Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Klinisk forsøgsberedskab til dystroglycanopatierne

24. juli 2025 opdateret af: Katherine Mathews
Formålet med undersøgelsen er at beskrive de tidlige tegn og symptomer på dystroglycanopatierne og at indsamle information, som vil være nødvendig for fremtidige kliniske forsøg.

Studieoversigt

Status

Rekruttering

Betingelser

Detaljeret beskrivelse

Muskelsvind er en forskelligartet gruppe af arvelige lidelser karakteriseret ved progressiv muskelsvaghed og svind. Lidelserne er forårsaget af mutationer eller ændringer i gener. Gener er bittesmå stykker arveligt materiale (DNA), der leder kroppen til at lave visse former for proteiner.

I denne undersøgelse vil forskerne undersøge den kliniske præsentation af muskeldystrofi forårsaget af unormal glykosylering af alfa-dystroglycan. Patienter med dystroglycanopatier kan have mutationer i et hvilket som helst af de mere end 20 aktuelt identificerede gener eller tegn på dystroglycanopati i biopsieret muskelvæv. Symptomerne spænder fra medfødt muskeldystrofi, der kan involvere hjernen og øjet, til en voksendefekt muskeldystrofi i lemmerne.

Studiet involverer en klinisk evaluering ved University of Iowa. Evalueringen omfatter test af muskelstyrke og motorisk evne, test af lungefunktion, vurdering af livskvalitet og aktivitet samt en gennemgang af tidligere sygehistorie. Dele af denne evaluering vil blive gentaget på årsbasis. Økonomisk bistand er tilgængelig for rejser til Iowa City. Support er også tilgængelig til genetisk testning for personer med en dystroglycanopati-diagnose baseret på muskel- eller hudbiopsianalyse.

Viden opnået fra denne undersøgelse vil forbedre sundhedsanbefalinger for mennesker med dystroglycanopatier og give en baseline for yderligere undersøgelse, herunder potentielle behandlingsmuligheder.

Undersøgelsestype

Observationel

Tilmelding (Anslået)

190

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiekontakt

  • Navn: Carrie Stephan, R.N. M.A.
  • Telefonnummer: (319) 356-2673

Studiesteder

  • Forenede Stater
    • Iowa
      • Iowa City, Iowa, Forenede Stater, 52242
        • Rekruttering
        • University of Iowa, 200 Hawkins Drive
        • Kontakt:
          • Carrie Stephan, R.N. M.A.
          • Telefonnummer: (319)356-2673

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

  • Barn
  • Voksen
  • Ældre voksen

Tager imod sunde frivillige

Ingen

Prøveudtagningsmetode

Ikke-sandsynlighedsprøve

Studiebefolkning

neuromuskulær plejeklinik

Beskrivelse

Inklusionskriterier:

  • Forhøjet CK (kreatinkinase)
  • Bevis for en dystroglycanopati som bestemt ved gennemgang af muskelpatologi ELLER dokumenteret mutation i et af de kendte gener ELLER unormal alfa-dystroglycan glycosylering i dyrkede fibroblaster
  • Dystroglycanopatier forventes at påvirke alle racemæssige og etniske baggrunde, og alle patienter med dystroglycanopatier vil være berettiget til deltagelse.
  • Deltagerne kan være i alle aldre, inklusive børn, og mænd og kvinder vil blive rekrutteret ligeligt.
  • Patienter vil have varierende grader af muskelsvaghed, men ellers bør de have et relativt godt helbred.

Ekskluderingskriterier:

  • Der er ingen udelukkelseskriterier.

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

  • Observationsmodeller: Kohorte
  • Tidsperspektiver: Fremadrettet

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
10 meter gåtur
Tidsramme: Gennem undersøgelsesafslutning, i gennemsnit 1 ja
Tid til at gå 10 meter uden hjælpemiddel
Gennem undersøgelsesafslutning, i gennemsnit 1 ja

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
4 trappeklatre
Tidsramme: Gennem undersøgelsesafslutning, i gennemsnit 1 ja
Tid til at klatre 4 trapper med eller uden brug af skinner
Gennem undersøgelsesafslutning, i gennemsnit 1 ja

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

Katherine Mathews

Samarbejdspartnere

National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)

Efterforskere

  • Ledende efterforsker: Katherine Mathews, M.D., University of Iowa
  • Studieleder: Kevin Campbell, Ph.D., Co-Investigator
  • Studieleder: Steven A. Moore, M.D. Ph.D., Co-Investigator

Publikationer og nyttige links

Den person, der er ansvarlig for at indtaste oplysninger om undersøgelsen, leverer frivilligt disse publikationer. Disse kan handle om alt relateret til undersøgelsen.

Generelle publikationer

Hjælpsomme links

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart

1. april 2006

Primær færdiggørelse (Anslået)

1. juli 2030

Studieafslutning (Anslået)

1. juli 2030

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

10. april 2006

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

10. april 2006

Først opslået (Anslået)

12. april 2006

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Faktiske)

30. juli 2025

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

24. juli 2025

Sidst verificeret

1. juli 2025

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Nøgleord

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

  • 200510743
  • U54NS053672 (U.S. NIH-bevilling/kontrakt)

Plan for individuelle deltagerdata (IPD)

Planlægger du at dele individuelle deltagerdata (IPD)?

INGEN

Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter

Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt

Ingen

Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt

Ingen

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Kliniske forsøg med Muskeldystrofi

Søg i lignende forsøg

Sponsorer og samarbejdspartnere

Medicinske tilstande

Narkotikainterventioner

CROs by country

CROs in Madagascar

Betingelser

Sjældne sygdomme

Narkotikainterventioner

Kosttilskud

Sponsor / samarbejdspartnere

Placeringer

Abonner