Gotowość do badań klinicznych dla dystroglikanopatii
Przegląd badań
Status
Warunki
Szczegółowy opis
Dystrofie mięśniowe to zróżnicowana grupa dziedzicznych zaburzeń charakteryzujących się postępującym osłabieniem i zanikiem mięśni. Zaburzenia są spowodowane mutacjami lub zmianami w genach. Geny to maleńkie fragmenty odziedziczonego materiału (DNA), które kierują organizmem do wytwarzania określonych rodzajów białek.
W tym badaniu naukowcy zbadają obraz kliniczny dystrofii mięśniowej spowodowanej nieprawidłową glikozylacją alfa-dystroglikanu. Pacjenci z dystroglikanopatiami mogą mieć mutacje w jednym z ponad 20 obecnie zidentyfikowanych genów lub dowody dystroglikanopatii w biopsji tkanki mięśniowej. Objawy wahają się od wrodzonej dystrofii mięśniowej, która może obejmować mózg i oko, po dystrofię mięśniową obręczy kończyny dorosłej.
Badanie obejmuje ocenę kliniczną na Uniwersytecie Iowa. Ocena obejmuje badanie siły mięśni i zdolności motorycznych, badanie czynności płuc, ocenę jakości życia i aktywności oraz przegląd wcześniejszej historii medycznej. Części tej oceny będą powtarzane co roku. Dostępna jest pomoc finansowa na podróż do Iowa City. Dostępne jest również wsparcie dla badań genetycznych dla osób z rozpoznaniem dystroglikanopatii na podstawie analizy biopsji mięśni lub skóry.
Wiedza zdobyta podczas tego badania poprawi zalecenia dotyczące opieki zdrowotnej dla osób z dystroglikanopatiami i zapewni punkt odniesienia do dalszych badań, w tym potencjalnych opcji leczenia.
Typ studiów
Zapisy (Szacowany)
Kontakty i lokalizacje
Kontakt w sprawie studiów
- Nazwa: Carrie Stephan, R.N. M.A.
- Numer telefonu: (319) 356-2673
Lokalizacje studiów
-
-
Iowa
-
Iowa City, Iowa, Stany Zjednoczone, 52242
- Rekrutacyjny
- University of Iowa, 200 Hawkins Drive
-
Kontakt:
- Carrie Stephan, R.N. M.A.
- Numer telefonu: 319-356-2673
-
-
Kryteria uczestnictwa
Kryteria kwalifikacji
Wiek uprawniający do nauki
- Dziecko
- Dorosły
- Starszy dorosły
Akceptuje zdrowych ochotników
Metoda próbkowania
Badana populacja
Opis
Kryteria przyjęcia:
- Podwyższony CK (kinaza kreatynowa)
- Dowód dystroglikanopatii określony na podstawie przeglądu patologii mięśni LUB udokumentowanej mutacji w jednym ze znanych genów LUB nieprawidłowej glikozylacji alfa-dystroglikanu w hodowanych fibroblastach
- Przewiduje się, że dystroglikanopatie będą dotyczyć wszystkich ras i grup etnicznych, a wszyscy pacjenci z dystroglikanopatiami będą kwalifikować się do udziału.
- Uczestnicy mogą być w każdym wieku, w tym dzieci, a mężczyźni i kobiety będą rekrutowani w równym stopniu.
- Pacjenci będą mieli różne stopnie osłabienia mięśni, ale poza tym powinni być w stosunkowo dobrym stanie zdrowia.
Kryteria wyłączenia:
- Nie ma kryteriów wykluczenia.
Plan studiów
Jak projektuje się badanie?
Szczegóły projektu
- Modele obserwacyjne: Kohorta
- Perspektywy czasowe: Spodziewany
Współpracownicy i badacze
Sponsor
Współpracownicy
Śledczy
- Główny śledczy: Katherine Mathews, M.D., University of Iowa
- Dyrektor Studium: Kevin Campbell, Ph.D., Co-Investigator
- Dyrektor Studium: Steven A. Moore, M.D. Ph.D., Co-Investigator
Publikacje i pomocne linki
Publikacje ogólne
- Coffey LN, Stephan CM, Zimmerman MB, Decker CK, Mathews KD. Diagnostic delay in patients with FKRP-related muscular dystrophy. Neuromuscul Disord. 2021 Dec;31(12):1235-1240. doi: 10.1016/j.nmd.2021.08.013. Epub 2021 Sep 6.
- Libell EM, Bowdler NC, Stephan CM, Zimmerman MB, Gedlinske AM, Mathews KD. The outcomes and experience of pregnancy in limb girdle muscular dystrophy type R9. Muscle Nerve. 2021 Jun;63(6):812-817. doi: 10.1002/mus.27184. Epub 2021 Feb 10.
- Gedlinske AM, Stephan CM, Mockler SRH, Laubscher KM, Laubenthal KS, Crockett CD, Zimmerman MB, Mathews KD. Motor outcome measures in patients with FKRP mutations: A longitudinal follow-up. Neurology. 2020 Oct 13;95(15):e2131-e2139. doi: 10.1212/WNL.0000000000010604. Epub 2020 Aug 6.
- Carlson CR, McGaughey SD, Eskuri JM, Stephan CM, Zimmerman MB, Mathews KD. Illness-associated muscle weakness in dystroglycanopathies. Neurology. 2017 Dec 5;89(23):2374-2380. doi: 10.1212/WNL.0000000000004720. Epub 2017 Nov 3.
- Crockett CD, Bertrand LA, Cooper CS, Rahhal RM, Liu K, Zimmerman MB, Moore SA, Mathews KD. Urologic and gastrointestinal symptoms in the dystroglycanopathies. Neurology. 2015 Feb 3;84(5):532-9. doi: 10.1212/WNL.0000000000001213. Epub 2015 Jan 7.
Daty zapisu na studia
Główne daty studiów
Rozpoczęcie studiów
Zakończenie podstawowe (Szacowany)
Ukończenie studiów (Szacowany)
Daty rejestracji na studia
Pierwszy przesłany
Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości
Pierwszy wysłany (Szacowany)
Aktualizacje rekordów badań
Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)
Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości
Ostatnia weryfikacja
Więcej informacji
Terminy związane z tym badaniem
Słowa kluczowe
- dystrofia mięśniowa
- Lekarz medycyny
- gen białka związany z fukutyną
- obręcz kończyny
- Gen FKRP
- wrodzona dystrofia mięśniowa
- LGMD o początku w dzieciństwie
- LGMD z początkiem w wieku dorosłym
- POMT1
- POMT2
- POMGnT1
- WIELKI
- alfa-dystroglikan
- dystroglikanopatia
- ISPD/CRPPA
- DPM 1, 2 lub 3
- GMPPB
- B3GNT1/B4GAT1
- B3GALNT2
- GTDC2/POMGnT2
- TMEM5/RXYLT1
- Fukutin
- DAG1
- POMK/SGK196
- DOLK
- GO5R2
- TRAPPC11
Dodatkowe istotne warunki MeSH
Inne numery identyfikacyjne badania
- 200510743
- U54NS053672 (Grant/umowa NIH USA)
Plan dla danych uczestnika indywidualnego (IPD)
Planujesz udostępniać dane poszczególnych uczestników (IPD)?
Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .