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비디스트로피 근긴장증의 특징

2013년 3월 5일 업데이트: Richard Barohn, MD

비이영양성 근긴장증: 유전자형-표현형 상관관계 및 종단 연구

비이영양성 근육긴장증(NDM)은 특정 근육 세포막 단백질의 유전적 이상으로 인해 발생하는 근육 장애입니다. NDM 환자는 제한된 근육 이완을 경험하여 통증, 쇠약 및 신체 활동 장애를 유발합니다. 이 연구의 목적은 NDM의 임상적 특징과 증상을 더 잘 특성화하는 것입니다.

연구 개요

상태

완전한

정황

상세 설명

비이영양성 근긴장증은 근섬유 수축 조절에 영향을 미치는 비정상적인 근육 세포막 단백질에 의해 발생하는 근육 장애입니다. 이러한 장애는 극히 드물며 NDM의 다양한 하위 유형을 가장 잘 치료하는 방법에 대해서는 알려진 바가 거의 없습니다. 이 연구의 목적은 NDM의 임상적 특징과 증상을 특성화하고 이 데이터를 특정 NDM 하위 유형과 연결하는 것입니다. 결과적으로 이것은 개선된 치료법의 개발로 이어질 수 있습니다. 이 연구는 또한 향후 연구에 사용할 임상 종점을 설정할 것입니다.

이 다기관 관찰 연구에는 단면 데이터 분석과 전향적 종단 분석이 모두 포함됩니다. 참가자는 처음에 하루 외래 환자 연구 방문에 참석합니다. 인구 통계, 병력 및 삶의 질 측정을 포함하여 다양한 기본 측정이 수집됩니다. 실험실 값과 유전적 요인을 평가하기 위해 혈액 샘플을 채취합니다. 참가자는 수동 근육 검사(MMT), 임상 근긴장증 평가 및 기능적 움직임 평가를 받게 됩니다. 일상적인 신경 전도 연구 및 근전도 검사(EMG)는 특정 근육에서 근긴장증의 존재를 테스트하기 위해 수행됩니다. 연간 후속 평가는 첫 번째 연구 방문 후 1년 및 2년 후에 수행됩니다.

연구 유형

관찰

등록 (실제)

연락처 및 위치

이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.

연구 장소

미국
- Kansas
  - Kansas City, Kansas, 미국, 66160
    - University of Kansas Medical Center, Department of Neurology
- Massachusetts
  - Boston, Massachusetts, 미국, 02115
    - Brigham & Women's Hospital, Department of Neurology
- New York
  - Rochester, New York, 미국, 14642
    - University of Rochester School of Medicine and Dentistry, Department of Neurology
- Texas
  - Dallas, Texas, 미국, 75390-9036
    - University of Texas Southwestern Medical Center
영국
- - London, 영국, WC1N 3BG
    - Center for Neuromuscular Disease, Institute of Neurology and National Hospital for Neurology
캐나다
- Ontario
  - London, Ontario, 캐나다
    - London Health Sciences Centre, University Hospital

참여기준

연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.

자격 기준

공부할 수 있는 나이

6년 이상 (성인, OLDER_ADULT, 어린이)

건강한 자원 봉사자를 받아들입니다

아니

연구 대상 성별

모두

샘플링 방법

비확률 샘플

연구 인구

비이영양성 근육긴장증을 가진 개인

설명

포함 기준:

근긴장증을 암시하는 임상 증상 또는 징후
근전도 검사(EMG)에서 근긴장 전위의 존재
근긴장증을 유발하는 약물을 중단한 후에도 증상 및 징후의 지속; 이러한 약물에는 피브린산 유도체, 하이드록시메틸글루타릴 CoA 환원효소 억제제, 클로로퀸 및 콜히친이 포함됩니다.
안검하수, 측두부 소모, 하악 쇠약, 50세 이전에 발생하는 백내장, 다계통 결함(심장 전도 결함, 성선기능저하증)의 증거를 포함하여 근긴장 이영양증을 암시하는 특징의 부재

제외 기준:

연구 측정의 평가에 영향을 줄 수 있는 기타 신경학적 상태

공부 계획

이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.

연구는 어떻게 설계됩니까?

디자인 세부사항

연구는 무엇을 측정합니까?

주요 결과 측정

결과 측정	측정값 설명	기간
비이영양성 근긴장증과 관련된 빈도 적용 사례를 검토합니다. 기간: 기준 - 3년	뻣뻣함, 통증, 약점 및 피로를 측정하기 위해 대화식 음성 응답으로 측정합니다.	기준 - 3년

공동 작업자 및 조사자

여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.

스폰서

Richard Barohn, MD

협력자

Rare Diseases Clinical Research Network

Office of Rare Diseases (ORD)

간행물 및 유용한 링크

연구에 대한 정보 입력을 담당하는 사람이 자발적으로 이러한 간행물을 제공합니다. 이것은 연구와 관련된 모든 것에 관한 것일 수 있습니다.

일반 간행물

연구 기록 날짜

이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.

연구 주요 날짜

연구 시작

2006년 2월 1일

기본 완료 (실제)

2012년 9월 1일

연구 완료 (실제)

2012년 9월 1일

연구 등록 날짜

최초 제출

2005년 10월 24일

QC 기준을 충족하는 최초 제출

2005년 10월 24일

처음 게시됨 (추정)

2005년 10월 26일

연구 기록 업데이트

마지막 업데이트 게시됨 (추정)

2013년 3월 6일

QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출

2013년 3월 5일

마지막으로 확인됨

2013년 3월 1일

추가 정보

이 연구와 관련된 용어

키워드

추가 관련 MeSH 약관

기타 연구 ID 번호

10263

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근긴장 장애에 대한 임상 시험

Johns Hopkins University
National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI)

초대로 등록

유전성 심장 부정맥에 대한 인간 유도 만능 줄기(iPS) 세포의 유도

비대성 심근병증(HCM) | 긴 QT 증후군(LQTS) | 카테콜아민성 다형성 심실성 빈맥(CPVT) | 유전성 심장 부정맥 | 브루가다 증후군(BrS) | 조기 재분극 증후군(ERS) | 부정맥성 심근병증(AC, ARVD/C) | 확장성 심근병증(DCM) | 근이영양증(Duchenne, Becker, Myotonic Dystrophy) | 정상 대조군 대상

미국