Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Badanie zespołu Bardeta-Biedla: badanie epidemiologii klinicznej i genetycznej u dorosłych

7 sierpnia 2008 zaktualizowane przez: University Hospital, Strasbourg, France

Zespół Bardeta-Biedla: kliniczne i genetyczne badanie epidemiologiczne u dorosłych

Niniejsze badanie opiera się na badaniu naturalnej historii rzadkiego zaburzenia: zespołu Bardeta-Biedla (BBS) (który jest związany z barwnikowym zwyrodnieniem siatkówki, polidaktylią, upośledzeniem funkcji poznawczych, otyłością i niewydolnością nerek). Badane są kliniczne, biologiczne i radiologiczne cechy dorosłych pacjentów. Równolegle prowadzone są badania molekularne na znanych dotychczas genach (8 genów od BBS1 do BBS8) oraz w celu zidentyfikowania nowych zaangażowanych genów. Części badania są połączone w badaniu korelacji fenotyp-genotyp.

Przegląd badań

Status

Zakończony

Warunki

Interwencja / Leczenie

Behawioralne: kliniczne, biologiczne i radiologiczne

Typ studiów

Obserwacyjny

Zapisy

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Lokalizacje studiów

Francja
- - Strasbourg, Francja
    - Hélène Dollfus

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Wiek uprawniający do nauki

16 lat i starsze (DOROSŁY, STARSZY_DOROŚLI, DZIECKO)

Akceptuje zdrowych ochotników

Nie dotyczy

Płeć kwalifikująca się do nauki

Wszystko

Opis

Kryteria przyjęcia:

Dorosły (wiek powyżej 16 lat)
Co najmniej 3 z pięciu głównych kryteriów (retinopatia barwnikowa, otyłość, polidaktylia, upośledzenie funkcji poznawczych i zaburzenia nerek) i/lub zidentyfikowane mutacje BBS

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Miara wyniku
Oceniony wynik na koniec 2005 i 2006 roku
Wyniki kliniczne (historia naturalna, korelacje fenotyp-genotyp, epidemiologia genetyczna, identyfikacja nowych genów

Miary wyników drugorzędnych

Miara wyniku
Badanie to może prowadzić do dalszych badań klinicznych zgodnie z wynikami (nowy protokół do ustalenia) oraz do dalszych badań molekularnych

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

University Hospital, Strasbourg, France

Śledczy

Główny śledczy: Hélène Dollfus, MD, Fédération Génétique
Główny śledczy: J-Louis Mandel, MD, IGBMC
Główny śledczy: Pascal Bousquet, MD, CIC Strasbourg
Główny śledczy: Christian Brandt, MD, CIC Strasbourg
Główny śledczy: Catherine Arnold, MD, CIC Strasbourg
Główny śledczy: Alain Verloes, MD, Unité de Génétique Robert Debré
Główny śledczy: Régis Hanfard, MD, CIC Robet Debré
Główny śledczy: Didier Lacombe, MD, Service de Génétique Médicale/Bordeaux
Główny śledczy: Virginie Bernard, MD, CIC Bordeaux
Główny śledczy: Sylvie Manouvrier, MD, Service de Génétique Médicale Lille

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów

1 czerwca 2003

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

13 września 2005

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości