Klaarheid voor klinische proeven voor de dystroglycanopathieën

Spierdystrofieën zijn een diverse groep erfelijke aandoeningen die worden gekenmerkt door progressieve spierzwakte en spierafbraak. De aandoeningen worden veroorzaakt door mutaties of veranderingen in genen. Genen zijn kleine stukjes geërfd materiaal (DNA) die het lichaam aansturen om bepaalde soorten eiwitten te maken.

In deze studie zullen onderzoekers de klinische presentatie van spierdystrofie onderzoeken die wordt veroorzaakt door abnormale glycosylering van alfa-dystroglycaan. Patiënten met dystroglycanopathieën kunnen mutaties hebben in elk van de meer dan 20 momenteel geïdentificeerde genen, of bewijs van dystroglycanopathie in spierweefsel uit een biopsie. Symptomen variëren van aangeboren spierdystrofie waarbij de hersenen en het oog betrokken kunnen zijn, tot spierdystrofie met ledemaatgordel met aanvang op volwassen leeftijd.

De studie omvat een klinische evaluatie aan de Universiteit van Iowa. De evaluatie omvat het testen van spierkracht en motoriek, longfunctietesten, kwaliteit van leven en activiteitenbeoordeling, en een beoordeling van de medische geschiedenis in het verleden. Delen van deze evaluatie zullen jaarlijks worden herhaald. Er is financiële hulp beschikbaar voor reizen naar Iowa City. Er is ook ondersteuning beschikbaar voor genetische tests voor mensen met een diagnose van dystroglycanopathie op basis van analyse van spier- of huidbiopten.

De kennis die uit dit onderzoek is opgedaan, zal de gezondheidsaanbevelingen voor mensen met dystroglycanopathieën verbeteren en een basis bieden voor verder onderzoek, inclusief mogelijke behandelingsopties.