Denne siden ble automatisk oversatt og nøyaktigheten av oversettelsen er ikke garantert. Vennligst referer til engelsk versjon for en kildetekst.

Klinisk prøveberedskap for dystroglykanopatiene

24. juli 2025 oppdatert av: Katherine Mathews
Hensikten med studien er å beskrive de tidlige tegnene og symptomene på dystroglykanopatiene, og å samle informasjon som vil være nødvendig for fremtidige kliniske studier.

Studieoversikt

Status

Rekruttering

Forhold

Detaljert beskrivelse

Muskeldystrofier er en mangfoldig gruppe av arvelige lidelser preget av progressiv muskelsvakhet og sløsing. Lidelsene er forårsaket av mutasjoner, eller endringer, i gener. Gener er bittesmå biter av arvelig materiale (DNA) som leder kroppen til å lage visse typer proteiner.

I denne studien vil forskerne undersøke den kliniske presentasjonen av muskeldystrofi forårsaket av unormal glykosylering av alfa-dystroglykan. Pasienter med dystroglykanopatier kan ha mutasjoner i et av de mer enn 20 for tiden identifiserte genene, eller bevis på dystroglykanopati i biopsiert muskelvev. Symptomene spenner fra medfødt muskeldystrofi som kan involvere hjernen og øyet, til en voksen-debut muskeldystrofi i lemmerne.

Studien innebærer en klinisk evaluering ved University of Iowa. Evalueringen inkluderer testing av muskelstyrke og motorisk evne, lungefunksjonstesting, livskvalitet og aktivitetsvurdering, og en gjennomgang av tidligere sykehistorie. Deler av denne evalueringen vil bli gjentatt på årsbasis. Økonomisk assistanse er tilgjengelig for reiser til Iowa City. Støtte er også tilgjengelig for genetisk testing for personer med en dystroglykanopatidiagnose basert på muskel- eller hudbiopsianalyse.

Kunnskap oppnådd fra denne studien vil forbedre helseanbefalinger for personer med dystroglykanopatier, og gi en baseline for videre studier, inkludert potensielle behandlingsalternativer.

Studietype

Observasjonsmessig

Registrering (Antatt)

190

Kontakter og plasseringer

Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.

Studiekontakt

  • Navn: Carrie Stephan, R.N. M.A.
  • Telefonnummer: (319) 356-2673

Studiesteder

  • Forente stater
    • Iowa
      • Iowa City, Iowa, Forente stater, 52242
        • Rekruttering
        • University of Iowa, 200 Hawkins Drive
        • Ta kontakt med:
          • Carrie Stephan, R.N. M.A.
          • Telefonnummer: (319)356-2673

Deltakelseskriterier

Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.

Kvalifikasjonskriterier

Alder som er kvalifisert for studier

  • Barn
  • Voksen
  • Eldre voksen

Tar imot friske frivillige

Nei

Prøvetakingsmetode

Ikke-sannsynlighetsprøve

Studiepopulasjon

nevromuskulær klinikk

Beskrivelse

Inklusjonskriterier:

  • Forhøyet CK (kreatinkinase)
  • Bevis på en dystroglykanopati som bestemt ved gjennomgang av muskelpatologi ELLER dokumentert mutasjon i et av de kjente genene ELLER unormal alfa-dystroglykanglykosylering i dyrkede fibroblaster
  • Dystroglykanopatier er spådd å påvirke alle rasemessige og etniske bakgrunner, og alle pasienter med dystroglykanopatier vil være kvalifisert for deltakelse.
  • Deltakerne kan være i alle aldre, inkludert barn, og menn og kvinner vil bli rekruttert likt.
  • Pasienter vil ha varierende grad av muskelsvakhet, men bør ellers være ved relativt god helse.

Ekskluderingskriterier:

  • Det er ingen eksklusjonskriterier.

Studieplan

Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.

Hvordan er studiet utformet?

Designdetaljer

  • Observasjonsmodeller: Kohort
  • Tidsperspektiver: Potensielle

Hva måler studien?

Primære resultatmål

Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
10 meter gange
Tidsramme: Gjennom fullføring av studien, i gjennomsnitt 1 ja
På tide å gå 10 meter uten hjelpemidler
Gjennom fullføring av studien, i gjennomsnitt 1 ja

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
4 trappeklatring
Tidsramme: Gjennom fullføring av studien, i gjennomsnitt 1 ja
tid til å klatre opp 4 trapper med eller uten bruk av skinner
Gjennom fullføring av studien, i gjennomsnitt 1 ja

Samarbeidspartnere og etterforskere

Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.

Sponsor

Katherine Mathews

Samarbeidspartnere

National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)

Etterforskere

  • Hovedetterforsker: Katherine Mathews, M.D., University of Iowa
  • Studieleder: Kevin Campbell, Ph.D., Co-Investigator
  • Studieleder: Steven A. Moore, M.D. Ph.D., Co-Investigator

Publikasjoner og nyttige lenker

Den som er ansvarlig for å legge inn informasjon om studien leverer frivillig disse publikasjonene. Disse kan handle om alt relatert til studiet.

Generelle publikasjoner

Hjelpsomme linker

Studierekorddatoer

Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.

Studer hoveddatoer

Studiestart

1. april 2006

Primær fullføring (Antatt)

1. juli 2030

Studiet fullført (Antatt)

1. juli 2030

Datoer for studieregistrering

Først innsendt

10. april 2006

Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene

10. april 2006

Først lagt ut (Antatt)

12. april 2006

Oppdateringer av studieposter

Sist oppdatering lagt ut (Faktiske)

30. juli 2025

Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene

24. juli 2025

Sist bekreftet

1. juli 2025

Mer informasjon

Begreper knyttet til denne studien

Nøkkelord

Ytterligere relevante MeSH-vilkår

Andre studie-ID-numre

  • 200510743
  • U54NS053672 (U.S. NIH-stipend/kontrakt)

Plan for individuelle deltakerdata (IPD)

Planlegger du å dele individuelle deltakerdata (IPD)?

NEI

Legemiddel- og utstyrsinformasjon, studiedokumenter

Studerer et amerikansk FDA-regulert medikamentprodukt

Nei

Studerer et amerikansk FDA-regulert enhetsprodukt

Nei

Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .

Abonnere