Připravenost na klinické studie pro dystroglykanopatie
24. července 2025 aktualizováno: Katherine Mathews
Účelem studie je popsat časné příznaky a symptomy dystroglykanopatií a shromáždit informace, které budou potřebné pro budoucí klinické studie.
Přehled studie
Postavení
Nábor
Podmínky
Detailní popis
Svalové dystrofie jsou různorodou skupinou dědičných poruch charakterizovaných progresivní svalovou slabostí a chřadnutím. Poruchy jsou způsobeny mutacemi nebo změnami v genech. Geny jsou malé kousky zděděného materiálu (DNA), které řídí tělo k tvorbě určitých druhů proteinů.
V této studii budou výzkumníci zkoumat klinický obraz svalové dystrofie způsobené abnormální glykosylací alfa-dystroglykanu. Pacienti s dystroglykanopatií mohou mít mutace v kterémkoli z více než 20 aktuálně identifikovaných genů nebo známky dystroglykanopatie v bioptické svalové tkáni. Příznaky se pohybují od vrozené svalové dystrofie, která může postihnout mozek a oko, až po svalovou dystrofii pletence končetin v dospělosti.
Studie zahrnuje klinické hodnocení na University of Iowa. Hodnocení zahrnuje testování svalové síly a motorických schopností, testování plicních funkcí, hodnocení kvality života a aktivity a přehled anamnézy. Části tohoto hodnocení se budou každoročně opakovat. Pro cestu do Iowa City je k dispozici finanční pomoc. K dispozici je také podpora pro genetické testování pro lidi s diagnózou dystroglykanopatie na základě analýzy svalové nebo kožní biopsie.
Poznatky získané z této studie zlepší zdravotní doporučení pro lidi s dystroglykanopatií a poskytnou základ pro další studii, včetně potenciálních možností léčby.
Typ studie
Pozorovací
Zápis (Odhadovaný)
190
Kontakty a umístění
Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.
Studijní kontakt
- Jméno: Carrie Stephan, R.N. M.A.
- Telefonní číslo: (319) 356-2673
Studijní místa
-
-
Iowa
-
Iowa City, Iowa, Spojené státy, 52242
- Nábor
- University of Iowa, 200 Hawkins Drive
-
Kontakt:
- Carrie Stephan, R.N. M.A.
- Telefonní číslo: (319)356-2673
-
-
Kritéria účasti
Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.
Kritéria způsobilosti
Věk způsobilý ke studiu
- Dítě
- Dospělý
- Starší dospělý
Přijímá zdravé dobrovolníky
Ne
Metoda odběru vzorků
Vzorek nepravděpodobnosti
Studijní populace
klinice neuromuskulární péče
Popis
Kritéria pro zařazení:
- Zvýšená CK (kreatinkináza)
- Důkaz dystroglykanopatie, jak je stanoveno přehledem svalové patologie NEBO dokumentovaná mutace v jednom ze známých genů NEBO abnormální glykosylace alfa-dystroglykanu v kultivovaných fibroblastech
- Předpokládá se, že dystroglykanopatie postihnou všechny rasové a etnické původy a všichni pacienti s dystroglykanopatií budou způsobilí k účasti.
- Účastníci mohou být jakéhokoli věku, včetně dětí, a muži a ženy budou přijímáni rovnoměrně.
- Pacienti budou mít různé stupně svalové slabosti, ale jinak by měli být v relativně dobrém zdravotním stavu.
Kritéria vyloučení:
- Neexistují žádná vylučovací kritéria.
Studijní plán
Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.
Jak je studie koncipována?
Detaily designu
- Observační modely: Kohorta
- Časové perspektivy: Budoucí
Co je měření studie?
Primární výstupní opatření
Měření výsledku |
Popis opatření |
Časové okno |
|---|---|---|
|
10 metrů chůze
Časové okno: dokončení studie v průměru 1 ano
|
Je čas chodit 10 metrů bez asistenčního zařízení
|
dokončení studie v průměru 1 ano
|
Sekundární výstupní opatření
Měření výsledku |
Popis opatření |
Časové okno |
|---|---|---|
|
4 Schodiště
Časové okno: dokončení studie v průměru 1 ano
|
Je čas vylézt na 4 schody s nebo bez použití kolejnic
|
dokončení studie v průměru 1 ano
|
Spolupracovníci a vyšetřovatelé
Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.
Sponzor
Spolupracovníci
Vyšetřovatelé
- Vrchní vyšetřovatel: Katherine Mathews, M.D., University of Iowa
- Ředitel studie: Kevin Campbell, Ph.D., Co-Investigator
- Ředitel studie: Steven A. Moore, M.D. Ph.D., Co-Investigator
Publikace a užitečné odkazy
Osoba odpovědná za zadávání informací o studiu tyto publikace poskytuje dobrovolně. Mohou se týkat čehokoli, co souvisí se studiem.
Obecné publikace
- Crockett CD, Bertrand LA, Cooper CS, Rahhal RM, Liu K, Zimmerman MB, Moore SA, Mathews KD. Urologic and gastrointestinal symptoms in the dystroglycanopathies. Neurology. 2015 Feb 3;84(5):532-9. doi: 10.1212/WNL.0000000000001213. Epub 2015 Jan 7.
- Mathews KD, Stephan CM, Laubenthal K, Winder TL, Michele DE, Moore SA, Campbell KP. Myoglobinuria and muscle pain are common in patients with limb-girdle muscular dystrophy 2I. Neurology. 2011 Jan 11;76(2):194-5. doi: 10.1212/WNL.0b013e3182061ad4. No abstract available.
- Jensen BS, Willer T, Saade DN, Cox MO, Mozaffar T, Scavina M, Stefans VA, Winder TL, Campbell KP, Moore SA, Mathews KD. GMPPB-Associated Dystroglycanopathy: Emerging Common Variants with Phenotype Correlation. Hum Mutat. 2015 Dec;36(12):1159-63. doi: 10.1002/humu.22898. Epub 2015 Sep 23.
- Brun BN, Willer T, Darbro BW, Gonorazky HD, Naumenko S, Dowling JJ, Campbell KP, Moore SA, Mathews KD. Uniparental disomy unveils a novel recessive mutation in POMT2. Neuromuscul Disord. 2018 Jul;28(7):592-596. doi: 10.1016/j.nmd.2018.04.003. Epub 2018 Apr 10.
- Lee AJ, Jones KA, Butterfield RJ, Cox MO, Konersman CG, Grosmann C, Abdenur JE, Boyer M, Beson B, Wang C, Dowling JJ, Gibbons MA, Ballard A, Janas JS, Leshner RT, Donkervoort S, Bonnemann CG, Malicki DM, Weiss RB, Moore SA, Mathews KD. Clinical, genetic, and pathologic characterization of FKRP Mexican founder mutation c.1387A>G. Neurol Genet. 2019 Mar 1;5(2):e315. doi: 10.1212/NXG.0000000000000315. eCollection 2019 Apr.
- Gonzalez-Perez P, Smith C, Sebetka WL, Gedlinske A, Perlman S, Mathews KD. Clinical and electrophysiological evaluation of myasthenic features in an alpha-dystroglycanopathy cohort (FKRP-predominant). Neuromuscul Disord. 2020 Mar;30(3):213-218. doi: 10.1016/j.nmd.2020.01.002. Epub 2020 Jan 25.
- Hagedorn JL, Dunn TM, Bhattarai S, Stephan C, Mathews KD, Pfeifer W, Drack AV. Electroretinogram abnormalities in FKRP-related limb-girdle muscular dystrophy (LGMDR9). Doc Ophthalmol. 2023 Feb;146(1):7-16. doi: 10.1007/s10633-022-09909-4. Epub 2022 Nov 18.
- Weiss RM, Kerber RE, Jones JK, Stephan CM, Trout CJ, Lindower PD, Staffey KS, Campbell KP, Mathews KD. Exercise-induced left ventricular systolic dysfunction in women heterozygous for dystrophinopathy. J Am Soc Echocardiogr. 2010 Aug;23(8):848-53. doi: 10.1016/j.echo.2010.05.007. Epub 2010 Jun 19.
- Brun BN, Mockler SR, Laubscher KM, Stephan CM, Wallace AM, Collison JA, Zimmerman MB, Dobyns WB, Mathews KD. Comparison of brain MRI findings with language and motor function in the dystroglycanopathies. Neurology. 2017 Feb 14;88(7):623-629. doi: 10.1212/WNL.0000000000003609. Epub 2017 Jan 13.
- Gedlinske AM, Stephan CM, Mockler SRH, Laubscher KM, Laubenthal KS, Crockett CD, Zimmerman MB, Mathews KD. Motor outcome measures in patients with FKRP mutations: A longitudinal follow-up. Neurology. 2020 Oct 13;95(15):e2131-e2139. doi: 10.1212/WNL.0000000000010604. Epub 2020 Aug 6.
- Brun BN, Mockler SR, Laubscher KM, Stephan CM, Collison JA, Zimmerman MB, Mathews KD. Childhood Activity on Progression in Limb Girdle Muscular Dystrophy 2I. J Child Neurol. 2017 Feb;32(2):204-209. doi: 10.1177/0883073816677680. Epub 2016 Nov 22.
- Libell EM, Bowdler NC, Stephan CM, Zimmerman MB, Gedlinske AM, Mathews KD. The outcomes and experience of pregnancy in limb girdle muscular dystrophy type R9. Muscle Nerve. 2021 Jun;63(6):812-817. doi: 10.1002/mus.27184. Epub 2021 Feb 10.
- Libell EM, Richardson JA, Lutz KL, Ng BY, Mockler SRH, Laubscher KM, Stephan CM, Zimmerman BM, Edens ER, Reinking BE, Mathews KD. Cardiomyopathy in limb girdle muscular dystrophy R9, FKRP related. Muscle Nerve. 2020 Nov;62(5):626-632. doi: 10.1002/mus.27052. Epub 2020 Sep 10.
- Coffey LN, Stephan CM, Zimmerman MB, Decker CK, Mathews KD. Diagnostic delay in patients with FKRP-related muscular dystrophy. Neuromuscul Disord. 2021 Dec;31(12):1235-1240. doi: 10.1016/j.nmd.2021.08.013. Epub 2021 Sep 6.
- Reelfs AM, Stephan CM, Mockler SRH, Laubscher KM, Zimmerman MB, Mathews KD. Pain interference and fatigue in limb-girdle muscular dystrophy R9. Neuromuscul Disord. 2023 Jun;33(6):523-530. doi: 10.1016/j.nmd.2023.05.005. Epub 2023 May 19.
- Carlson CR, McGaughey SD, Eskuri JM, Stephan CM, Zimmerman MB, Mathews KD. Illness-associated muscle weakness in dystroglycanopathies. Neurology. 2017 Dec 5;89(23):2374-2380. doi: 10.1212/WNL.0000000000004720. Epub 2017 Nov 3.
- Reelfs AM, Stephan CM, Czech TM, Cox MO, Joseph S, Darbro BW, Moore SA, Campbell KP, Mathews KD. UDP-glucose dehydrogenase variants cause dystroglycanopathy. Ann Clin Transl Neurol. 2025 Jun;12(6):1302-1308. doi: 10.1002/acn3.70002. Epub 2025 Apr 17.
Termíny studijních záznamů
Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.
Hlavní termíny studia
Začátek studia
1. dubna 2006
Primární dokončení (Odhadovaný)
1. července 2030
Dokončení studie (Odhadovaný)
1. července 2030
Termíny zápisu do studia
První předloženo
10. dubna 2006
První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality
10. dubna 2006
První zveřejněno (Odhadovaný)
12. dubna 2006
Aktualizace studijních záznamů
Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)
30. července 2025
Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality
24. července 2025
Naposledy ověřeno
1. července 2025
Více informací
Termíny související s touto studií
Klíčová slova
- svalová dystrofie
- MUDr
- gen pro protein související s fukutinem
- pletenec končetin
- FKRP gen
- vrozená svalová dystrofie
- LGMD s nástupem v dětství
- nástup LGMD v dospělosti
- POMT1
- POMT2
- POMGnT1
- VELKÝ
- alfa dystroglykan
- dystroglykanopatie
- ISPD/CRPPA
- DPM 1, 2 nebo 3
- GMPPB
- B3GNT1/B4GAT1
- B3GALNT2
- GTDC2/POMGnT2
- TMEM5/RXYLT1
- Fukutin
- DAG1
- POMK/SGK 196
- DOLK
- TRAPPC11
- Gosr2
- INPP5K
Další relevantní podmínky MeSH
Další identifikační čísla studie
- 200510743
- U54NS053672 (Grant/smlouva NIH USA)
Plán pro data jednotlivých účastníků (IPD)
Plánujete sdílet data jednotlivých účastníků (IPD)?
NE
Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty
Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA
Ne
Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA
Ne
Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .