Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Studie Bardet-Biedlova syndromu: Klinická a genetická epidemiologická studie u dospělých

7. srpna 2008 aktualizováno: University Hospital, Strasbourg, France

Bardet-Biedlův syndrom: Klinická a genetická epidemiologická studie u dospělých

Tato studie je založena na studiu přirozené historie vzácné poruchy: Bardet-Biedl syndrom (BBS) (který je spojen s retinitis pigmentosa, polydaktylie, kognitivní poruchy, obezita a selhání ledvin). Jsou studovány klinické, biologické a radiologické vlastnosti dospělých pacientů. Paralelně se provádí molekulární studie na dosud známých genech (8 genů od BBS1 do BBS8) a k identifikaci nových zahrnutých genů. Části studie jsou kombinovány ve fenotypově-genotypové korelační studii.

Přehled studie

Postavení

Dokončeno

Podmínky

Intervence / Léčba

Typ studie

Pozorovací

Zápis

40

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní místa

  • Francie
      • Strasbourg, Francie
        • Hélène Dollfus

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Věk způsobilý ke studiu

16 let a starší (DOSPĚLÝ, OLDER_ADULT, DÍTĚ)

Přijímá zdravé dobrovolníky

N/A

Pohlaví způsobilá ke studiu

Všechno

Popis

Kritéria pro zařazení:

  • Dospělý (starší 16 let)
  • Byla zjištěna alespoň 3 z pěti hlavních kritérií (retinitis pigmentosa, obezita, polydaktylie, kognitivní porucha a porucha ledvin) a/nebo mutace BBS

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Měření výsledku
Výsledky vyhodnoceny koncem roku 2005 a 2006
Klinické výsledky (přirozená historie, korelace fenotyp-genotyp, genetická epidemiologie, identifikace nových genů

Sekundární výstupní opatření

Měření výsledku
Tato studie může vést k dalším klinickým výzkumům podle výsledků (bude stanoven nový protokol) ak dalším molekulárním výzkumům

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

University Hospital, Strasbourg, France

Vyšetřovatelé

  • Vrchní vyšetřovatel: Hélène Dollfus, MD, Fédération Génétique
  • Vrchní vyšetřovatel: J-Louis Mandel, MD, IGBMC
  • Vrchní vyšetřovatel: Pascal Bousquet, MD, CIC Strasbourg
  • Vrchní vyšetřovatel: Christian Brandt, MD, CIC Strasbourg
  • Vrchní vyšetřovatel: Catherine Arnold, MD, CIC Strasbourg
  • Vrchní vyšetřovatel: Alain Verloes, MD, Unité de Génétique Robert Debré
  • Vrchní vyšetřovatel: Régis Hanfard, MD, CIC Robet Debré
  • Vrchní vyšetřovatel: Didier Lacombe, MD, Service de Génétique Médicale/Bordeaux
  • Vrchní vyšetřovatel: Virginie Bernard, MD, CIC Bordeaux
  • Vrchní vyšetřovatel: Sylvie Manouvrier, MD, Service de Génétique Médicale Lille

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia

1. června 2003

Termíny zápisu do studia

První předloženo

13. září 2005

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

13. září 2005

První zveřejněno (ODHAD)

21. září 2005

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (ODHAD)

8. srpna 2008

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

7. srpna 2008

Naposledy ověřeno

1. srpna 2008

Více informací

Termíny související s touto studií

Klíčová slova

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

  • 2899

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Klinické studie na Bardet-Biedlův syndrom

Klinické studie na klinické, biologické a radiologické

Prohledejte podobné pokusy

Sponzoři a spolupracovníci

Zdravotní podmínky

Drogové intervence

CROs by country

CROs in Türkiye

Podmínky

Vzácné nemoci

Drogové intervence

Doplňky stravy

Sponzor / Spolupracovníci

Místa

3
Předplatit