Готовность к клиническим испытаниям дисстрогликанопатий
24 июля 2025 г. обновлено: Katherine Mathews
Цель исследования — описать ранние признаки и симптомы дистрогликанопатий и собрать информацию, которая потребуется для будущих клинических испытаний.
Обзор исследования
Статус
Рекрутинг
Условия
Подробное описание
Мышечные дистрофии представляют собой разнообразную группу наследственных заболеваний, характеризующихся прогрессирующей мышечной слабостью и истощением. Нарушения вызваны мутациями или изменениями в генах. Гены — это крошечные кусочки унаследованного материала (ДНК), которые заставляют организм производить определенные виды белков.
В этом исследовании исследователи изучат клиническую картину мышечной дистрофии, вызванной аномальным гликозилированием альфа-дистрогликана. У пациентов с дисгликанопатиями могут быть мутации в любом из более чем 20 идентифицированных в настоящее время генов или признаки дисгликанопатии в биоптатах мышечной ткани. Симптомы варьируются от врожденной мышечной дистрофии, которая может поражать головной мозг и глаза, до мышечной дистрофии пояса конечностей у взрослых.
Исследование включает клиническую оценку в Университете Айовы. Оценка включает проверку мышечной силы и двигательных способностей, проверку функции легких, оценку качества жизни и активности, а также обзор прошлой истории болезни. Части этой оценки будут повторяться ежегодно. Финансовая помощь доступна для поездки в Айова-Сити. Поддержка также доступна для генетического тестирования для людей с диагнозом дистрогликанопатии, основанным на анализе биопсии мышц или кожи.
Знания, полученные в результате этого исследования, улучшат рекомендации по медицинскому обслуживанию людей с дистрогликанопатиями и послужат основой для дальнейшего изучения, включая возможные варианты лечения.
Тип исследования
Наблюдательный
Регистрация (Оцененный)
190
Контакты и местонахождение
В этом разделе приведены контактные данные лиц, проводящих исследование, и информация о том, где проводится это исследование.
Контакты исследования
- Имя: Carrie Stephan, R.N. M.A.
- Номер телефона: (319) 356-2673
Места учебы
-
-
Iowa
-
Iowa City, Iowa, Соединенные Штаты, 52242
- Рекрутинг
- University of Iowa, 200 Hawkins Drive
-
Контакт:
- Carrie Stephan, R.N. M.A.
- Номер телефона: (319)356-2673
-
-
Критерии участия
Исследователи ищут людей, которые соответствуют определенному описанию, называемому критериям приемлемости. Некоторыми примерами этих критериев являются общее состояние здоровья человека или предшествующее лечение.
Критерии приемлемости
Возраст, подходящий для обучения
- Ребенок
- Взрослый
- Пожилой взрослый
Принимает здоровых добровольцев
Нет
Метод выборки
Невероятностная выборка
Исследуемая популяция
клиника нервно-мышечной терапии
Описание
Критерии включения:
- Повышенный уровень КФК (креатинкиназа)
- Признаки дисгликанопатии, установленные при изучении мышечной патологии ИЛИ задокументированная мутация в одном из известных генов ИЛИ аномальное гликозилирование альфа-дистрогликана в культивируемых фибробластах
- Прогнозируется, что дисгликанопатии повлияют на все расовые и этнические группы, и все пациенты с дистрогликанопатиями будут иметь право на участие.
- Участники могут быть любого возраста, в том числе дети, мужчины и женщины будут набраны в равной степени.
- Пациенты будут иметь разную степень мышечной слабости, но в остальном они должны быть в относительно хорошем состоянии.
Критерий исключения:
- Критериев исключения нет.
Учебный план
В этом разделе представлена подробная информация о плане исследования, в том числе о том, как планируется исследование и что оно измеряет.
Как устроено исследование?
Детали дизайна
- Наблюдательные модели: Когорта
- Временные перспективы: Перспективный
Что измеряет исследование?
Первичные показатели результатов
Мера результата |
Мера Описание |
Временное ограничение |
|---|---|---|
|
10 метров ходьбы
Временное ограничение: Благодаря завершению исследования в среднем 1 год
|
время пройти 10 метров без вспомогательного устройства
|
Благодаря завершению исследования в среднем 1 год
|
Вторичные показатели результатов
Мера результата |
Мера Описание |
Временное ограничение |
|---|---|---|
|
4 лестничный подъем
Временное ограничение: Благодаря завершению исследования в среднем 1 год
|
Время подняться на 4 лестницы с или без использования рельсов
|
Благодаря завершению исследования в среднем 1 год
|
Соавторы и исследователи
Здесь вы найдете людей и организации, участвующие в этом исследовании.
Спонсор
Следователи
- Главный следователь: Katherine Mathews, M.D., University of Iowa
- Директор по исследованиям: Kevin Campbell, Ph.D., Co-Investigator
- Директор по исследованиям: Steven A. Moore, M.D. Ph.D., Co-Investigator
Публикации и полезные ссылки
Лицо, ответственное за внесение сведений об исследовании, добровольно предоставляет эти публикации. Это может быть что угодно, связанное с исследованием.
Общие публикации
- Crockett CD, Bertrand LA, Cooper CS, Rahhal RM, Liu K, Zimmerman MB, Moore SA, Mathews KD. Urologic and gastrointestinal symptoms in the dystroglycanopathies. Neurology. 2015 Feb 3;84(5):532-9. doi: 10.1212/WNL.0000000000001213. Epub 2015 Jan 7.
- Mathews KD, Stephan CM, Laubenthal K, Winder TL, Michele DE, Moore SA, Campbell KP. Myoglobinuria and muscle pain are common in patients with limb-girdle muscular dystrophy 2I. Neurology. 2011 Jan 11;76(2):194-5. doi: 10.1212/WNL.0b013e3182061ad4. No abstract available.
- Jensen BS, Willer T, Saade DN, Cox MO, Mozaffar T, Scavina M, Stefans VA, Winder TL, Campbell KP, Moore SA, Mathews KD. GMPPB-Associated Dystroglycanopathy: Emerging Common Variants with Phenotype Correlation. Hum Mutat. 2015 Dec;36(12):1159-63. doi: 10.1002/humu.22898. Epub 2015 Sep 23.
- Brun BN, Willer T, Darbro BW, Gonorazky HD, Naumenko S, Dowling JJ, Campbell KP, Moore SA, Mathews KD. Uniparental disomy unveils a novel recessive mutation in POMT2. Neuromuscul Disord. 2018 Jul;28(7):592-596. doi: 10.1016/j.nmd.2018.04.003. Epub 2018 Apr 10.
- Lee AJ, Jones KA, Butterfield RJ, Cox MO, Konersman CG, Grosmann C, Abdenur JE, Boyer M, Beson B, Wang C, Dowling JJ, Gibbons MA, Ballard A, Janas JS, Leshner RT, Donkervoort S, Bonnemann CG, Malicki DM, Weiss RB, Moore SA, Mathews KD. Clinical, genetic, and pathologic characterization of FKRP Mexican founder mutation c.1387A>G. Neurol Genet. 2019 Mar 1;5(2):e315. doi: 10.1212/NXG.0000000000000315. eCollection 2019 Apr.
- Gonzalez-Perez P, Smith C, Sebetka WL, Gedlinske A, Perlman S, Mathews KD. Clinical and electrophysiological evaluation of myasthenic features in an alpha-dystroglycanopathy cohort (FKRP-predominant). Neuromuscul Disord. 2020 Mar;30(3):213-218. doi: 10.1016/j.nmd.2020.01.002. Epub 2020 Jan 25.
- Hagedorn JL, Dunn TM, Bhattarai S, Stephan C, Mathews KD, Pfeifer W, Drack AV. Electroretinogram abnormalities in FKRP-related limb-girdle muscular dystrophy (LGMDR9). Doc Ophthalmol. 2023 Feb;146(1):7-16. doi: 10.1007/s10633-022-09909-4. Epub 2022 Nov 18.
- Weiss RM, Kerber RE, Jones JK, Stephan CM, Trout CJ, Lindower PD, Staffey KS, Campbell KP, Mathews KD. Exercise-induced left ventricular systolic dysfunction in women heterozygous for dystrophinopathy. J Am Soc Echocardiogr. 2010 Aug;23(8):848-53. doi: 10.1016/j.echo.2010.05.007. Epub 2010 Jun 19.
- Brun BN, Mockler SR, Laubscher KM, Stephan CM, Wallace AM, Collison JA, Zimmerman MB, Dobyns WB, Mathews KD. Comparison of brain MRI findings with language and motor function in the dystroglycanopathies. Neurology. 2017 Feb 14;88(7):623-629. doi: 10.1212/WNL.0000000000003609. Epub 2017 Jan 13.
- Gedlinske AM, Stephan CM, Mockler SRH, Laubscher KM, Laubenthal KS, Crockett CD, Zimmerman MB, Mathews KD. Motor outcome measures in patients with FKRP mutations: A longitudinal follow-up. Neurology. 2020 Oct 13;95(15):e2131-e2139. doi: 10.1212/WNL.0000000000010604. Epub 2020 Aug 6.
- Brun BN, Mockler SR, Laubscher KM, Stephan CM, Collison JA, Zimmerman MB, Mathews KD. Childhood Activity on Progression in Limb Girdle Muscular Dystrophy 2I. J Child Neurol. 2017 Feb;32(2):204-209. doi: 10.1177/0883073816677680. Epub 2016 Nov 22.
- Libell EM, Bowdler NC, Stephan CM, Zimmerman MB, Gedlinske AM, Mathews KD. The outcomes and experience of pregnancy in limb girdle muscular dystrophy type R9. Muscle Nerve. 2021 Jun;63(6):812-817. doi: 10.1002/mus.27184. Epub 2021 Feb 10.
- Libell EM, Richardson JA, Lutz KL, Ng BY, Mockler SRH, Laubscher KM, Stephan CM, Zimmerman BM, Edens ER, Reinking BE, Mathews KD. Cardiomyopathy in limb girdle muscular dystrophy R9, FKRP related. Muscle Nerve. 2020 Nov;62(5):626-632. doi: 10.1002/mus.27052. Epub 2020 Sep 10.
- Coffey LN, Stephan CM, Zimmerman MB, Decker CK, Mathews KD. Diagnostic delay in patients with FKRP-related muscular dystrophy. Neuromuscul Disord. 2021 Dec;31(12):1235-1240. doi: 10.1016/j.nmd.2021.08.013. Epub 2021 Sep 6.
- Reelfs AM, Stephan CM, Mockler SRH, Laubscher KM, Zimmerman MB, Mathews KD. Pain interference and fatigue in limb-girdle muscular dystrophy R9. Neuromuscul Disord. 2023 Jun;33(6):523-530. doi: 10.1016/j.nmd.2023.05.005. Epub 2023 May 19.
- Carlson CR, McGaughey SD, Eskuri JM, Stephan CM, Zimmerman MB, Mathews KD. Illness-associated muscle weakness in dystroglycanopathies. Neurology. 2017 Dec 5;89(23):2374-2380. doi: 10.1212/WNL.0000000000004720. Epub 2017 Nov 3.
- Reelfs AM, Stephan CM, Czech TM, Cox MO, Joseph S, Darbro BW, Moore SA, Campbell KP, Mathews KD. UDP-glucose dehydrogenase variants cause dystroglycanopathy. Ann Clin Transl Neurol. 2025 Jun;12(6):1302-1308. doi: 10.1002/acn3.70002. Epub 2025 Apr 17.
Даты записи исследования
Эти даты отслеживают ход отправки отчетов об исследованиях и сводных результатов на сайт ClinicalTrials.gov. Записи исследований и сообщаемые результаты проверяются Национальной медицинской библиотекой (NLM), чтобы убедиться, что они соответствуют определенным стандартам контроля качества, прежде чем публиковать их на общедоступном веб-сайте.
Изучение основных дат
Начало исследования
1 апреля 2006 г.
Первичное завершение (Оцененный)
1 июля 2030 г.
Завершение исследования (Оцененный)
1 июля 2030 г.
Даты регистрации исследования
Первый отправленный
10 апреля 2006 г.
Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества
10 апреля 2006 г.
Первый опубликованный (Оцененный)
12 апреля 2006 г.
Обновления учебных записей
Последнее опубликованное обновление (Действительный)
30 июля 2025 г.
Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества
24 июля 2025 г.
Последняя проверка
1 июля 2025 г.
Дополнительная информация
Термины, связанные с этим исследованием
Ключевые слова
- мышечная дистрофия
- Доктор медицины
- ген белка, родственного фукутину
- пояс для конечностей
- Ген FKRP
- врожденная мышечная дистрофия
- детское начало LGMD
- LGMD с началом во взрослом возрасте
- ПОМТ1
- ПОМТ2
- ПОМГнТ1
- БОЛЬШОЙ
- альфа-дистрогликан
- дисстрогликанопатия
- ISPD/CRPPA
- ДПМ 1, 2 или 3
- ГМППБ
- Б3ГНТ1/Б4ГАТ1
- B3GALNT2
- ГТДЦ2/ПОМГнТ2
- ТМЕМ5/RXYLT1
- Фукутин
- ДАГ1
- ПОМК/СГК196
- ДОЛК
- TRAPPC11
- GOSR2
- INPP5K
Дополнительные соответствующие термины MeSH
Другие идентификационные номера исследования
- 200510743
- U54NS053672 (Грант/контракт NIH США)
Планирование данных отдельных участников (IPD)
Планируете делиться данными об отдельных участниках (IPD)?
НЕТ
Информация о лекарствах и устройствах, исследовательские документы
Изучает лекарственный продукт, регулируемый FDA США.
Нет
Изучает продукт устройства, регулируемый Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США.
Нет
Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .