Kjennetegn ved ikke-dystrofiske myotonier
Ikke-dystrofiske myotonier: genotype-fenotype-korrelasjon og longitudinell studie
Studieoversikt
Status
Detaljert beskrivelse
Nondystrofiske myotonier er muskelsykdommer forårsaket av unormale muskelcellemembranproteiner som påvirker kontrollen av muskelfibersammentrekningen. Disse lidelsene er ekstremt sjeldne, og lite er kjent om hvordan man best kan behandle de ulike undertypene av NDM. Hensikten med denne studien er å karakterisere de kliniske egenskapene og symptomene ved NDM, samt å sammenkoble disse dataene med spesifikke NDM-subtyper. I sin tur kan dette føre til utvikling av forbedrede behandlinger. Studien vil også etablere kliniske endepunkter for bruk i fremtidige studier.
Denne multisenter observasjonsstudien vil involvere både en tverrsnittsdataanalyse og en prospektiv longitudinell analyse. Deltakerne skal i første omgang delta på et endags poliklinisk studiebesøk. Ulike grunnlinjemålinger vil bli samlet inn, inkludert demografi, medisinsk historie og livskvalitetsmål. Det vil bli tatt blodprøver for å evaluere laboratorieverdier og genetiske faktorer. Deltakerne vil gjennomgå manuell muskeltesting (MMT), kliniske myotonivurderinger og funksjonelle bevegelsesvurderinger. Rutinemessige nerveledningsstudier og elektromyografi (EMG) vil også bli utført for å teste for tilstedeværelse av myotoni i spesifikke muskler. Årlige oppfølgingsevalueringer vil finne sted 1 og 2 år etter første studiebesøk.
Studietype
Registrering (Faktiske)
Kontakter og plasseringer
Studiesteder
-
-
Ontario
-
London, Ontario, Canada
- London Health Sciences Centre, University Hospital
-
-
-
-
Kansas
-
Kansas City, Kansas, Forente stater, 66160
- University of Kansas Medical Center, Department of Neurology
-
-
Massachusetts
-
Boston, Massachusetts, Forente stater, 02115
- Brigham & Women's Hospital, Department of Neurology
-
-
New York
-
Rochester, New York, Forente stater, 14642
- University of Rochester School of Medicine and Dentistry, Department of Neurology
-
-
Texas
-
Dallas, Texas, Forente stater, 75390-9036
- University of Texas Southwestern Medical Center
-
-
-
-
-
London, Storbritannia, WC1N 3BG
- Center for Neuromuscular Disease, Institute of Neurology and National Hospital for Neurology
-
-
Deltakelseskriterier
Kvalifikasjonskriterier
Alder som er kvalifisert for studier
Tar imot friske frivillige
Kjønn som er kvalifisert for studier
Prøvetakingsmetode
Studiepopulasjon
Beskrivelse
Inklusjonskriterier:
- Kliniske symptomer eller tegn som tyder på myotoni
- Tilstedeværelse av myotoniske potensialer på elektromyografi (EMG)
- Vedvarende symptomer og tegn etter seponering av medisiner som produserer myotoni; slike medisiner inkluderer fibrinsyrederivater, hydroksymetylglutaryl CoA-reduktasehemmere, klorokin og kolkisin
- Fravær av funksjoner som tyder på myotonisk dystrofi, inkludert ptosis, temporal sløsing, mandibulær svakhet, grå stær som oppstår før 50 år, og tegn på multisystemdefekter (hjerteledningsdefekter, hypogonadisme)
Ekskluderingskriterier:
- Enhver annen nevrologisk tilstand som kan påvirke vurderingen av studiemålingene
Studieplan
Hvordan er studiet utformet?
Designdetaljer
Hva måler studien?
Primære resultatmål
Resultatmål |
Tiltaksbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Undersøk hyppigheten gjeldende hendelser relatert til ikke-dystrofisk myotoni
Tidsramme: Grunnlinje - 3 år
|
Vi vil måle med en interaktiv stemmerespons for å måle stivhet, smerte, svakhet og tretthet.
|
Grunnlinje - 3 år
|
Samarbeidspartnere og etterforskere
Sponsor
Publikasjoner og nyttige lenker
Generelle publikasjoner
- Torbergsen T, Hodnebo A, Brautaset NJ, Loseth S, Stalberg E. A rare form of painful nondystrophic myotonia. Clin Neurophysiol. 2003 Dec;114(12):2347-54. doi: 10.1016/s1388-2457(03)00275-x.
- Renner DR, Ptacek LJ. Periodic paralyses and nondystrophic myotonias. Adv Neurol. 2002;88:235-52. No abstract available.
- Cannon SC. Spectrum of sodium channel disturbances in the nondystrophic myotonias and periodic paralyses. Kidney Int. 2000 Mar;57(3):772-9. doi: 10.1046/j.1523-1755.2000.00914.x.
- Cannon SC. From mutation to myotonia in sodium channel disorders. Neuromuscul Disord. 1997 Jun;7(4):241-9. doi: 10.1016/s0960-8966(97)00430-6.
- Moxley RT 3rd. The myotonias: their diagnosis and treatment. Compr Ther. 1996 Jan;22(1):8-21. No abstract available.
- Brown RH Jr. Ion channel mutations in periodic paralysis and related myotonic diseases. Ann N Y Acad Sci. 1993 Dec 20;707:305-16. doi: 10.1111/j.1749-6632.1993.tb38061.x. No abstract available.
Studierekorddatoer
Studer hoveddatoer
Studiestart
Primær fullføring (FAKTISKE)
Studiet fullført (FAKTISKE)
Datoer for studieregistrering
Først innsendt
Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene
Først lagt ut (ANSLAG)
Oppdateringer av studieposter
Sist oppdatering lagt ut (ANSLAG)
Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene
Sist bekreftet
Mer informasjon
Begreper knyttet til denne studien
Nøkkelord
Ytterligere relevante MeSH-vilkår
- Sykdommer i nervesystemet
- Nevrologiske manifestasjoner
- Genetiske sykdommer, medfødte
- Muskel- og skjelettsykdommer
- Muskelsykdommer
- Nevromuskulære sykdommer
- Nevrodegenerative sykdommer
- Nevromuskulære manifestasjoner
- Heredodegenerative lidelser, nervesystemet
- Myotoni
- Myotoniske lidelser
- Myotonia Congenita
Andre studie-ID-numre
- 10263
Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .