Kliinisen kokeen valmius dystroglykanopatioihin
torstai 24. heinäkuuta 2025 päivittänyt: Katherine Mathews
Tutkimuksen tarkoituksena on kuvata dystroglykanopatioiden varhaisia merkkejä ja oireita sekä kerätä tietoa, jota tarvitaan tulevia kliinisiä tutkimuksia varten.
Tutkimuksen yleiskatsaus
Tila
Rekrytointi
Ehdot
Yksityiskohtainen kuvaus
Lihasdystrofiat ovat monipuolinen ryhmä perinnöllisiä sairauksia, joille on tunnusomaista progressiivinen lihasheikkous ja kuihtuminen. Häiriöt johtuvat geenien mutaatioista tai muutoksista. Geenit ovat perinnöllisen materiaalin (DNA) pieniä paloja, jotka ohjaavat kehon tuottamaan tietynlaisia proteiineja.
Tässä tutkimuksessa tutkijat tutkivat alfa-dystroglykaanin epänormaalin glykosylaation aiheuttaman lihasdystrofian kliinistä esitystä. Potilailla, joilla on dystroglykanopatia, voi olla mutaatioita missä tahansa yli 20 tällä hetkellä tunnistetusta geenistä tai todisteita dystroglykanopatiasta lihaskudoksessa, josta on otettu biopsia. Oireet vaihtelevat synnynnäisestä lihasdystrofiasta, johon saattaa liittyä aivot ja silmät, aikuisilla alkavaan raajavyön lihasdystrofiaan.
Tutkimus sisältää kliinisen arvioinnin Iowan yliopistossa. Arviointi sisältää lihasvoiman ja motorisen kyvyn testauksen, keuhkojen toimintatutkimuksen, elämänlaadun ja aktiivisuuden arvioinnin sekä aiemman sairaushistorian tarkastelun. Osa tästä arvioinnista toistetaan vuosittain. Taloudellista apua on saatavilla matkustamiseen Iowa Cityyn. Tukea on saatavilla myös geenitestaukseen ihmisille, joilla on lihas- tai ihobiopsian perusteella diagnosoitu dystroglykanopatia.
Tästä tutkimuksesta saatu tieto parantaa terveydenhuoltosuosituksia ihmisille, joilla on dystroglykanopatia, ja tarjoaa lähtökohdan jatkotutkimukselle, mukaan lukien mahdolliset hoitovaihtoehdot.
Opintotyyppi
Havainnollistava
Ilmoittautuminen (Arvioitu)
190
Yhteystiedot ja paikat
Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.
Opiskeluyhteys
- Nimi: Carrie Stephan, R.N. M.A.
- Puhelinnumero: (319) 356-2673
Opiskelupaikat
-
-
Iowa
-
Iowa City, Iowa, Yhdysvallat, 52242
- Rekrytointi
- University of Iowa, 200 Hawkins Drive
-
Ottaa yhteyttä:
- Carrie Stephan, R.N. M.A.
- Puhelinnumero: (319)356-2673
-
-
Osallistumiskriteerit
Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.
Kelpoisuusvaatimukset
Opintokelpoiset iät
- Lapsi
- Aikuinen
- Vanhempi Aikuinen
Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia
Ei
Näytteenottomenetelmä
Ei-todennäköisyysnäyte
Tutkimusväestö
neuromuskulaarisen hoidon klinikka
Kuvaus
Sisällyttämiskriteerit:
- Kohonnut CK (kreatiinikinaasi)
- Todisteet dystroglykanopatiasta, joka on määritetty tarkastelemalla lihaspatologiaa TAI dokumentoitua mutaatiota yhdessä tunnetuista geeneistä TAI epänormaalista alfa-dystroglykaanin glykosylaatiosta viljellyissä fibroblasteissa
- Dystroglykanopatioiden ennustetaan vaikuttavan kaikkiin rotuun ja etniseen taustaan, ja kaikki dystroglykanopatiat sairastavat potilaat voivat osallistua.
- Osallistujat voivat olla minkä ikäisiä tahansa, mukaan lukien lapset, ja miehiä ja naisia rekrytoidaan tasapuolisesti.
- Potilailla on vaihtelevaa lihasheikkoutta, mutta muutoin heidän terveydentilan tulee olla suhteellisen hyvä.
Poissulkemiskriteerit:
- Poissulkemiskriteereitä ei ole.
Opintosuunnitelma
Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.
Miten tutkimus on suunniteltu?
Suunnittelun yksityiskohdat
- Havaintomallit: Kohortti
- Aikanäkymät: Tulevaisuuden
Mitä tutkimuksessa mitataan?
Ensisijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
10 metrin kävelymatka
Aikaikkuna: Tutkimuksen valmistumisen aikana keskimäärin 1 kyllä
|
Aika kävellä 10 metriä ilman avustavaa laitetta
|
Tutkimuksen valmistumisen aikana keskimäärin 1 kyllä
|
Toissijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
4 portaikko kiipeilyä
Aikaikkuna: Tutkimuksen valmistumisen aikana keskimäärin 1 kyllä
|
Aika kiivetä 4 portaita kiskojen käytöllä tai ilman
|
Tutkimuksen valmistumisen aikana keskimäärin 1 kyllä
|
Yhteistyökumppanit ja tutkijat
Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.
Sponsori
Yhteistyökumppanit
Tutkijat
- Päätutkija: Katherine Mathews, M.D., University of Iowa
- Opintojohtaja: Kevin Campbell, Ph.D., Co-Investigator
- Opintojohtaja: Steven A. Moore, M.D. Ph.D., Co-Investigator
Julkaisuja ja hyödyllisiä linkkejä
Tutkimusta koskevien tietojen syöttämisestä vastaava henkilö toimittaa nämä julkaisut vapaaehtoisesti. Nämä voivat koskea mitä tahansa tutkimukseen liittyvää.
Yleiset julkaisut
- Crockett CD, Bertrand LA, Cooper CS, Rahhal RM, Liu K, Zimmerman MB, Moore SA, Mathews KD. Urologic and gastrointestinal symptoms in the dystroglycanopathies. Neurology. 2015 Feb 3;84(5):532-9. doi: 10.1212/WNL.0000000000001213. Epub 2015 Jan 7.
- Mathews KD, Stephan CM, Laubenthal K, Winder TL, Michele DE, Moore SA, Campbell KP. Myoglobinuria and muscle pain are common in patients with limb-girdle muscular dystrophy 2I. Neurology. 2011 Jan 11;76(2):194-5. doi: 10.1212/WNL.0b013e3182061ad4. No abstract available.
- Jensen BS, Willer T, Saade DN, Cox MO, Mozaffar T, Scavina M, Stefans VA, Winder TL, Campbell KP, Moore SA, Mathews KD. GMPPB-Associated Dystroglycanopathy: Emerging Common Variants with Phenotype Correlation. Hum Mutat. 2015 Dec;36(12):1159-63. doi: 10.1002/humu.22898. Epub 2015 Sep 23.
- Brun BN, Willer T, Darbro BW, Gonorazky HD, Naumenko S, Dowling JJ, Campbell KP, Moore SA, Mathews KD. Uniparental disomy unveils a novel recessive mutation in POMT2. Neuromuscul Disord. 2018 Jul;28(7):592-596. doi: 10.1016/j.nmd.2018.04.003. Epub 2018 Apr 10.
- Lee AJ, Jones KA, Butterfield RJ, Cox MO, Konersman CG, Grosmann C, Abdenur JE, Boyer M, Beson B, Wang C, Dowling JJ, Gibbons MA, Ballard A, Janas JS, Leshner RT, Donkervoort S, Bonnemann CG, Malicki DM, Weiss RB, Moore SA, Mathews KD. Clinical, genetic, and pathologic characterization of FKRP Mexican founder mutation c.1387A>G. Neurol Genet. 2019 Mar 1;5(2):e315. doi: 10.1212/NXG.0000000000000315. eCollection 2019 Apr.
- Gonzalez-Perez P, Smith C, Sebetka WL, Gedlinske A, Perlman S, Mathews KD. Clinical and electrophysiological evaluation of myasthenic features in an alpha-dystroglycanopathy cohort (FKRP-predominant). Neuromuscul Disord. 2020 Mar;30(3):213-218. doi: 10.1016/j.nmd.2020.01.002. Epub 2020 Jan 25.
- Hagedorn JL, Dunn TM, Bhattarai S, Stephan C, Mathews KD, Pfeifer W, Drack AV. Electroretinogram abnormalities in FKRP-related limb-girdle muscular dystrophy (LGMDR9). Doc Ophthalmol. 2023 Feb;146(1):7-16. doi: 10.1007/s10633-022-09909-4. Epub 2022 Nov 18.
- Weiss RM, Kerber RE, Jones JK, Stephan CM, Trout CJ, Lindower PD, Staffey KS, Campbell KP, Mathews KD. Exercise-induced left ventricular systolic dysfunction in women heterozygous for dystrophinopathy. J Am Soc Echocardiogr. 2010 Aug;23(8):848-53. doi: 10.1016/j.echo.2010.05.007. Epub 2010 Jun 19.
- Brun BN, Mockler SR, Laubscher KM, Stephan CM, Wallace AM, Collison JA, Zimmerman MB, Dobyns WB, Mathews KD. Comparison of brain MRI findings with language and motor function in the dystroglycanopathies. Neurology. 2017 Feb 14;88(7):623-629. doi: 10.1212/WNL.0000000000003609. Epub 2017 Jan 13.
- Gedlinske AM, Stephan CM, Mockler SRH, Laubscher KM, Laubenthal KS, Crockett CD, Zimmerman MB, Mathews KD. Motor outcome measures in patients with FKRP mutations: A longitudinal follow-up. Neurology. 2020 Oct 13;95(15):e2131-e2139. doi: 10.1212/WNL.0000000000010604. Epub 2020 Aug 6.
- Brun BN, Mockler SR, Laubscher KM, Stephan CM, Collison JA, Zimmerman MB, Mathews KD. Childhood Activity on Progression in Limb Girdle Muscular Dystrophy 2I. J Child Neurol. 2017 Feb;32(2):204-209. doi: 10.1177/0883073816677680. Epub 2016 Nov 22.
- Libell EM, Bowdler NC, Stephan CM, Zimmerman MB, Gedlinske AM, Mathews KD. The outcomes and experience of pregnancy in limb girdle muscular dystrophy type R9. Muscle Nerve. 2021 Jun;63(6):812-817. doi: 10.1002/mus.27184. Epub 2021 Feb 10.
- Libell EM, Richardson JA, Lutz KL, Ng BY, Mockler SRH, Laubscher KM, Stephan CM, Zimmerman BM, Edens ER, Reinking BE, Mathews KD. Cardiomyopathy in limb girdle muscular dystrophy R9, FKRP related. Muscle Nerve. 2020 Nov;62(5):626-632. doi: 10.1002/mus.27052. Epub 2020 Sep 10.
- Coffey LN, Stephan CM, Zimmerman MB, Decker CK, Mathews KD. Diagnostic delay in patients with FKRP-related muscular dystrophy. Neuromuscul Disord. 2021 Dec;31(12):1235-1240. doi: 10.1016/j.nmd.2021.08.013. Epub 2021 Sep 6.
- Reelfs AM, Stephan CM, Mockler SRH, Laubscher KM, Zimmerman MB, Mathews KD. Pain interference and fatigue in limb-girdle muscular dystrophy R9. Neuromuscul Disord. 2023 Jun;33(6):523-530. doi: 10.1016/j.nmd.2023.05.005. Epub 2023 May 19.
- Carlson CR, McGaughey SD, Eskuri JM, Stephan CM, Zimmerman MB, Mathews KD. Illness-associated muscle weakness in dystroglycanopathies. Neurology. 2017 Dec 5;89(23):2374-2380. doi: 10.1212/WNL.0000000000004720. Epub 2017 Nov 3.
- Reelfs AM, Stephan CM, Czech TM, Cox MO, Joseph S, Darbro BW, Moore SA, Campbell KP, Mathews KD. UDP-glucose dehydrogenase variants cause dystroglycanopathy. Ann Clin Transl Neurol. 2025 Jun;12(6):1302-1308. doi: 10.1002/acn3.70002. Epub 2025 Apr 17.
Hyödyllisiä linkkejä
Opintojen ennätyspäivät
Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan julkisella verkkosivustolla.
Opi tärkeimmät päivämäärät
Opiskelun aloitus
Lauantai 1. huhtikuuta 2006
Ensisijainen valmistuminen (Arvioitu)
Maanantai 1. heinäkuuta 2030
Opintojen valmistuminen (Arvioitu)
Maanantai 1. heinäkuuta 2030
Opintoihin ilmoittautumispäivät
Ensimmäinen lähetetty
Maanantai 10. huhtikuuta 2006
Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit
Maanantai 10. huhtikuuta 2006
Ensimmäinen Lähetetty (Arvioitu)
Keskiviikko 12. huhtikuuta 2006
Tutkimustietojen päivitykset
Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)
Keskiviikko 30. heinäkuuta 2025
Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit
Torstai 24. heinäkuuta 2025
Viimeksi vahvistettu
Tiistai 1. heinäkuuta 2025
Lisää tietoa
Tähän tutkimukseen liittyvät termit
Avainsanat
- lihassurkastumatauti
- MD
- fukutiiniin liittyvä proteiinigeeni
- raajan vyö
- FKRP-geeni
- synnynnäinen lihasdystrofia
- lapsuudessa alkanut LGMD
- aikuisen LGMD
- POMT1
- POMT2
- POMGnT1
- SUURI
- alfa-dystroglykaani
- dystroglykanopatia
- ISPD/CRPPA
- DPM 1, 2 tai 3
- GPPPB
- B3GNT1/B4GAT1
- B3GALNT2
- GTDC2/POMGnT2
- TMEM5/RXYLT1
- Fukutin
- DAG1
- POMK/SGK196
- DOLK
- TRAPPC11
- GOSR2
- INPP5K
Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja
Muut tutkimustunnusnumerot
- 200510743
- U54NS053672 (Yhdysvaltain NIH-apuraha/sopimus)
Yksittäisten osallistujien tietojen suunnitelma (IPD)
Aiotko jakaa yksittäisten osallistujien tietoja (IPD)?
EI
Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta
Ei
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta
Ei
Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .