非营养不良性肌强直的特征
2013年3月5日 更新者：Richard Barohn, MD
非营养不良性肌强直：基因型-表型相关性和纵向研究
非营养不良性肌强直 (NDM) 是由某些肌肉细胞膜蛋白的遗传异常引起的肌肉疾病。
NDM 患者的肌肉松弛受限，这会导致疼痛、虚弱和身体活动受损。
本研究的目的是更好地描述 NDM 的临床特征和症状。
研究概览
详细说明
非营养不良性肌强直是由影响肌肉纤维收缩控制的异常肌肉细胞膜蛋白引起的肌肉疾病。 这些疾病极为罕见，而且对于如何最好地治疗 NDM 的各种亚型知之甚少。 本研究的目的是描述 NDM 的临床特征和症状，并将该数据与特定的 NDM 亚型配对。 反过来，这可能会导致改进治疗的发展。 该研究还将确定用于未来研究的临床终点。
这项多中心观察性研究将涉及横断面数据分析和前瞻性纵向分析。 参与者最初将参加为期一天的门诊研究访问。 将收集各种基线测量值，包括人口统计学、病史和生活质量测量值。 将采集血样以评估实验室值和遗传因素。 参与者将接受徒手肌肉测试 (MMT)、临床肌强直评估和功能性运动评估。 还将进行常规神经传导研究和肌电图 (EMG)，以测试特定肌肉中是否存在肌强直。 首次研究访问后 1 年和 2 年将进行年度随访评估。
研究类型
观察性的
注册 (实际的)
94
联系人和位置
本节提供了进行研究的人员的详细联系信息，以及有关进行该研究的地点的信息。
学习地点
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Ontario
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London、Ontario、加拿大
- London Health Sciences Centre, University Hospital
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Kansas
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Kansas City、Kansas、美国、66160
- University of Kansas Medical Center, Department of Neurology
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Massachusetts
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Boston、Massachusetts、美国、02115
- Brigham & Women's Hospital, Department of Neurology
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New York
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Rochester、New York、美国、14642
- University of Rochester School of Medicine and Dentistry, Department of Neurology
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Texas
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Dallas、Texas、美国、75390-9036
- University of Texas Southwestern Medical Center
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London、英国、WC1N 3BG
- Center for Neuromuscular Disease, Institute of Neurology and National Hospital for Neurology
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参与标准
研究人员寻找符合特定描述的人，称为资格标准。这些标准的一些例子是一个人的一般健康状况或先前的治疗。
资格标准
适合学习的年龄
6年 及以上 (成人、OLDER_ADULT、孩子)
接受健康志愿者
不
有资格学习的性别
全部
取样方法
非概率样本
研究人群
患有非营养不良性肌强直的人
描述
纳入标准：
- 提示肌强直的临床症状或体征
- 肌电图 (EMG) 存在强直电位
- 停用引起肌强直的药物后症状和体征持续存在；此类药物包括纤维酸衍生物、羟甲基戊二酰辅酶 A 还原酶抑制剂、氯喹和秋水仙碱
- 缺乏提示强直性肌营养不良的特征，包括上睑下垂、颞叶萎缩、下颌无力、50 岁之前发生的白内障，以及多系统缺陷的证据（心脏传导缺陷、性腺机能减退）
排除标准：
- 可能影响研究测量评估的任何其他神经系统疾病
学习计划
本节提供研究计划的详细信息，包括研究的设计方式和研究的衡量标准。
研究是如何设计的？
设计细节
研究衡量的是什么？
主要结果指标
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
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检查与非营养不良性肌强直相关的频率适用事件
大体时间：基线 - 3 年
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我们将通过交互式语音响应来测量僵硬、疼痛、虚弱和疲劳。
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基线 - 3 年
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合作者和调查者
在这里您可以找到参与这项研究的人员和组织。
出版物和有用的链接
负责输入研究信息的人员自愿提供这些出版物。这些可能与研究有关。
一般刊物
- Torbergsen T, Hodnebo A, Brautaset NJ, Loseth S, Stalberg E. A rare form of painful nondystrophic myotonia. Clin Neurophysiol. 2003 Dec;114(12):2347-54. doi: 10.1016/s1388-2457(03)00275-x.
- Renner DR, Ptacek LJ. Periodic paralyses and nondystrophic myotonias. Adv Neurol. 2002;88:235-52. No abstract available.
- Cannon SC. Spectrum of sodium channel disturbances in the nondystrophic myotonias and periodic paralyses. Kidney Int. 2000 Mar;57(3):772-9. doi: 10.1046/j.1523-1755.2000.00914.x.
- Cannon SC. From mutation to myotonia in sodium channel disorders. Neuromuscul Disord. 1997 Jun;7(4):241-9. doi: 10.1016/s0960-8966(97)00430-6.
- Moxley RT 3rd. The myotonias: their diagnosis and treatment. Compr Ther. 1996 Jan;22(1):8-21. No abstract available.
- Brown RH Jr. Ion channel mutations in periodic paralysis and related myotonic diseases. Ann N Y Acad Sci. 1993 Dec 20;707:305-16. doi: 10.1111/j.1749-6632.1993.tb38061.x. No abstract available.
研究记录日期
这些日期跟踪向 ClinicalTrials.gov 提交研究记录和摘要结果的进度。研究记录和报告的结果由国家医学图书馆 (NLM) 审查，以确保它们在发布到公共网站之前符合特定的质量控制标准。
研究主要日期
学习开始
2006年2月1日
初级完成 (实际的)
2012年9月1日
研究完成 (实际的)
2012年9月1日
研究注册日期
首次提交
2005年10月24日
首先提交符合 QC 标准的
2005年10月24日
首次发布 (估计)
2005年10月26日
研究记录更新
最后更新发布 (估计)
2013年3月6日
上次提交的符合 QC 标准的更新
2013年3月5日
最后验证
2013年3月1日
更多信息
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