ジストログリカノパシーの臨床試験の準備
2025年7月24日 更新者：Katherine Mathews
この研究の目的は、ジストログリカノパシーの初期の兆候と症状を説明し、将来の臨床試験に必要な情報を収集することです。
調査の概要
状態
募集
条件
詳細な説明
筋ジストロフィーは、進行性の筋力低下と消耗を特徴とする遺伝性疾患の多様なグループです。 これらの障害は、遺伝子の突然変異または変化によって引き起こされます。 遺伝子は、体が特定の種類のタンパク質を作るように指示する、遺伝物質 (DNA) の小さな断片です。
この研究では、研究者は、α-ジストログリカンの異常なグリコシル化によって引き起こされる筋ジストロフィーの臨床症状を調べます。 ジストログリカノパシーの患者は、現在同定されている 20 を超える遺伝子のいずれかに変異があるか、生検筋組織にジストログリカノパチーの証拠がある可能性があります。 症状は、脳や眼に影響を与える可能性のある先天性筋ジストロフィーから、成人発症の四肢帯型筋ジストロフィーまでさまざまです。
この研究には、アイオワ大学での臨床評価が含まれます。 評価には、筋力と運動能力の検査、肺機能の検査、生活の質と活動の評価、および過去の病歴のレビューが含まれます。 この評価の一部は毎年繰り返されます。 アイオワシティへの渡航には、経済的援助が利用できます。 筋生検や皮膚生検でジストログリカノパシーと診断された方の遺伝子検査もサポートしています。
この研究から得られた知識は、ジストログリカノパチーを持つ人々の医療に関する推奨事項を改善し、潜在的な治療オプションを含むさらなる研究のベースラインを提供します.
研究の種類
観察的
入学 (推定)
190
連絡先と場所
このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。
研究連絡先
- 名前：Carrie Stephan, R.N. M.A.
- 電話番号：(319) 356-2673
研究場所
-
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Iowa
-
Iowa City、Iowa、アメリカ、52242
- 募集
- University of Iowa, 200 Hawkins Drive
-
コンタクト：
- Carrie Stephan, R.N. M.A.
- 電話番号：(319)356-2673
-
-
参加基準
研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。
適格基準
就学可能な年齢
- 子
- 大人
- 高齢者
健康ボランティアの受け入れ
いいえ
サンプリング方法
非確率サンプル
調査対象母集団
神経筋ケアクリニック
説明
包含基準:
- CK（クレアチンキナーゼ）の上昇
- -筋病理学のレビューによって決定されるジストログリカノパチーの証拠、または既知の遺伝子の1つにおける文書化された突然変異または培養線維芽細胞における異常なα-ジストログリカングリコシル化
- ジストログリカノパシーは、すべての人種的および民族的背景に影響を与えると予測されており、ジストログリカノパシーのすべての患者が参加資格があります。
- 参加者は子供を含む年齢不問で、男女均等に募集されます。
- 患者の筋力低下の程度はさまざまですが、それ以外は比較的健康である必要があります。
除外基準:
- 除外基準はありません。
研究計画
このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。
研究はどのように設計されていますか？
デザインの詳細
- 観測モデル：コホート
- 時間の展望：見込みのある
この研究は何を測定していますか？
主要な結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
|---|---|---|
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10メートルの散歩
時間枠：学習の完了を通じて、平均1はええ
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支援装置なしで10メートル歩く時間
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学習の完了を通じて、平均1はええ
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二次結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
|---|---|---|
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4階段登り
時間枠：学習の完了を通じて、平均1はええ
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レールの有無にかかわらず、4つの階段を登る時間
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学習の完了を通じて、平均1はええ
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協力者と研究者
ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。
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捜査官
- 主任研究者：Katherine Mathews, M.D.、University of Iowa
- スタディディレクター：Kevin Campbell, Ph.D.、Co-Investigator
- スタディディレクター：Steven A. Moore, M.D. Ph.D.、Co-Investigator
出版物と役立つリンク
研究に関する情報を入力する責任者は、自発的にこれらの出版物を提供します。これらは、研究に関連するあらゆるものに関するものである可能性があります。
一般刊行物
- Crockett CD, Bertrand LA, Cooper CS, Rahhal RM, Liu K, Zimmerman MB, Moore SA, Mathews KD. Urologic and gastrointestinal symptoms in the dystroglycanopathies. Neurology. 2015 Feb 3;84(5):532-9. doi: 10.1212/WNL.0000000000001213. Epub 2015 Jan 7.
- Mathews KD, Stephan CM, Laubenthal K, Winder TL, Michele DE, Moore SA, Campbell KP. Myoglobinuria and muscle pain are common in patients with limb-girdle muscular dystrophy 2I. Neurology. 2011 Jan 11;76(2):194-5. doi: 10.1212/WNL.0b013e3182061ad4. No abstract available.
- Jensen BS, Willer T, Saade DN, Cox MO, Mozaffar T, Scavina M, Stefans VA, Winder TL, Campbell KP, Moore SA, Mathews KD. GMPPB-Associated Dystroglycanopathy: Emerging Common Variants with Phenotype Correlation. Hum Mutat. 2015 Dec;36(12):1159-63. doi: 10.1002/humu.22898. Epub 2015 Sep 23.
- Brun BN, Willer T, Darbro BW, Gonorazky HD, Naumenko S, Dowling JJ, Campbell KP, Moore SA, Mathews KD. Uniparental disomy unveils a novel recessive mutation in POMT2. Neuromuscul Disord. 2018 Jul;28(7):592-596. doi: 10.1016/j.nmd.2018.04.003. Epub 2018 Apr 10.
- Lee AJ, Jones KA, Butterfield RJ, Cox MO, Konersman CG, Grosmann C, Abdenur JE, Boyer M, Beson B, Wang C, Dowling JJ, Gibbons MA, Ballard A, Janas JS, Leshner RT, Donkervoort S, Bonnemann CG, Malicki DM, Weiss RB, Moore SA, Mathews KD. Clinical, genetic, and pathologic characterization of FKRP Mexican founder mutation c.1387A>G. Neurol Genet. 2019 Mar 1;5(2):e315. doi: 10.1212/NXG.0000000000000315. eCollection 2019 Apr.
- Gonzalez-Perez P, Smith C, Sebetka WL, Gedlinske A, Perlman S, Mathews KD. Clinical and electrophysiological evaluation of myasthenic features in an alpha-dystroglycanopathy cohort (FKRP-predominant). Neuromuscul Disord. 2020 Mar;30(3):213-218. doi: 10.1016/j.nmd.2020.01.002. Epub 2020 Jan 25.
- Hagedorn JL, Dunn TM, Bhattarai S, Stephan C, Mathews KD, Pfeifer W, Drack AV. Electroretinogram abnormalities in FKRP-related limb-girdle muscular dystrophy (LGMDR9). Doc Ophthalmol. 2023 Feb;146(1):7-16. doi: 10.1007/s10633-022-09909-4. Epub 2022 Nov 18.
- Weiss RM, Kerber RE, Jones JK, Stephan CM, Trout CJ, Lindower PD, Staffey KS, Campbell KP, Mathews KD. Exercise-induced left ventricular systolic dysfunction in women heterozygous for dystrophinopathy. J Am Soc Echocardiogr. 2010 Aug;23(8):848-53. doi: 10.1016/j.echo.2010.05.007. Epub 2010 Jun 19.
- Brun BN, Mockler SR, Laubscher KM, Stephan CM, Wallace AM, Collison JA, Zimmerman MB, Dobyns WB, Mathews KD. Comparison of brain MRI findings with language and motor function in the dystroglycanopathies. Neurology. 2017 Feb 14;88(7):623-629. doi: 10.1212/WNL.0000000000003609. Epub 2017 Jan 13.
- Gedlinske AM, Stephan CM, Mockler SRH, Laubscher KM, Laubenthal KS, Crockett CD, Zimmerman MB, Mathews KD. Motor outcome measures in patients with FKRP mutations: A longitudinal follow-up. Neurology. 2020 Oct 13;95(15):e2131-e2139. doi: 10.1212/WNL.0000000000010604. Epub 2020 Aug 6.
- Brun BN, Mockler SR, Laubscher KM, Stephan CM, Collison JA, Zimmerman MB, Mathews KD. Childhood Activity on Progression in Limb Girdle Muscular Dystrophy 2I. J Child Neurol. 2017 Feb;32(2):204-209. doi: 10.1177/0883073816677680. Epub 2016 Nov 22.
- Libell EM, Bowdler NC, Stephan CM, Zimmerman MB, Gedlinske AM, Mathews KD. The outcomes and experience of pregnancy in limb girdle muscular dystrophy type R9. Muscle Nerve. 2021 Jun;63(6):812-817. doi: 10.1002/mus.27184. Epub 2021 Feb 10.
- Libell EM, Richardson JA, Lutz KL, Ng BY, Mockler SRH, Laubscher KM, Stephan CM, Zimmerman BM, Edens ER, Reinking BE, Mathews KD. Cardiomyopathy in limb girdle muscular dystrophy R9, FKRP related. Muscle Nerve. 2020 Nov;62(5):626-632. doi: 10.1002/mus.27052. Epub 2020 Sep 10.
- Coffey LN, Stephan CM, Zimmerman MB, Decker CK, Mathews KD. Diagnostic delay in patients with FKRP-related muscular dystrophy. Neuromuscul Disord. 2021 Dec;31(12):1235-1240. doi: 10.1016/j.nmd.2021.08.013. Epub 2021 Sep 6.
- Reelfs AM, Stephan CM, Mockler SRH, Laubscher KM, Zimmerman MB, Mathews KD. Pain interference and fatigue in limb-girdle muscular dystrophy R9. Neuromuscul Disord. 2023 Jun;33(6):523-530. doi: 10.1016/j.nmd.2023.05.005. Epub 2023 May 19.
- Carlson CR, McGaughey SD, Eskuri JM, Stephan CM, Zimmerman MB, Mathews KD. Illness-associated muscle weakness in dystroglycanopathies. Neurology. 2017 Dec 5;89(23):2374-2380. doi: 10.1212/WNL.0000000000004720. Epub 2017 Nov 3.
- Reelfs AM, Stephan CM, Czech TM, Cox MO, Joseph S, Darbro BW, Moore SA, Campbell KP, Mathews KD. UDP-glucose dehydrogenase variants cause dystroglycanopathy. Ann Clin Transl Neurol. 2025 Jun;12(6):1302-1308. doi: 10.1002/acn3.70002. Epub 2025 Apr 17.
研究記録日
これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。
主要日程の研究
研究開始
2006年4月1日
一次修了 (推定)
2030年7月1日
研究の完了 (推定)
2030年7月1日
試験登録日
最初に提出
2006年4月10日
QC基準を満たした最初の提出物
2006年4月10日
最初の投稿 (推定)
2006年4月12日
学習記録の更新
投稿された最後の更新 (実際)
2025年7月30日
QC基準を満たした最後の更新が送信されました
2025年7月24日
最終確認日
2025年7月1日
詳しくは
本研究に関する用語
キーワード
その他の研究ID番号
- 200510743
- U54NS053672 (米国 NIH グラント/契約)
個々の参加者データ (IPD) の計画
個々の参加者データ (IPD) を共有する予定はありますか?
いいえ
医薬品およびデバイス情報、研究文書
米国FDA規制医薬品の研究
いいえ
米国FDA規制機器製品の研究
いいえ
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