Deze pagina is automatisch vertaald en de nauwkeurigheid van de vertaling kan niet worden gegarandeerd. Raadpleeg de Engelse versie voor een brontekst.

Kenmerken van niet-dystrofische myotonieën

5 maart 2013 bijgewerkt door: Richard Barohn, MD

Niet-dystrofische myotonieën: genotype-fenotype-correlatie en longitudinaal onderzoek

Niet-dystrofische myotonieën (NDM) zijn spieraandoeningen die worden veroorzaakt door genetische afwijkingen in bepaalde spiercelmembraaneiwitten. Personen met NDM ervaren beperkte spierontspanning, wat pijn, zwakte en verminderde fysieke activiteit veroorzaakt. Het doel van deze studie is om de klinische kenmerken en symptomen van NDM beter te karakteriseren.

Studie Overzicht

Toestand

Voltooid

Conditie

Gedetailleerde beschrijving

Niet-dystrofische myotonieën zijn spieraandoeningen die worden veroorzaakt door abnormale spiercelmembraaneiwitten die de controle van spiervezelcontractie beïnvloeden. Deze aandoeningen zijn uiterst zeldzaam en er is weinig bekend over hoe de verschillende subtypes van NDM het best kunnen worden behandeld. Het doel van deze studie is om de klinische kenmerken en symptomen van NDM te karakteriseren en om deze gegevens te koppelen aan specifieke NDM-subtypen. Dit kan op zijn beurt leiden tot de ontwikkeling van verbeterde behandelingen. De studie zal ook klinische eindpunten vaststellen voor gebruik in toekomstige studies.

Deze multicenter observationele studie zal zowel een cross-sectionele data-analyse als een prospectieve longitudinale analyse omvatten. Deelnemers zullen in eerste instantie een eendaags poliklinisch studiebezoek bijwonen. Er zullen verschillende nulmetingen worden verzameld, waaronder demografische gegevens, medische geschiedenis en metingen van de kwaliteit van leven. Er zullen bloedmonsters worden genomen om laboratoriumwaarden en genetische factoren te evalueren. Deelnemers ondergaan handmatige spiertesten (MMT), klinische myotoniebeoordelingen en functionele bewegingsbeoordelingen. Routinematige zenuwgeleidingsonderzoeken en elektromyografie (EMG) zullen ook worden uitgevoerd om te testen op de aanwezigheid van myotonie in specifieke spieren. Jaarlijkse vervolgevaluaties vinden 1 en 2 jaar na het eerste studiebezoek plaats.

Studietype

Observationeel

Inschrijving (Werkelijk)

94

Contacten en locaties

In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.

Studie Locaties

  • Canada
    • Ontario
      • London, Ontario, Canada
        • London Health Sciences Centre, University Hospital
  • Verenigd Koninkrijk
      • London, Verenigd Koninkrijk, WC1N 3BG
        • Center for Neuromuscular Disease, Institute of Neurology and National Hospital for Neurology
  • Verenigde Staten
    • Kansas
      • Kansas City, Kansas, Verenigde Staten, 66160
        • University of Kansas Medical Center, Department of Neurology
    • Massachusetts
      • Boston, Massachusetts, Verenigde Staten, 02115
        • Brigham & Women's Hospital, Department of Neurology
    • New York
      • Rochester, New York, Verenigde Staten, 14642
        • University of Rochester School of Medicine and Dentistry, Department of Neurology
    • Texas
      • Dallas, Texas, Verenigde Staten, 75390-9036
        • University of Texas Southwestern Medical Center

Deelname Criteria

Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.

Geschiktheidscriteria

Leeftijden die in aanmerking komen voor studie

6 jaar en ouder (VOLWASSEN, OUDER_ADULT, KIND)

Accepteert gezonde vrijwilligers

Nee

Geslachten die in aanmerking komen voor studie

Allemaal

Bemonsteringsmethode

Niet-waarschijnlijkheidssteekproef

Studie Bevolking

Personen met niet-dystrofische myotonie

Beschrijving

Inclusiecriteria:

  • Klinische symptomen of tekenen die wijzen op myotonie
  • Aanwezigheid van myotone potentialen op elektromyografie (EMG)
  • Aanhoudende symptomen en tekenen na stopzetting van medicijnen die myotonie veroorzaken; dergelijke medicijnen zijn onder meer fibrinezuurderivaten, hydroxymethylglutaryl-CoA-reductaseremmers, chloroquine en colchicine
  • Afwezigheid van kenmerken die wijzen op myotone dystrofie, waaronder ptosis, temporele verspilling, zwakte van de onderkaak, staar die optreedt vóór de leeftijd van 50 jaar en tekenen van multisysteemdefecten (cardiale geleidingsdefecten, hypogonadisme)

Uitsluitingscriteria:

  • Elke andere neurologische aandoening die van invloed kan zijn op de beoordeling van de onderzoeksmetingen

Studie plan

Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.

Hoe is de studie opgezet?

Ontwerpdetails

Wat meet het onderzoek?

Primaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
Onderzoek de frequentie van toepasselijke gebeurtenissen die verband houden met niet-dystrofische myotonie
Tijdsspanne: Basislijn - 3 jaar
We zullen meten door een interactieve stemrespons om stijfheid, pijn, zwakte en vermoeidheid te meten.
Basislijn - 3 jaar

Medewerkers en onderzoekers

Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.

Sponsor

Richard Barohn, MD

Medewerkers

Rare Diseases Clinical Research Network
Office of Rare Diseases (ORD)

Publicaties en nuttige links

De persoon die verantwoordelijk is voor het invoeren van informatie over het onderzoek stelt deze publicaties vrijwillig ter beschikking. Dit kan gaan over alles wat met het onderzoek te maken heeft.

Algemene publicaties

Studie record data

Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.

Bestudeer belangrijke data

Studie start

1 februari 2006

Primaire voltooiing (WERKELIJK)

1 september 2012

Studie voltooiing (WERKELIJK)

1 september 2012

Studieregistratiedata

Eerst ingediend

24 oktober 2005

Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria

24 oktober 2005

Eerst geplaatst (SCHATTING)

26 oktober 2005

Updates van studierecords

Laatste update geplaatst (SCHATTING)

6 maart 2013

Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria

5 maart 2013

Laatst geverifieerd

1 maart 2013

Meer informatie

Termen gerelateerd aan deze studie

Trefwoorden

Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden

Andere studie-ID-nummers

  • 10263

Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .

Klinische onderzoeken op Myotone aandoeningen

Zoek naar vergelijkbare onderzoeken

Sponsors en medewerkers

Medische omstandigheden

Geneesmiddelinterventies

CROs by country

CROs in Ukraine

Voorwaarden

Zeldzame ziekten

Geneesmiddelinterventies

Voedingssupplementen

Sponsor / medewerkers

Locaties

3
Abonneren