Caratteristiche delle miotonie non distrofiche
Miotonie non distrofiche: correlazione genotipo-fenotipo e studio longitudinale
Panoramica dello studio
Stato
Descrizione dettagliata
Le miotonie non distrofiche sono disturbi muscolari causati da proteine di membrana delle cellule muscolari anormali che influenzano il controllo della contrazione delle fibre muscolari. Questi disturbi sono estremamente rari e si sa poco su come trattare al meglio i vari sottotipi di NDM. Lo scopo di questo studio è quello di caratterizzare le caratteristiche cliniche e i sintomi di NDM, nonché di associare questi dati a specifici sottotipi di NDM. A sua volta, questo può portare allo sviluppo di trattamenti migliori. Lo studio stabilirà anche endpoint clinici da utilizzare in studi futuri.
Questo studio osservazionale multicentrico comporterà sia un'analisi trasversale dei dati che un'analisi prospettica longitudinale. I partecipanti parteciperanno inizialmente a una visita di studio ambulatoriale di un giorno. Verranno raccolte varie misurazioni di base, inclusi dati demografici, anamnesi e misure della qualità della vita. Verranno prelevati campioni di sangue per valutare i valori di laboratorio e i fattori genetici. I partecipanti saranno sottoposti a test muscolari manuali (MMT), valutazioni cliniche della miotonia e valutazioni del movimento funzionale. Verranno eseguiti anche studi di routine sulla conduzione nervosa e l'elettromiografia (EMG) per testare la presenza di miotonia in muscoli specifici. Le valutazioni annuali di follow-up avverranno 1 e 2 anni dopo la prima visita di studio.
Tipo di studio
Iscrizione (Effettivo)
Contatti e Sedi
Luoghi di studio
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Ontario
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London, Ontario, Canada
- London Health Sciences Centre, University Hospital
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London, Regno Unito, WC1N 3BG
- Center for Neuromuscular Disease, Institute of Neurology and National Hospital for Neurology
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Kansas
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Kansas City, Kansas, Stati Uniti, 66160
- University of Kansas Medical Center, Department of Neurology
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Massachusetts
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Boston, Massachusetts, Stati Uniti, 02115
- Brigham & Women's Hospital, Department of Neurology
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New York
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Rochester, New York, Stati Uniti, 14642
- University of Rochester School of Medicine and Dentistry, Department of Neurology
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Texas
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Dallas, Texas, Stati Uniti, 75390-9036
- University of Texas Southwestern Medical Center
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Criteri di partecipazione
Criteri di ammissibilità
Età idonea allo studio
Accetta volontari sani
Sessi ammissibili allo studio
Metodo di campionamento
Popolazione di studio
Descrizione
Criterio di inclusione:
- Sintomi o segni clinici suggestivi di miotonia
- Presenza di potenziali miotonici all'elettromiografia (EMG)
- Persistenza di sintomi e segni dopo l'interruzione di farmaci che producono miotonia; tali farmaci includono derivati dell'acido fibrico, inibitori dell'idrossimetilglutaril CoA reduttasi, clorochina e colchicina
- Assenza di caratteristiche indicative di distrofia miotonica, tra cui ptosi, atrofia temporale, debolezza mandibolare, cataratta che si verifica prima dei 50 anni e evidenza di difetti multisistemici (difetti della conduzione cardiaca, ipogonadismo)
Criteri di esclusione:
- Qualsiasi altra condizione neurologica che potrebbe influenzare la valutazione delle misurazioni dello studio
Piano di studio
Come è strutturato lo studio?
Dettagli di progettazione
Cosa sta misurando lo studio?
Misure di risultato primarie
Misura del risultato |
Misura Descrizione |
Lasso di tempo |
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Esaminare gli eventi di frequenza applicabili correlati alla miotonia non distrofica
Lasso di tempo: Linea di base - 3 anni
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Misureremo con una risposta vocale interattiva per misurare rigidità, dolore, debolezza e affaticamento.
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Linea di base - 3 anni
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Collaboratori e investigatori
Sponsor
Pubblicazioni e link utili
Pubblicazioni generali
- Torbergsen T, Hodnebo A, Brautaset NJ, Loseth S, Stalberg E. A rare form of painful nondystrophic myotonia. Clin Neurophysiol. 2003 Dec;114(12):2347-54. doi: 10.1016/s1388-2457(03)00275-x.
- Renner DR, Ptacek LJ. Periodic paralyses and nondystrophic myotonias. Adv Neurol. 2002;88:235-52. No abstract available.
- Cannon SC. Spectrum of sodium channel disturbances in the nondystrophic myotonias and periodic paralyses. Kidney Int. 2000 Mar;57(3):772-9. doi: 10.1046/j.1523-1755.2000.00914.x.
- Cannon SC. From mutation to myotonia in sodium channel disorders. Neuromuscul Disord. 1997 Jun;7(4):241-9. doi: 10.1016/s0960-8966(97)00430-6.
- Moxley RT 3rd. The myotonias: their diagnosis and treatment. Compr Ther. 1996 Jan;22(1):8-21. No abstract available.
- Brown RH Jr. Ion channel mutations in periodic paralysis and related myotonic diseases. Ann N Y Acad Sci. 1993 Dec 20;707:305-16. doi: 10.1111/j.1749-6632.1993.tb38061.x. No abstract available.
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Inizio studio
Completamento primario (EFFETTIVO)
Completamento dello studio (EFFETTIVO)
Date di iscrizione allo studio
Primo inviato
Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità
Primo Inserito (STIMA)
Aggiornamenti dei record di studio
Ultimo aggiornamento pubblicato (STIMA)
Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC
Ultimo verificato
Maggiori informazioni
Termini relativi a questo studio
Parole chiave
Termini MeSH pertinenti aggiuntivi
- Malattie del sistema nervoso
- Manifestazioni neurologiche
- Malattie genetiche, congenite
- Malattie muscoloscheletriche
- Malattie muscolari
- Malattie neuromuscolari
- Malattie Neurodegenerative
- Manifestazioni neuromuscolari
- Malattie Eredodegenerative, Sistema Nervoso
- Miotonia
- Disturbi miotonici
- Miotonia congenita
Altri numeri di identificazione dello studio
- 10263
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