Caractéristiques des myotonies non dystrophiques

Les myotonies non dystrophiques sont des troubles musculaires causés par des protéines membranaires anormales des cellules musculaires qui affectent le contrôle de la contraction des fibres musculaires. Ces troubles sont extrêmement rares et on sait peu de choses sur la meilleure façon de traiter les différents sous-types de NDM. Le but de cette étude est de caractériser les caractéristiques cliniques et les symptômes de NDM ainsi que de coupler ces données avec des sous-types NDM spécifiques. À son tour, cela peut conduire au développement de traitements améliorés. L'étude établira également des paramètres cliniques à utiliser dans les études futures.

Cette étude observationnelle multicentrique impliquera à la fois une analyse transversale des données et une analyse longitudinale prospective. Les participants assisteront initialement à une visite d'étude ambulatoire d'une journée. Diverses mesures de base seront recueillies, notamment les données démographiques, les antécédents médicaux et les mesures de la qualité de vie. Des échantillons de sang seront prélevés pour évaluer les valeurs de laboratoire et les facteurs génétiques. Les participants subiront des tests musculaires manuels (MMT), des évaluations cliniques de la myotonie et des évaluations des mouvements fonctionnels. Des études de conduction nerveuse de routine et une électromyographie (EMG) seront également réalisées afin de tester la présence de myotonie dans des muscles spécifiques. Des évaluations de suivi annuelles auront lieu 1 et 2 ans après la première visite d'étude.