Ei-dystrofisten myotonioiden ominaisuudet
Ei-dystrofiset myotoniat: genotyyppi-fenotyyppikorrelaatio ja pitkittäistutkimus
Tutkimuksen yleiskatsaus
Tila
Yksityiskohtainen kuvaus
Ei-dystrofiset myotoniat ovat lihassairauksia, jotka johtuvat epänormaaleista lihassolukalvon proteiineista, jotka vaikuttavat lihassäiden supistumisen hallintaan. Nämä häiriöt ovat erittäin harvinaisia, ja vähän tiedetään, kuinka NDM:n eri alatyyppejä voidaan parhaiten hoitaa. Tämän tutkimuksen tarkoituksena on karakterisoida NDM:n kliiniset piirteet ja oireet sekä yhdistää nämä tiedot tiettyihin NDM-alatyyppeihin. Tämä puolestaan voi johtaa parempien hoitojen kehittämiseen. Tutkimus määrittää myös kliiniset päätepisteet käytettäväksi tulevissa tutkimuksissa.
Tämä monikeskustutkimus sisältää sekä poikkileikkaustietoanalyysin että prospektiivisen pitkittäisanalyysin. Osallistujat osallistuvat aluksi yhden päivän avohoidon opintokäynnille. Erilaisia perusmittauksia kerätään, mukaan lukien väestötiedot, sairaushistoria ja elämänlaatumittaukset. Verinäytteitä otetaan laboratorioarvojen ja geneettisten tekijöiden arvioimiseksi. Osallistujille tehdään manuaalinen lihastestaus (MMT), kliininen myotoniaarviointi ja toiminnallinen liikearviointi. Rutiininomaisia hermojen johtumistutkimuksia ja elektromyografiaa (EMG) tehdään myös myotonian esiintymisen testaamiseksi tietyissä lihaksissa. Vuosittaiset seuranta-arvioinnit suoritetaan 1 ja 2 vuoden kuluttua ensimmäisestä opintokäynnistä.
Opintotyyppi
Ilmoittautuminen (Todellinen)
Yhteystiedot ja paikat
Opiskelupaikat
-
-
Ontario
-
London, Ontario, Kanada
- London Health Sciences Centre, University Hospital
-
-
-
-
-
London, Yhdistynyt kuningaskunta, WC1N 3BG
- Center for Neuromuscular Disease, Institute of Neurology and National Hospital for Neurology
-
-
-
-
Kansas
-
Kansas City, Kansas, Yhdysvallat, 66160
- University of Kansas Medical Center, Department of Neurology
-
-
Massachusetts
-
Boston, Massachusetts, Yhdysvallat, 02115
- Brigham & Women's Hospital, Department of Neurology
-
-
New York
-
Rochester, New York, Yhdysvallat, 14642
- University of Rochester School of Medicine and Dentistry, Department of Neurology
-
-
Texas
-
Dallas, Texas, Yhdysvallat, 75390-9036
- University of Texas Southwestern Medical Center
-
-
Osallistumiskriteerit
Kelpoisuusvaatimukset
Opintokelpoiset iät
Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia
Sukupuolet, jotka voivat opiskella
Näytteenottomenetelmä
Tutkimusväestö
Kuvaus
Sisällyttämiskriteerit:
- Kliiniset oireet tai merkit, jotka viittaavat myotoniaan
- Myotonisten potentiaalien esiintyminen elektromyografiassa (EMG)
- Oireiden ja merkkien jatkuminen myotoniaa aiheuttavien lääkkeiden käytön lopettamisen jälkeen; tällaisia lääkkeitä ovat fibriinihappojohdannaiset, hydroksimetyyliglutaryyli-CoA-reduktaasin estäjät, klorokiini ja kolkisiini
- Myotoniseen dystrofiaan viittaavien piirteiden puuttuminen, mukaan lukien ptoosi, ajallinen kuihtuminen, alaleuan heikkous, ennen 50 vuoden ikää ilmenevät kaihi ja todisteet monijärjestelmähäiriöistä (sydämen johtumishäiriöt, hypogonadismi)
Poissulkemiskriteerit:
- Mikä tahansa muu neurologinen tila, joka saattaa vaikuttaa tutkimusmittausten arviointiin
Opintosuunnitelma
Miten tutkimus on suunniteltu?
Suunnittelun yksityiskohdat
Mitä tutkimuksessa mitataan?
Ensisijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Tutki ei-dystrofiseen myotoniaan liittyvien tapahtumien esiintymistiheyttä
Aikaikkuna: Perustaso - 3 v
|
Mittaamme interaktiivisella äänivasteella mitataksemme jäykkyyttä, kipua, heikkoutta ja väsymystä.
|
Perustaso - 3 v
|
Yhteistyökumppanit ja tutkijat
Sponsori
Julkaisuja ja hyödyllisiä linkkejä
Yleiset julkaisut
- Torbergsen T, Hodnebo A, Brautaset NJ, Loseth S, Stalberg E. A rare form of painful nondystrophic myotonia. Clin Neurophysiol. 2003 Dec;114(12):2347-54. doi: 10.1016/s1388-2457(03)00275-x.
- Renner DR, Ptacek LJ. Periodic paralyses and nondystrophic myotonias. Adv Neurol. 2002;88:235-52. No abstract available.
- Cannon SC. Spectrum of sodium channel disturbances in the nondystrophic myotonias and periodic paralyses. Kidney Int. 2000 Mar;57(3):772-9. doi: 10.1046/j.1523-1755.2000.00914.x.
- Cannon SC. From mutation to myotonia in sodium channel disorders. Neuromuscul Disord. 1997 Jun;7(4):241-9. doi: 10.1016/s0960-8966(97)00430-6.
- Moxley RT 3rd. The myotonias: their diagnosis and treatment. Compr Ther. 1996 Jan;22(1):8-21. No abstract available.
- Brown RH Jr. Ion channel mutations in periodic paralysis and related myotonic diseases. Ann N Y Acad Sci. 1993 Dec 20;707:305-16. doi: 10.1111/j.1749-6632.1993.tb38061.x. No abstract available.
Opintojen ennätyspäivät
Opi tärkeimmät päivämäärät
Opiskelun aloitus
Ensisijainen valmistuminen (TODELLINEN)
Opintojen valmistuminen (TODELLINEN)
Opintoihin ilmoittautumispäivät
Ensimmäinen lähetetty
Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit
Ensimmäinen Lähetetty (ARVIO)
Tutkimustietojen päivitykset
Viimeisin päivitys julkaistu (ARVIO)
Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit
Viimeksi vahvistettu
Lisää tietoa
Tähän tutkimukseen liittyvät termit
Avainsanat
Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja
- Hermoston sairaudet
- Neurologiset ilmenemismuodot
- Geneettiset sairaudet, synnynnäiset
- Tuki- ja liikuntaelinten sairaudet
- Lihassairaudet
- Neuromuskulaariset sairaudet
- Neurodegeneratiiviset sairaudet
- Neuromuskulaariset ilmenemismuodot
- Heredodegeneratiiviset häiriöt, hermosto
- Myotonia
- Myotoniset häiriöt
- Myotonia Congenita
Muut tutkimustunnusnumerot
- 10263
Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .