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Estudo da Síndrome de Bardet-Biedl: Estudo epidemiológico clínico e genético em adultos

7 de agosto de 2008 atualizado por: University Hospital, Strasbourg, France

Síndrome de Bardet-Biedl: Estudo epidemiológico clínico e genético em adultos

Este estudo baseia-se no estudo da história natural de uma doença rara: a síndrome de Bardet-Biedl (BBS) (que está associada à retinite pigmentosa, polidactilia, comprometimento cognitivo, obesidade e insuficiência renal). As características clínicas, biológicas e radiológicas de pacientes adultos são estudadas. Paralelamente, é realizado um estudo molecular dos genes conhecidos até o momento (8 genes de BBS1 a BBS8) e para identificação de novos genes envolvidos. As partes do estudo são combinadas em um estudo de correlação fenótipo-genótipo.

Visão geral do estudo

Status

Concluído

Condições

Intervenção / Tratamento

Comportamental: clínica, biológica e radiológica.

Tipo de estudo

Observacional

Inscrição

Contactos e Locais

Esta seção fornece os detalhes de contato para aqueles que conduzem o estudo e informações sobre onde este estudo está sendo realizado.

Locais de estudo

França
- - Strasbourg, França
    - Hélène Dollfus

Critérios de participação

Os pesquisadores procuram pessoas que se encaixem em uma determinada descrição, chamada de critérios de elegibilidade. Alguns exemplos desses critérios são a condição geral de saúde de uma pessoa ou tratamentos anteriores.

Critérios de elegibilidade

Idades elegíveis para estudo

16 anos e mais velhos (ADULTO, OLDER_ADULT, CRIANÇA)

Aceita Voluntários Saudáveis

N/D

Gêneros Elegíveis para o Estudo

Tudo

Descrição

Critério de inclusão:

Adulto (idade acima de 16 anos)
Pelo menos 3 dos cinco critérios principais (retinite pigmentosa, obesidade, polidactilia, comprometimento cognitivo e distúrbio renal) e/ou mutações BBS identificadas

Plano de estudo

Esta seção fornece detalhes do plano de estudo, incluindo como o estudo é projetado e o que o estudo está medindo.

Como o estudo é projetado?

O que o estudo está medindo?

Medidas de resultados primários

Medida de resultado
Resultado avaliado no final de 2005 e 2006
Resultados clínicos (história natural, correlações fenótipo-genótipo, epidemiologia genética, identificação de novos genes

Medidas de resultados secundários

Medida de resultado
Este estudo pode levar a novas investigações clínicas de acordo com os resultados (novo protocolo a ser estabelecido) e a novas investigações moleculares

Colaboradores e Investigadores

É aqui que você encontrará pessoas e organizações envolvidas com este estudo.

Patrocinador

University Hospital, Strasbourg, France

Investigadores

Investigador principal: Hélène Dollfus, MD, Fédération Génétique
Investigador principal: J-Louis Mandel, MD, IGBMC
Investigador principal: Pascal Bousquet, MD, CIC Strasbourg
Investigador principal: Christian Brandt, MD, CIC Strasbourg
Investigador principal: Catherine Arnold, MD, CIC Strasbourg
Investigador principal: Alain Verloes, MD, Unité de Génétique Robert Debré
Investigador principal: Régis Hanfard, MD, CIC Robet Debré
Investigador principal: Didier Lacombe, MD, Service de Génétique Médicale/Bordeaux
Investigador principal: Virginie Bernard, MD, CIC Bordeaux
Investigador principal: Sylvie Manouvrier, MD, Service de Génétique Médicale Lille

Datas de registro do estudo

Essas datas acompanham o progresso do registro do estudo e os envios de resumo dos resultados para ClinicalTrials.gov. Os registros do estudo e os resultados relatados são revisados pela National Library of Medicine (NLM) para garantir que atendam aos padrões específicos de controle de qualidade antes de serem publicados no site público.

Datas Principais do Estudo

Início do estudo

1 de junho de 2003

Datas de inscrição no estudo

Enviado pela primeira vez

13 de setembro de 2005

Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ