Bardet-Biedlin oireyhtymätutkimus: Kliininen ja geneettinen epidemiologinen tutkimus aikuisilla
torstai 7. elokuuta 2008 päivittänyt: University Hospital, Strasbourg, France
Bardet-Biedlin oireyhtymä: Kliininen ja geneettinen epidemiologinen tutkimus aikuisilla
Tämä tutkimus perustuu harvinaisen sairauden: Bardet-Biedlin oireyhtymän (BBS) (johon liittyy retinitis pigmentosa, polydactyly, kognitiiviset häiriöt, liikalihavuus ja munuaisten vajaatoiminta) luonnollista historiaa koskevaan tutkimukseen.
Aikuisten potilaiden kliinisiä, biologisia ja radiologisia piirteitä tutkitaan.
Samanaikaisesti suoritetaan molekyylitutkimus tähän mennessä tunnetuille geeneille (8 geeniä BBS1:stä BBS8:aan) ja uusien mukana olevien geenien tunnistamiseksi.
Tutkimuksen osat yhdistetään fenotyyppi-genotyyppi-korrelaatiotutkimuksessa.
Tutkimuksen yleiskatsaus
Tila
Valmis
Interventio / Hoito
Opintotyyppi
Havainnollistava
Ilmoittautuminen
40
Yhteystiedot ja paikat
Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.
Opiskelupaikat
-
-
-
Strasbourg, Ranska
- Hélène Dollfus
-
-
Osallistumiskriteerit
Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.
Kelpoisuusvaatimukset
Opintokelpoiset iät
16 vuotta ja vanhemmat (AIKUINEN, OLDER_ADULT, LAPSI)
Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia
Ei käytössä
Sukupuolet, jotka voivat opiskella
Kaikki
Kuvaus
Sisällyttämiskriteerit:
- Aikuinen (yli 16-vuotias)
- Vähintään 3 viidestä pääkriteeristä (retinitis pigmentosa, liikalihavuus, polydactyly, kognitiivinen heikentyminen ja munuaishäiriö) ja/tai BBS-mutaatiot tunnistettu
Opintosuunnitelma
Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.
Miten tutkimus on suunniteltu?
Mitä tutkimuksessa mitataan?
Ensisijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
|---|
|
Tulos arvioitu vuoden 2005 ja 2006 lopussa
|
|
Kliiniset tulokset (luonnonhistoria, fenotyyppi-genotyyppikorrelaatiot, geneettinen epidemiologia, uusien geenien tunnistaminen
|
Toissijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
|---|
|
Tämä tutkimus voi johtaa uusiin kliinisiin tutkimuksiin tulosten mukaan (uusi protokolla laaditaan) ja lisämolekyylitutkimuksiin
|
Yhteistyökumppanit ja tutkijat
Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.
Tutkijat
- Päätutkija: Hélène Dollfus, MD, Fédération Génétique
- Päätutkija: J-Louis Mandel, MD, IGBMC
- Päätutkija: Pascal Bousquet, MD, CIC Strasbourg
- Päätutkija: Christian Brandt, MD, CIC Strasbourg
- Päätutkija: Catherine Arnold, MD, CIC Strasbourg
- Päätutkija: Alain Verloes, MD, Unité de Génétique Robert Debré
- Päätutkija: Régis Hanfard, MD, CIC Robet Debré
- Päätutkija: Didier Lacombe, MD, Service de Génétique Médicale/Bordeaux
- Päätutkija: Virginie Bernard, MD, CIC Bordeaux
- Päätutkija: Sylvie Manouvrier, MD, Service de Génétique Médicale Lille
Opintojen ennätyspäivät
Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan julkisella verkkosivustolla.
Opi tärkeimmät päivämäärät
Opiskelun aloitus
Sunnuntai 1. kesäkuuta 2003
Opintoihin ilmoittautumispäivät
Ensimmäinen lähetetty
Tiistai 13. syyskuuta 2005
Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit
Tiistai 13. syyskuuta 2005
Ensimmäinen Lähetetty (ARVIO)
Keskiviikko 21. syyskuuta 2005
Tutkimustietojen päivitykset
Viimeisin päivitys julkaistu (ARVIO)
Perjantai 8. elokuuta 2008
Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit
Torstai 7. elokuuta 2008
Viimeksi vahvistettu
Perjantai 1. elokuuta 2008
Lisää tietoa
Tähän tutkimukseen liittyvät termit
Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja
- Patologiset prosessit
- Aivojen sairaudet
- Keskushermoston sairaudet
- Hermoston sairaudet
- Silmäsairaudet
- Sairauden ominaisuudet
- Sairaus
- Synnynnäiset poikkeavuudet
- Geneettiset sairaudet, synnynnäiset
- Hypotalamuksen sairaudet
- Silmäsairaudet, perinnölliset
- Poikkeavuuksia, useita
- Kiliopatiat
- Verkkokalvorappeuma
- Oireyhtymä
- Harvinaiset sairaudet
- Bardet-Biedlin oireyhtymä
- Laurence-Moonin oireyhtymä
Muut tutkimustunnusnumerot
- 2899
Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .
Kliiniset tutkimukset Bardet-Biedlin oireyhtymä
-
AbbVieEi ole enää käytettävissäKorkea-asteen seroosi munasarjasyöpä | Kiinteät kasvaimet, joissa on dokumentoituja BRCA-, BARD- tai PALB-soluja tai muita hyväksyttäviä DNA-mutaatioita tai poikkeavuuksia, jotka ovat tieteellisesti perusteltuja | Kolminkertainen negatiivinen rintasyöpä (TNBC) | Potilaat, jotka tarvitsevat veliparibisuspensioformulaatiota