Charakterystyka niedystroficznych miotonii
Niedystroficzne miotonie: korelacja genotyp-fenotyp i badanie podłużne
Przegląd badań
Status
Szczegółowy opis
Niedystroficzne miotonie to zaburzenia mięśni spowodowane nieprawidłowymi białkami błonowymi komórek mięśniowych, które wpływają na kontrolę skurczu włókien mięśniowych. Zaburzenia te są niezwykle rzadkie i niewiele wiadomo o tym, jak najlepiej leczyć różne podtypy NDM. Celem tego badania jest scharakteryzowanie cech klinicznych i objawów NDM, a także powiązanie tych danych z określonymi podtypami NDM. To z kolei może prowadzić do opracowania ulepszonych metod leczenia. W badaniu zostaną również ustalone kliniczne punkty końcowe do wykorzystania w przyszłych badaniach.
To wieloośrodkowe badanie obserwacyjne będzie obejmować zarówno przekrojową analizę danych, jak i prospektywną analizę podłużną. Uczestnicy początkowo wezmą udział w jednodniowej ambulatoryjnej wizycie studyjnej. Zostaną zebrane różne podstawowe pomiary, w tym dane demograficzne, historia medyczna i pomiary jakości życia. Zostaną pobrane próbki krwi w celu oceny wartości laboratoryjnych i czynników genetycznych. Uczestnicy przejdą ręczne testy mięśni (MMT), kliniczne oceny miotonii i funkcjonalne oceny ruchu. Zostaną również przeprowadzone rutynowe badania przewodnictwa nerwowego i elektromiografia (EMG) w celu zbadania obecności miotonii w określonych mięśniach. Coroczne oceny uzupełniające będą miały miejsce 1 i 2 lata po pierwszej wizycie studyjnej.
Typ studiów
Zapisy (Rzeczywisty)
Kontakty i lokalizacje
Lokalizacje studiów
-
-
Ontario
-
London, Ontario, Kanada
- London Health Sciences Centre, University Hospital
-
-
-
-
Kansas
-
Kansas City, Kansas, Stany Zjednoczone, 66160
- University of Kansas Medical Center, Department of Neurology
-
-
Massachusetts
-
Boston, Massachusetts, Stany Zjednoczone, 02115
- Brigham & Women's Hospital, Department of Neurology
-
-
New York
-
Rochester, New York, Stany Zjednoczone, 14642
- University of Rochester School of Medicine and Dentistry, Department of Neurology
-
-
Texas
-
Dallas, Texas, Stany Zjednoczone, 75390-9036
- University of Texas Southwestern Medical Center
-
-
-
-
-
London, Zjednoczone Królestwo, WC1N 3BG
- Center for Neuromuscular Disease, Institute of Neurology and National Hospital for Neurology
-
-
Kryteria uczestnictwa
Kryteria kwalifikacji
Wiek uprawniający do nauki
Akceptuje zdrowych ochotników
Płeć kwalifikująca się do nauki
Metoda próbkowania
Badana populacja
Opis
Kryteria przyjęcia:
- Objawy kliniczne lub podmiotowe sugerujące miotonię
- Obecność potencjałów miotonicznych w elektromiografii (EMG)
- Utrzymywanie się objawów podmiotowych i podmiotowych po odstawieniu leków wywołujących miotonię; takie leki obejmują pochodne kwasu fibrynowego, inhibitory reduktazy hydroksymetyloglutarylo-CoA, chlorochinę i kolchicynę
- Brak cech sugerujących dystrofię miotoniczną, w tym opadanie powiek, wyniszczenie skroniowe, osłabienie żuchwy, zaćma występująca przed 50 rokiem życia oraz cechy wad wielonarządowych (wady przewodzenia w sercu, hipogonadyzm)
Kryteria wyłączenia:
- Wszelkie inne schorzenia neurologiczne, które mogą mieć wpływ na ocenę pomiarów w badaniu
Plan studiów
Jak projektuje się badanie?
Szczegóły projektu
Co mierzy badanie?
Podstawowe miary wyniku
Miara wyniku |
Opis środka |
Ramy czasowe |
|---|---|---|
|
Sprawdź odpowiednią częstotliwość zdarzeń związanych z miotonią niedystroficzną
Ramy czasowe: Wartość bazowa — 3 lata
|
Będziemy mierzyć za pomocą interaktywnej odpowiedzi głosowej, aby zmierzyć sztywność, ból, osłabienie i zmęczenie.
|
Wartość bazowa — 3 lata
|
Współpracownicy i badacze
Sponsor
Publikacje i pomocne linki
Publikacje ogólne
- Torbergsen T, Hodnebo A, Brautaset NJ, Loseth S, Stalberg E. A rare form of painful nondystrophic myotonia. Clin Neurophysiol. 2003 Dec;114(12):2347-54. doi: 10.1016/s1388-2457(03)00275-x.
- Renner DR, Ptacek LJ. Periodic paralyses and nondystrophic myotonias. Adv Neurol. 2002;88:235-52. No abstract available.
- Cannon SC. Spectrum of sodium channel disturbances in the nondystrophic myotonias and periodic paralyses. Kidney Int. 2000 Mar;57(3):772-9. doi: 10.1046/j.1523-1755.2000.00914.x.
- Cannon SC. From mutation to myotonia in sodium channel disorders. Neuromuscul Disord. 1997 Jun;7(4):241-9. doi: 10.1016/s0960-8966(97)00430-6.
- Moxley RT 3rd. The myotonias: their diagnosis and treatment. Compr Ther. 1996 Jan;22(1):8-21. No abstract available.
- Brown RH Jr. Ion channel mutations in periodic paralysis and related myotonic diseases. Ann N Y Acad Sci. 1993 Dec 20;707:305-16. doi: 10.1111/j.1749-6632.1993.tb38061.x. No abstract available.
Daty zapisu na studia
Główne daty studiów
Rozpoczęcie studiów
Zakończenie podstawowe (RZECZYWISTY)
Ukończenie studiów (RZECZYWISTY)
Daty rejestracji na studia
Pierwszy przesłany
Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości
Pierwszy wysłany (OSZACOWAĆ)
Aktualizacje rekordów badań
Ostatnia wysłana aktualizacja (OSZACOWAĆ)
Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości
Ostatnia weryfikacja
Więcej informacji
Terminy związane z tym badaniem
Słowa kluczowe
Dodatkowe istotne warunki MeSH
- Choroby Układu Nerwowego
- Objawy neurologiczne
- Choroby genetyczne, wrodzone
- Choroby układu mięśniowo-szkieletowego
- Choroby mięśni
- Choroby nerwowo-mięśniowe
- Choroby neurodegeneracyjne
- Manifestacje nerwowo-mięśniowe
- Choroby zwyrodnieniowe układu nerwowego
- Miotonia
- Zaburzenia miotoniczne
- Miotonia wrodzona
Inne numery identyfikacyjne badania
- 10263
Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .