- ICH GCP
- US Clinical Trials Registry
- Klinisk forsøg NCT00313677
Klinisk forsøgsberedskab til dystroglycanopatierne
Studieoversigt
Status
Betingelser
Detaljeret beskrivelse
Muskelsvind er en forskelligartet gruppe af arvelige lidelser karakteriseret ved progressiv muskelsvaghed og svind. Lidelserne er forårsaget af mutationer eller ændringer i gener. Gener er bittesmå stykker arveligt materiale (DNA), der leder kroppen til at lave visse former for proteiner.
I denne undersøgelse vil forskerne undersøge den kliniske præsentation af muskeldystrofi forårsaget af unormal glykosylering af alfa-dystroglycan. Patienter med dystroglycanopatier kan have mutationer i et hvilket som helst af de mere end 20 aktuelt identificerede gener eller tegn på dystroglycanopati i biopsieret muskelvæv. Symptomerne spænder fra medfødt muskeldystrofi, der kan involvere hjernen og øjet, til en voksendefekt muskeldystrofi i lemmerne.
Studiet involverer en klinisk evaluering ved University of Iowa. Evalueringen omfatter test af muskelstyrke og motorisk evne, test af lungefunktion, vurdering af livskvalitet og aktivitet samt en gennemgang af tidligere sygehistorie. Dele af denne evaluering vil blive gentaget på årsbasis. Økonomisk bistand er tilgængelig for rejser til Iowa City. Support er også tilgængelig til genetisk testning for personer med en dystroglycanopati-diagnose baseret på muskel- eller hudbiopsianalyse.
Viden opnået fra denne undersøgelse vil forbedre sundhedsanbefalinger for mennesker med dystroglycanopatier og give en baseline for yderligere undersøgelse, herunder potentielle behandlingsmuligheder.
Undersøgelsestype
Tilmelding (Anslået)
Kontakter og lokationer
Studiekontakt
- Navn: Carrie Stephan, R.N. M.A.
- Telefonnummer: (319) 356-2673
Studiesteder
-
-
Iowa
-
Iowa City, Iowa, Forenede Stater, 52242
- Rekruttering
- University of Iowa, 200 Hawkins Drive
-
Kontakt:
- Carrie Stephan, R.N. M.A.
- Telefonnummer: 319-356-2673
-
-
Deltagelseskriterier
Berettigelseskriterier
Aldre berettiget til at studere
- Barn
- Voksen
- Ældre voksen
Tager imod sunde frivillige
Prøveudtagningsmetode
Studiebefolkning
Beskrivelse
Inklusionskriterier:
- Forhøjet CK (kreatinkinase)
- Bevis for en dystroglycanopati som bestemt ved gennemgang af muskelpatologi ELLER dokumenteret mutation i et af de kendte gener ELLER unormal alfa-dystroglycan glycosylering i dyrkede fibroblaster
- Dystroglycanopatier forventes at påvirke alle racemæssige og etniske baggrunde, og alle patienter med dystroglycanopatier vil være berettiget til deltagelse.
- Deltagerne kan være i alle aldre, inklusive børn, og mænd og kvinder vil blive rekrutteret ligeligt.
- Patienter vil have varierende grader af muskelsvaghed, men ellers bør de have et relativt godt helbred.
Ekskluderingskriterier:
- Der er ingen udelukkelseskriterier.
Studieplan
Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?
Design detaljer
- Observationsmodeller: Kohorte
- Tidsperspektiver: Fremadrettet
Samarbejdspartnere og efterforskere
Sponsor
Samarbejdspartnere
Efterforskere
- Ledende efterforsker: Katherine Mathews, M.D., University of Iowa
- Studieleder: Kevin Campbell, Ph.D., Co-Investigator
- Studieleder: Steven A. Moore, M.D. Ph.D., Co-Investigator
Publikationer og nyttige links
Generelle publikationer
- Coffey LN, Stephan CM, Zimmerman MB, Decker CK, Mathews KD. Diagnostic delay in patients with FKRP-related muscular dystrophy. Neuromuscul Disord. 2021 Dec;31(12):1235-1240. doi: 10.1016/j.nmd.2021.08.013. Epub 2021 Sep 6.
- Libell EM, Bowdler NC, Stephan CM, Zimmerman MB, Gedlinske AM, Mathews KD. The outcomes and experience of pregnancy in limb girdle muscular dystrophy type R9. Muscle Nerve. 2021 Jun;63(6):812-817. doi: 10.1002/mus.27184. Epub 2021 Feb 10.
- Gedlinske AM, Stephan CM, Mockler SRH, Laubscher KM, Laubenthal KS, Crockett CD, Zimmerman MB, Mathews KD. Motor outcome measures in patients with FKRP mutations: A longitudinal follow-up. Neurology. 2020 Oct 13;95(15):e2131-e2139. doi: 10.1212/WNL.0000000000010604. Epub 2020 Aug 6.
- Carlson CR, McGaughey SD, Eskuri JM, Stephan CM, Zimmerman MB, Mathews KD. Illness-associated muscle weakness in dystroglycanopathies. Neurology. 2017 Dec 5;89(23):2374-2380. doi: 10.1212/WNL.0000000000004720. Epub 2017 Nov 3.
- Crockett CD, Bertrand LA, Cooper CS, Rahhal RM, Liu K, Zimmerman MB, Moore SA, Mathews KD. Urologic and gastrointestinal symptoms in the dystroglycanopathies. Neurology. 2015 Feb 3;84(5):532-9. doi: 10.1212/WNL.0000000000001213. Epub 2015 Jan 7.
Datoer for undersøgelser
Studer store datoer
Studiestart
Primær færdiggørelse (Anslået)
Studieafslutning (Anslået)
Datoer for studieregistrering
Først indsendt
Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier
Først opslået (Anslået)
Opdateringer af undersøgelsesjournaler
Sidste opdatering sendt (Faktiske)
Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier
Sidst verificeret
Mere information
Begreber relateret til denne undersøgelse
Nøgleord
- muskeldystrofi
- MD
- fukutin-relateret proteingen
- lemmerbælte
- FKRP-gen
- medfødt muskeldystrofi
- barndomsdebut LGMD
- voksendebut LGMD
- POMT1
- POMT2
- POMGnT1
- STOR
- alfa dystroglycan
- dystroglycanopati
- ISPD/CRPPA
- DPM 1, 2 eller 3
- GMPPB
- B3GNT1/B4GAT1
- B3GALNT2
- GTDC2/POMGnT2
- TMEM5/RXYLT1
- Fukutin
- DAG1
- POMK/SGK196
- DOLK
- GO5R2
- TRAPPC11
Yderligere relevante MeSH-vilkår
Andre undersøgelses-id-numre
- 200510743
- U54NS053672 (U.S. NIH-bevilling/kontrakt)
Plan for individuelle deltagerdata (IPD)
Planlægger du at dele individuelle deltagerdata (IPD)?
Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .
Kliniske forsøg med Muskeldystrofi
-
PYC TherapeuticsRekrutteringRetinitis Pigmentosa | Øjensygdomme, arvelig | Nethindedystrofier | Nethindedystrofistang | Retinal Dystrophy Rod ProgressiveForenede Stater, Australien
-
Stealth BioTherapeutics Inc.AfsluttetFuchs' Corneal Endothelial Dystrophy (FCED)Forenede Stater
-
Columbia UniversityNational Eye Institute (NEI); Centre Hospitalier National d'Ophtalmologie... og andre samarbejdspartnereRekrutteringRetinitis Pigmentosa | Bedste Vitelliform Macula DystrophyForenede Stater, Tyskland, Frankrig
-
Mayo ClinicNational Eye Institute (NEI)AfsluttetNethindesygdom | Bedste Vitelliform Macula Dystrophy | Bestrofinopati | Vitelliform makuladystrofi hos voksne | Autosomal Dominant VitreoretinalchoroidopatiForenede Stater
-
Stichting Achmea Slachtoffer en SamenlevingAfsluttetRSD (Reflex Sympathetic Dystrophy) | Algodystrofi | CRPS Type IHolland
-
Vienna Institute for Research in Ocular SurgeryRekrutteringKort Dot Fingerprint DystrophyØstrig
-
Healeon Medical IncTrukket tilbageFibromyalgi | RSD (Reflex Sympathetic Dystrophy) | CRPS - komplekst regionalt smertesyndrom type IForenede Stater, Honduras
-
Manhattan Eye, Ear & Throat HospitalGenentech, Inc.AfsluttetPolypoid choroidal vaskulopati | Pseudoxanthoma Elasticum | Patologisk nærsynethed | Retinal angiomatøs spredning | Frakkers sygdom | Idiopatisk retinal telangiektasi | Multifokal choroiditis | Rubeosis Iridis | Von Hippel Lindaus sygdom | BEDSTE VITELLIFORM MACULAR DYSTROFI, MULTIFOKAL (lidelse)Forenede Stater