Ezt az oldalt automatikusan lefordították, és a fordítás pontossága nem garantált. Kérjük, olvassa el a angol verzió forrásszöveghez.

A nem disztrófiás myotonia jellemzői

2013. március 5. frissítette: Richard Barohn, MD

Nem disztrófiás myotonia: genotípus-fenotípus korreláció és longitudinális vizsgálat

A nondystrophiás myotoniák (NDM) bizonyos izomsejtek membránfehérjéinek genetikai rendellenességei által okozott izomrendellenességek. Az NDM-ben szenvedő egyének korlátozott izomrelaxációt tapasztalnak, ami fájdalmat, gyengeséget és csökkent fizikai aktivitást okoz. A tanulmány célja az NDM klinikai jellemzőinek és tüneteinek jobb jellemzése.

A tanulmány áttekintése

Állapot

Befejezve

Körülmények

Részletes leírás

A nem disztrófiás myotoniák olyan izomrendellenességek, amelyeket abnormális izomsejtmembránfehérjék okoznak, amelyek befolyásolják az izomrostok összehúzódásának szabályozását. Ezek a rendellenességek rendkívül ritkák, és keveset tudunk arról, hogyan lehet a legjobban kezelni az NDM különböző altípusait. A tanulmány célja az NDM klinikai jellemzőinek és tüneteinek jellemzése, valamint ezen adatok specifikus NDM altípusokkal való párosítása. Ez viszont jobb kezelések kifejlesztéséhez vezethet. A vizsgálat klinikai végpontokat is meghatároz a jövőbeni vizsgálatok során.

Ez a többközpontú megfigyelési vizsgálat keresztmetszeti adatelemzést és prospektív longitudinális elemzést is tartalmaz. A résztvevők kezdetben egy napos ambuláns tanulmányi látogatáson vesznek részt. Különféle kiindulási méréseket fognak összegyűjteni, beleértve a demográfiai adatokat, a kórtörténetet és az életminőséggel kapcsolatos méréseket. Vérmintákat vesznek a laboratóriumi értékek és a genetikai tényezők értékeléséhez. A résztvevők kézi izomteszten (MMT), klinikai myotonia felmérésen és funkcionális mozgásvizsgálaton vesznek részt. Rutin idegvezetési vizsgálatokat és elektromiográfiát (EMG) is végeznek annak érdekében, hogy teszteljék a myotonia jelenlétét bizonyos izmokban. Az éves nyomon követési értékelésekre 1 és 2 évvel az első tanulmányi látogatást követően kerül sor.

Tanulmány típusa

Megfigyelő

Beiratkozás (Tényleges)

94

Kapcsolatok és helyek

Ez a rész a vizsgálatot végzők elérhetőségeit, valamint a vizsgálat lefolytatásának helyére vonatkozó információkat tartalmazza.

Tanulmányi helyek

  • Egyesült Királyság
      • London, Egyesült Királyság, WC1N 3BG
        • Center for Neuromuscular Disease, Institute of Neurology and National Hospital for Neurology
  • Egyesült Államok
    • Kansas
      • Kansas City, Kansas, Egyesült Államok, 66160
        • University of Kansas Medical Center, Department of Neurology
    • Massachusetts
      • Boston, Massachusetts, Egyesült Államok, 02115
        • Brigham & Women's Hospital, Department of Neurology
    • New York
      • Rochester, New York, Egyesült Államok, 14642
        • University of Rochester School of Medicine and Dentistry, Department of Neurology
    • Texas
      • Dallas, Texas, Egyesült Államok, 75390-9036
        • University of Texas Southwestern Medical Center
  • Kanada
    • Ontario
      • London, Ontario, Kanada
        • London Health Sciences Centre, University Hospital

Részvételi kritériumok

A kutatók olyan embereket keresnek, akik megfelelnek egy bizonyos leírásnak, az úgynevezett jogosultsági kritériumoknak. Néhány példa ezekre a kritériumokra a személy általános egészségi állapota vagy a korábbi kezelések.

Jogosultsági kritériumok

Tanulmányozható életkorok

6 év és régebbi (FELNŐTT, OLDER_ADULT, GYERMEK)

Egészséges önkénteseket fogad

Nem

Tanulmányozható nemek

Összes

Mintavételi módszer

Nem valószínűségi minta

Tanulmányi populáció

Nem disztrófiás myotonia szenvedő egyének

Leírás

Bevételi kritériumok:

  • Myotoniara utaló klinikai tünetek vagy jelek
  • Miotóniás potenciálok jelenléte az elektromiográfián (EMG)
  • A tünetek és jelek fennmaradása a myotoniat okozó gyógyszerek abbahagyása után; ilyen gyógyszerek közé tartoznak a fibrinsav-származékok, a hidroxi-metil-glutaril-CoA-reduktáz-gátlók, a klorokin és a kolhicin
  • A myotóniás disztrófiára utaló jelek hiánya, beleértve a ptózist, az időbeli veszteséget, az alsó állcsont gyengeségét, az 50 éves kor előtt fellépő szürkehályogot és a többrendszerű rendellenességekre utaló jeleket (szívvezetési zavarok, hipogonadizmus)

Kizárási kritériumok:

  • Bármilyen más neurológiai állapot, amely befolyásolhatja a vizsgálati mérések értékelését

Tanulási terv

Ez a rész a vizsgálati terv részleteit tartalmazza, beleértve a vizsgálat megtervezését és a vizsgálat mérését.

Hogyan készül a tanulmány?

Tervezési részletek

Mit mér a tanulmány?

Elsődleges eredményintézkedések

Eredménymérő
Intézkedés leírása
Időkeret
Vizsgálja meg a nem disztrófiás myotóniával kapcsolatos események gyakoriságát
Időkeret: Alaphelyzet - 3 év
Interaktív hangreakcióval mérjük a merevséget, fájdalmat, gyengeséget és fáradtságot.
Alaphelyzet - 3 év

Együttműködők és nyomozók

Itt találhatja meg a tanulmányban érintett személyeket és szervezeteket.

Szponzor

Richard Barohn, MD

Együttműködők

Rare Diseases Clinical Research Network
Office of Rare Diseases (ORD)

Publikációk és hasznos linkek

A vizsgálattal kapcsolatos információk beviteléért felelős személy önkéntesen bocsátja rendelkezésre ezeket a kiadványokat. Ezek bármiről szólhatnak, ami a tanulmányhoz kapcsolódik.

Általános kiadványok

Tanulmányi rekorddátumok

Ezek a dátumok nyomon követik a ClinicalTrials.gov webhelyre benyújtott vizsgálati rekordok és összefoglaló eredmények benyújtásának folyamatát. A vizsgálati feljegyzéseket és a jelentett eredményeket a Nemzeti Orvostudományi Könyvtár (NLM) felülvizsgálja, hogy megbizonyosodjon arról, hogy megfelelnek-e az adott minőség-ellenőrzési szabványoknak, mielőtt közzéteszik őket a nyilvános weboldalon.

Tanulmány főbb dátumok

Tanulmány kezdete

2006. február 1.

Elsődleges befejezés (TÉNYLEGES)

2012. szeptember 1.

A tanulmány befejezése (TÉNYLEGES)

2012. szeptember 1.

Tanulmányi regisztráció dátumai

Először benyújtva

2005. október 24.

Először nyújtották be, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak

2005. október 24.

Első közzététel (BECSLÉS)

2005. október 26.

Tanulmányi rekordok frissítései

Utolsó frissítés közzétéve (BECSLÉS)

2013. március 6.

Az utolsó frissítés elküldve, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak

2013. március 5.

Utolsó ellenőrzés

2013. március 1.

Több információ

A tanulmányhoz kapcsolódó kifejezések

Kulcsszavak

További vonatkozó MeSH feltételek

Egyéb vizsgálati azonosító számok

  • 10263

Ezt az információt közvetlenül a clinicaltrials.gov webhelyről szereztük be, változtatás nélkül. Ha bármilyen kérése van vizsgálati adatainak módosítására, eltávolítására vagy frissítésére, kérjük, írjon a következő címre: register@clinicaltrials.gov. Amint a változás bevezetésre kerül a clinicaltrials.gov oldalon, ez a webhelyünkön is automatikusan frissül. .

Klinikai vizsgálatok a Miotóniás rendellenességek

Keressen hasonló próbaverziókban

Szponzorok és közreműködők

Egészségi állapot

Kábítószer-beavatkozások

CROs by country

CROs in Equatorial Guinea

Körülmények

Ritka betegségek

Kábítószer-beavatkozások

Táplálék-kiegészítők

Szponzor / közreműködők

Helyek

3
Iratkozz fel