Gotowość do badań klinicznych dla dystroglikanopatii
24 lipca 2025 zaktualizowane przez: Katherine Mathews
Celem badania jest opisanie wczesnych oznak i objawów dystroglikanopatii oraz zebranie informacji, które będą potrzebne do przyszłych badań klinicznych.
Przegląd badań
Status
Rekrutacyjny
Warunki
Szczegółowy opis
Dystrofie mięśniowe to zróżnicowana grupa dziedzicznych zaburzeń charakteryzujących się postępującym osłabieniem i zanikiem mięśni. Zaburzenia są spowodowane mutacjami lub zmianami w genach. Geny to maleńkie fragmenty odziedziczonego materiału (DNA), które kierują organizmem do wytwarzania określonych rodzajów białek.
W tym badaniu naukowcy zbadają obraz kliniczny dystrofii mięśniowej spowodowanej nieprawidłową glikozylacją alfa-dystroglikanu. Pacjenci z dystroglikanopatiami mogą mieć mutacje w jednym z ponad 20 obecnie zidentyfikowanych genów lub dowody dystroglikanopatii w biopsji tkanki mięśniowej. Objawy wahają się od wrodzonej dystrofii mięśniowej, która może obejmować mózg i oko, po dystrofię mięśniową obręczy kończyny dorosłej.
Badanie obejmuje ocenę kliniczną na Uniwersytecie Iowa. Ocena obejmuje badanie siły mięśni i zdolności motorycznych, badanie czynności płuc, ocenę jakości życia i aktywności oraz przegląd wcześniejszej historii medycznej. Części tej oceny będą powtarzane co roku. Dostępna jest pomoc finansowa na podróż do Iowa City. Dostępne jest również wsparcie dla badań genetycznych dla osób z rozpoznaniem dystroglikanopatii na podstawie analizy biopsji mięśni lub skóry.
Wiedza zdobyta podczas tego badania poprawi zalecenia dotyczące opieki zdrowotnej dla osób z dystroglikanopatiami i zapewni punkt odniesienia do dalszych badań, w tym potencjalnych opcji leczenia.
Typ studiów
Obserwacyjny
Zapisy (Szacowany)
190
Kontakty i lokalizacje
Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.
Kontakt w sprawie studiów
- Nazwa: Carrie Stephan, R.N. M.A.
- Numer telefonu: (319) 356-2673
Lokalizacje studiów
-
-
Iowa
-
Iowa City, Iowa, Stany Zjednoczone, 52242
- Rekrutacyjny
- University of Iowa, 200 Hawkins Drive
-
Kontakt:
- Carrie Stephan, R.N. M.A.
- Numer telefonu: (319)356-2673
-
-
Kryteria uczestnictwa
Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.
Kryteria kwalifikacji
Wiek uprawniający do nauki
- Dziecko
- Dorosły
- Starszy dorosły
Akceptuje zdrowych ochotników
Nie
Metoda próbkowania
Próbka bez prawdopodobieństwa
Badana populacja
poradnia nerwowo-mięśniowa
Opis
Kryteria przyjęcia:
- Podwyższony CK (kinaza kreatynowa)
- Dowód dystroglikanopatii określony na podstawie przeglądu patologii mięśni LUB udokumentowanej mutacji w jednym ze znanych genów LUB nieprawidłowej glikozylacji alfa-dystroglikanu w hodowanych fibroblastach
- Przewiduje się, że dystroglikanopatie będą dotyczyć wszystkich ras i grup etnicznych, a wszyscy pacjenci z dystroglikanopatiami będą kwalifikować się do udziału.
- Uczestnicy mogą być w każdym wieku, w tym dzieci, a mężczyźni i kobiety będą rekrutowani w równym stopniu.
- Pacjenci będą mieli różne stopnie osłabienia mięśni, ale poza tym powinni być w stosunkowo dobrym stanie zdrowia.
Kryteria wyłączenia:
- Nie ma kryteriów wykluczenia.
Plan studiów
Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.
Jak projektuje się badanie?
Szczegóły projektu
- Modele obserwacyjne: Kohorta
- Perspektywy czasowe: Spodziewany
Co mierzy badanie?
Podstawowe miary wyniku
Miara wyniku |
Opis środka |
Ramy czasowe |
|---|---|---|
|
10 -metrowy spacer
Ramy czasowe: Poprzez zakończenie badania średnio 1 tak
|
czas na spacer 10 metrów bez urządzenia wspomagającego
|
Poprzez zakończenie badania średnio 1 tak
|
Miary wyników drugorzędnych
Miara wyniku |
Opis środka |
Ramy czasowe |
|---|---|---|
|
4 Schody Wspinaczki
Ramy czasowe: Poprzez zakończenie badania średnio 1 tak
|
czas na wspinanie się na 4 schody z lub bez użycia szyn
|
Poprzez zakończenie badania średnio 1 tak
|
Współpracownicy i badacze
Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.
Sponsor
Współpracownicy
Śledczy
- Główny śledczy: Katherine Mathews, M.D., University of Iowa
- Dyrektor Studium: Kevin Campbell, Ph.D., Co-Investigator
- Dyrektor Studium: Steven A. Moore, M.D. Ph.D., Co-Investigator
Publikacje i pomocne linki
Osoba odpowiedzialna za wprowadzenie informacji o badaniu dobrowolnie udostępnia te publikacje. Mogą one dotyczyć wszystkiego, co jest związane z badaniem.
Publikacje ogólne
- Crockett CD, Bertrand LA, Cooper CS, Rahhal RM, Liu K, Zimmerman MB, Moore SA, Mathews KD. Urologic and gastrointestinal symptoms in the dystroglycanopathies. Neurology. 2015 Feb 3;84(5):532-9. doi: 10.1212/WNL.0000000000001213. Epub 2015 Jan 7.
- Mathews KD, Stephan CM, Laubenthal K, Winder TL, Michele DE, Moore SA, Campbell KP. Myoglobinuria and muscle pain are common in patients with limb-girdle muscular dystrophy 2I. Neurology. 2011 Jan 11;76(2):194-5. doi: 10.1212/WNL.0b013e3182061ad4. No abstract available.
- Jensen BS, Willer T, Saade DN, Cox MO, Mozaffar T, Scavina M, Stefans VA, Winder TL, Campbell KP, Moore SA, Mathews KD. GMPPB-Associated Dystroglycanopathy: Emerging Common Variants with Phenotype Correlation. Hum Mutat. 2015 Dec;36(12):1159-63. doi: 10.1002/humu.22898. Epub 2015 Sep 23.
- Brun BN, Willer T, Darbro BW, Gonorazky HD, Naumenko S, Dowling JJ, Campbell KP, Moore SA, Mathews KD. Uniparental disomy unveils a novel recessive mutation in POMT2. Neuromuscul Disord. 2018 Jul;28(7):592-596. doi: 10.1016/j.nmd.2018.04.003. Epub 2018 Apr 10.
- Lee AJ, Jones KA, Butterfield RJ, Cox MO, Konersman CG, Grosmann C, Abdenur JE, Boyer M, Beson B, Wang C, Dowling JJ, Gibbons MA, Ballard A, Janas JS, Leshner RT, Donkervoort S, Bonnemann CG, Malicki DM, Weiss RB, Moore SA, Mathews KD. Clinical, genetic, and pathologic characterization of FKRP Mexican founder mutation c.1387A>G. Neurol Genet. 2019 Mar 1;5(2):e315. doi: 10.1212/NXG.0000000000000315. eCollection 2019 Apr.
- Gonzalez-Perez P, Smith C, Sebetka WL, Gedlinske A, Perlman S, Mathews KD. Clinical and electrophysiological evaluation of myasthenic features in an alpha-dystroglycanopathy cohort (FKRP-predominant). Neuromuscul Disord. 2020 Mar;30(3):213-218. doi: 10.1016/j.nmd.2020.01.002. Epub 2020 Jan 25.
- Hagedorn JL, Dunn TM, Bhattarai S, Stephan C, Mathews KD, Pfeifer W, Drack AV. Electroretinogram abnormalities in FKRP-related limb-girdle muscular dystrophy (LGMDR9). Doc Ophthalmol. 2023 Feb;146(1):7-16. doi: 10.1007/s10633-022-09909-4. Epub 2022 Nov 18.
- Weiss RM, Kerber RE, Jones JK, Stephan CM, Trout CJ, Lindower PD, Staffey KS, Campbell KP, Mathews KD. Exercise-induced left ventricular systolic dysfunction in women heterozygous for dystrophinopathy. J Am Soc Echocardiogr. 2010 Aug;23(8):848-53. doi: 10.1016/j.echo.2010.05.007. Epub 2010 Jun 19.
- Brun BN, Mockler SR, Laubscher KM, Stephan CM, Wallace AM, Collison JA, Zimmerman MB, Dobyns WB, Mathews KD. Comparison of brain MRI findings with language and motor function in the dystroglycanopathies. Neurology. 2017 Feb 14;88(7):623-629. doi: 10.1212/WNL.0000000000003609. Epub 2017 Jan 13.
- Gedlinske AM, Stephan CM, Mockler SRH, Laubscher KM, Laubenthal KS, Crockett CD, Zimmerman MB, Mathews KD. Motor outcome measures in patients with FKRP mutations: A longitudinal follow-up. Neurology. 2020 Oct 13;95(15):e2131-e2139. doi: 10.1212/WNL.0000000000010604. Epub 2020 Aug 6.
- Brun BN, Mockler SR, Laubscher KM, Stephan CM, Collison JA, Zimmerman MB, Mathews KD. Childhood Activity on Progression in Limb Girdle Muscular Dystrophy 2I. J Child Neurol. 2017 Feb;32(2):204-209. doi: 10.1177/0883073816677680. Epub 2016 Nov 22.
- Libell EM, Bowdler NC, Stephan CM, Zimmerman MB, Gedlinske AM, Mathews KD. The outcomes and experience of pregnancy in limb girdle muscular dystrophy type R9. Muscle Nerve. 2021 Jun;63(6):812-817. doi: 10.1002/mus.27184. Epub 2021 Feb 10.
- Libell EM, Richardson JA, Lutz KL, Ng BY, Mockler SRH, Laubscher KM, Stephan CM, Zimmerman BM, Edens ER, Reinking BE, Mathews KD. Cardiomyopathy in limb girdle muscular dystrophy R9, FKRP related. Muscle Nerve. 2020 Nov;62(5):626-632. doi: 10.1002/mus.27052. Epub 2020 Sep 10.
- Coffey LN, Stephan CM, Zimmerman MB, Decker CK, Mathews KD. Diagnostic delay in patients with FKRP-related muscular dystrophy. Neuromuscul Disord. 2021 Dec;31(12):1235-1240. doi: 10.1016/j.nmd.2021.08.013. Epub 2021 Sep 6.
- Reelfs AM, Stephan CM, Mockler SRH, Laubscher KM, Zimmerman MB, Mathews KD. Pain interference and fatigue in limb-girdle muscular dystrophy R9. Neuromuscul Disord. 2023 Jun;33(6):523-530. doi: 10.1016/j.nmd.2023.05.005. Epub 2023 May 19.
- Carlson CR, McGaughey SD, Eskuri JM, Stephan CM, Zimmerman MB, Mathews KD. Illness-associated muscle weakness in dystroglycanopathies. Neurology. 2017 Dec 5;89(23):2374-2380. doi: 10.1212/WNL.0000000000004720. Epub 2017 Nov 3.
- Reelfs AM, Stephan CM, Czech TM, Cox MO, Joseph S, Darbro BW, Moore SA, Campbell KP, Mathews KD. UDP-glucose dehydrogenase variants cause dystroglycanopathy. Ann Clin Transl Neurol. 2025 Jun;12(6):1302-1308. doi: 10.1002/acn3.70002. Epub 2025 Apr 17.
Daty zapisu na studia
Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.
Główne daty studiów
Rozpoczęcie studiów
1 kwietnia 2006
Zakończenie podstawowe (Szacowany)
1 lipca 2030
Ukończenie studiów (Szacowany)
1 lipca 2030
Daty rejestracji na studia
Pierwszy przesłany
10 kwietnia 2006
Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości
10 kwietnia 2006
Pierwszy wysłany (Szacowany)
12 kwietnia 2006
Aktualizacje rekordów badań
Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)
30 lipca 2025
Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości
24 lipca 2025
Ostatnia weryfikacja
1 lipca 2025
Więcej informacji
Terminy związane z tym badaniem
Słowa kluczowe
- dystrofia mięśniowa
- Lekarz medycyny
- gen białka związany z fukutyną
- obręcz kończyny
- Gen FKRP
- wrodzona dystrofia mięśniowa
- LGMD o początku w dzieciństwie
- LGMD z początkiem w wieku dorosłym
- POMT1
- POMT2
- POMGnT1
- WIELKI
- alfa-dystroglikan
- dystroglikanopatia
- ISPD/CRPPA
- DPM 1, 2 lub 3
- GMPPB
- B3GNT1/B4GAT1
- B3GALNT2
- GTDC2/POMGnT2
- TMEM5/RXYLT1
- Fukutin
- DAG1
- POMK/SGK196
- DOLK
- TRAPPC11
- GOSR2
- INPP5K
Dodatkowe istotne warunki MeSH
Inne numery identyfikacyjne badania
- 200510743
- U54NS053672 (Grant/umowa NIH USA)
Plan dla danych uczestnika indywidualnego (IPD)
Planujesz udostępniać dane poszczególnych uczestników (IPD)?
NIE
Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze
Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA
Nie
Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA
Nie
Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .