非異栄養性ミオトニーの特徴
2013年3月5日 更新者：Richard Barohn, MD
非ジストロフィー性ミオトニー：遺伝子型と表現型の相関と縦断的研究
非異栄養性ミオトニー (NDM) は、特定の筋細胞膜タンパク質の遺伝子異常によって引き起こされる筋障害です。
NDM患者は、筋肉の弛緩が制限され、痛み、衰弱、および身体活動の障害を引き起こします.
この研究の目的は、NDM の臨床的特徴と症状をよりよく特徴付けることです。
調査の概要
状態
完了
詳細な説明
非ジストロフィー性ミオトニーは、筋繊維収縮の制御に影響を与える異常な筋細胞膜タンパク質によって引き起こされる筋障害です。 これらの障害は非常にまれであり、NDM のさまざまなサブタイプをどのように治療するのが最善かについてはほとんど知られていません。 この研究の目的は、NDM の臨床的特徴と症状を特徴付け、このデータを特定の NDM サブタイプと組み合わせることです。 それがひいては、改善された治療法の開発につながる可能性があります。 この研究は、将来の研究で使用するための臨床エンドポイントも確立します。
この多施設観察研究には、横断的データ分析と前向き縦断分析の両方が含まれます。 参加者は、最初に1日の外来研究訪問に参加します。 人口統計、病歴、生活の質の測定など、さまざまなベースライン測定値が収集されます。 検査値と遺伝的要因を評価するために血液サンプルが採取されます。 参加者は、手動筋力テスト (MMT)、臨床的ミオトニー評価、および機能的運動評価を受けます。 特定の筋肉の筋緊張の存在をテストするために、定期的な神経伝導検査と筋電図検査 (EMG) も行われます。 年次フォローアップ評価は、最初の研究訪問から1年および2年後に行われます。
研究の種類
観察的
入学 (実際)
94
連絡先と場所
このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。
研究場所
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Kansas
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Kansas City、Kansas、アメリカ、66160
- University of Kansas Medical Center, Department of Neurology
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Massachusetts
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Boston、Massachusetts、アメリカ、02115
- Brigham & Women's Hospital, Department of Neurology
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New York
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Rochester、New York、アメリカ、14642
- University of Rochester School of Medicine and Dentistry, Department of Neurology
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Texas
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Dallas、Texas、アメリカ、75390-9036
- University of Texas Southwestern Medical Center
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London、イギリス、WC1N 3BG
- Center for Neuromuscular Disease, Institute of Neurology and National Hospital for Neurology
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Ontario
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London、Ontario、カナダ
- London Health Sciences Centre, University Hospital
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参加基準
研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。
適格基準
就学可能な年齢
6年歳以上 (アダルト、OLDER_ADULT、子供)
健康ボランティアの受け入れ
いいえ
受講資格のある性別
全て
サンプリング方法
非確率サンプル
調査対象母集団
非ジストロフィー性ミオトニーの人
説明
包含基準:
- ミオトニーを示唆する臨床症状または徴候
- 筋電図（EMG）における筋強直電位の存在
- ミオトニーを引き起こす薬の中止後の症状と徴候の持続;そのような薬剤には、フィブリン酸誘導体、ヒドロキシメチルグルタリル CoA レダクターゼ阻害剤、クロロキン、およびコルヒチンが含まれます。
- 眼瞼下垂、一時的な衰弱、下顎の衰弱、50歳以前に発生した白内障、および多系統の欠陥（心臓伝導障害、性腺機能低下症）の証拠を含む、筋強直性ジストロフィーを示唆する特徴の欠如
除外基準:
- -研究測定の評価に影響を与える可能性のあるその他の神経学的状態
研究計画
このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。
研究はどのように設計されていますか？
デザインの詳細
この研究は何を測定していますか？
主要な結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
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非異栄養性ミオトニーに関連する頻度適用イベントを調べる
時間枠：ベースライン - 3 歳
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こり・痛み・脱力感・疲労感を対話型音声応答で測定します。
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ベースライン - 3 歳
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協力者と研究者
ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。
出版物と役立つリンク
研究に関する情報を入力する責任者は、自発的にこれらの出版物を提供します。これらは、研究に関連するあらゆるものに関するものである可能性があります。
一般刊行物
- Torbergsen T, Hodnebo A, Brautaset NJ, Loseth S, Stalberg E. A rare form of painful nondystrophic myotonia. Clin Neurophysiol. 2003 Dec;114(12):2347-54. doi: 10.1016/s1388-2457(03)00275-x.
- Renner DR, Ptacek LJ. Periodic paralyses and nondystrophic myotonias. Adv Neurol. 2002;88:235-52. No abstract available.
- Cannon SC. Spectrum of sodium channel disturbances in the nondystrophic myotonias and periodic paralyses. Kidney Int. 2000 Mar;57(3):772-9. doi: 10.1046/j.1523-1755.2000.00914.x.
- Cannon SC. From mutation to myotonia in sodium channel disorders. Neuromuscul Disord. 1997 Jun;7(4):241-9. doi: 10.1016/s0960-8966(97)00430-6.
- Moxley RT 3rd. The myotonias: their diagnosis and treatment. Compr Ther. 1996 Jan;22(1):8-21. No abstract available.
- Brown RH Jr. Ion channel mutations in periodic paralysis and related myotonic diseases. Ann N Y Acad Sci. 1993 Dec 20;707:305-16. doi: 10.1111/j.1749-6632.1993.tb38061.x. No abstract available.
研究記録日
これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。
主要日程の研究
研究開始
2006年2月1日
一次修了 (実際)
2012年9月1日
研究の完了 (実際)
2012年9月1日
試験登録日
最初に提出
2005年10月24日
QC基準を満たした最初の提出物
2005年10月24日
最初の投稿 (見積もり)
2005年10月26日
学習記録の更新
投稿された最後の更新 (見積もり)
2013年3月6日
QC基準を満たした最後の更新が送信されました
2013年3月5日
最終確認日
2013年3月1日
詳しくは
本研究に関する用語
キーワード
追加の関連 MeSH 用語
その他の研究ID番号
- 10263
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