Prontidão para Ensaios Clínicos para as Distroglicanopatias
24 de julho de 2025 atualizado por: Katherine Mathews
O objetivo do estudo é descrever os primeiros sinais e sintomas das distroglicanopatias e reunir informações que serão necessárias para futuros ensaios clínicos.
Visão geral do estudo
Status
Recrutamento
Condições
Descrição detalhada
As distrofias musculares são um grupo diverso de distúrbios hereditários caracterizados por fraqueza muscular progressiva e atrofia. Os distúrbios são causados por mutações ou alterações nos genes. Os genes são pequenos pedaços de material herdado (DNA) que direcionam o corpo para produzir certos tipos de proteínas.
Neste estudo, os pesquisadores examinarão a apresentação clínica da distrofia muscular causada pela glicosilação anormal do alfa-distroglicano. Pacientes com distroglicanopatias podem ter mutações em qualquer um dos mais de 20 genes atualmente identificados, ou evidência de distroglicanopatia em tecido muscular biopsiado. Os sintomas variam desde a distrofia muscular congênita que pode envolver o cérebro e os olhos, até uma distrofia muscular da cintura escapular de início adulto.
O estudo envolve uma avaliação clínica na Universidade de Iowa. A avaliação inclui testes de força muscular e capacidade motora, testes de função pulmonar, avaliação da qualidade de vida e atividade e uma revisão do histórico médico anterior. Partes desta avaliação serão repetidas anualmente. Assistência financeira está disponível para viagens para Iowa City. O suporte também está disponível para testes genéticos para pessoas com diagnóstico de distroglicanopatia com base na análise de biópsia muscular ou cutânea.
O conhecimento obtido com este estudo melhorará as recomendações de saúde para pessoas com distroglicanopatias e fornecerá uma linha de base para estudos adicionais, incluindo possíveis opções de tratamento.
Tipo de estudo
Observacional
Inscrição (Estimado)
190
Contactos e Locais
Esta seção fornece os detalhes de contato para aqueles que conduzem o estudo e informações sobre onde este estudo está sendo realizado.
Contato de estudo
- Nome: Carrie Stephan, R.N. M.A.
- Número de telefone: (319) 356-2673
Locais de estudo
-
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Iowa
-
Iowa City, Iowa, Estados Unidos, 52242
- Recrutamento
- University of Iowa, 200 Hawkins Drive
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Contato:
- Carrie Stephan, R.N. M.A.
- Número de telefone: (319)356-2673
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Critérios de participação
Os pesquisadores procuram pessoas que se encaixem em uma determinada descrição, chamada de critérios de elegibilidade. Alguns exemplos desses critérios são a condição geral de saúde de uma pessoa ou tratamentos anteriores.
Critérios de elegibilidade
Idades elegíveis para estudo
- Filho
- Adulto
- Adulto mais velho
Aceita Voluntários Saudáveis
Não
Método de amostragem
Amostra Não Probabilística
População do estudo
clínica de cuidados neuromusculares
Descrição
Critério de inclusão:
- CK elevada (creatina quinase)
- Evidência de uma distroglicanopatia conforme determinado pela revisão da patologia muscular OU mutação documentada em um dos genes conhecidos OU glicosilação anormal de alfa-distroglicano em fibroblastos cultivados
- Prevê-se que as distroglicanopatias afetem todas as origens raciais e étnicas, e todos os pacientes com distroglicanopatias serão elegíveis para participação.
- Os participantes podem ser de qualquer idade, incluindo crianças, e homens e mulheres serão recrutados igualmente.
- Os pacientes terão vários graus de fraqueza muscular, mas, fora isso, devem ter uma saúde relativamente boa.
Critério de exclusão:
- Não há critérios de exclusão.
Plano de estudo
Esta seção fornece detalhes do plano de estudo, incluindo como o estudo é projetado e o que o estudo está medindo.
Como o estudo é projetado?
Detalhes do projeto
- Modelos de observação: Coorte
- Perspectivas de Tempo: Prospectivo
O que o estudo está medindo?
Medidas de resultados primários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
|---|---|---|
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10 metros de caminhada
Prazo: Através da conclusão do estudo, uma média de 1 sim
|
Hora de andar 10 metros sem dispositivo de assistência
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Através da conclusão do estudo, uma média de 1 sim
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Medidas de resultados secundários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
|---|---|---|
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4 escada escalada
Prazo: Através da conclusão do estudo, uma média de 1 sim
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Hora de subir 4 escadas com ou sem uso de trilhos
|
Através da conclusão do estudo, uma média de 1 sim
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Colaboradores e Investigadores
É aqui que você encontrará pessoas e organizações envolvidas com este estudo.
Patrocinador
Investigadores
- Investigador principal: Katherine Mathews, M.D., University of Iowa
- Diretor de estudo: Kevin Campbell, Ph.D., Co-Investigator
- Diretor de estudo: Steven A. Moore, M.D. Ph.D., Co-Investigator
Publicações e links úteis
A pessoa responsável por inserir informações sobre o estudo fornece voluntariamente essas publicações. Estes podem ser sobre qualquer coisa relacionada ao estudo.
Publicações Gerais
- Crockett CD, Bertrand LA, Cooper CS, Rahhal RM, Liu K, Zimmerman MB, Moore SA, Mathews KD. Urologic and gastrointestinal symptoms in the dystroglycanopathies. Neurology. 2015 Feb 3;84(5):532-9. doi: 10.1212/WNL.0000000000001213. Epub 2015 Jan 7.
- Mathews KD, Stephan CM, Laubenthal K, Winder TL, Michele DE, Moore SA, Campbell KP. Myoglobinuria and muscle pain are common in patients with limb-girdle muscular dystrophy 2I. Neurology. 2011 Jan 11;76(2):194-5. doi: 10.1212/WNL.0b013e3182061ad4. No abstract available.
- Jensen BS, Willer T, Saade DN, Cox MO, Mozaffar T, Scavina M, Stefans VA, Winder TL, Campbell KP, Moore SA, Mathews KD. GMPPB-Associated Dystroglycanopathy: Emerging Common Variants with Phenotype Correlation. Hum Mutat. 2015 Dec;36(12):1159-63. doi: 10.1002/humu.22898. Epub 2015 Sep 23.
- Brun BN, Willer T, Darbro BW, Gonorazky HD, Naumenko S, Dowling JJ, Campbell KP, Moore SA, Mathews KD. Uniparental disomy unveils a novel recessive mutation in POMT2. Neuromuscul Disord. 2018 Jul;28(7):592-596. doi: 10.1016/j.nmd.2018.04.003. Epub 2018 Apr 10.
- Lee AJ, Jones KA, Butterfield RJ, Cox MO, Konersman CG, Grosmann C, Abdenur JE, Boyer M, Beson B, Wang C, Dowling JJ, Gibbons MA, Ballard A, Janas JS, Leshner RT, Donkervoort S, Bonnemann CG, Malicki DM, Weiss RB, Moore SA, Mathews KD. Clinical, genetic, and pathologic characterization of FKRP Mexican founder mutation c.1387A>G. Neurol Genet. 2019 Mar 1;5(2):e315. doi: 10.1212/NXG.0000000000000315. eCollection 2019 Apr.
- Gonzalez-Perez P, Smith C, Sebetka WL, Gedlinske A, Perlman S, Mathews KD. Clinical and electrophysiological evaluation of myasthenic features in an alpha-dystroglycanopathy cohort (FKRP-predominant). Neuromuscul Disord. 2020 Mar;30(3):213-218. doi: 10.1016/j.nmd.2020.01.002. Epub 2020 Jan 25.
- Hagedorn JL, Dunn TM, Bhattarai S, Stephan C, Mathews KD, Pfeifer W, Drack AV. Electroretinogram abnormalities in FKRP-related limb-girdle muscular dystrophy (LGMDR9). Doc Ophthalmol. 2023 Feb;146(1):7-16. doi: 10.1007/s10633-022-09909-4. Epub 2022 Nov 18.
- Weiss RM, Kerber RE, Jones JK, Stephan CM, Trout CJ, Lindower PD, Staffey KS, Campbell KP, Mathews KD. Exercise-induced left ventricular systolic dysfunction in women heterozygous for dystrophinopathy. J Am Soc Echocardiogr. 2010 Aug;23(8):848-53. doi: 10.1016/j.echo.2010.05.007. Epub 2010 Jun 19.
- Brun BN, Mockler SR, Laubscher KM, Stephan CM, Wallace AM, Collison JA, Zimmerman MB, Dobyns WB, Mathews KD. Comparison of brain MRI findings with language and motor function in the dystroglycanopathies. Neurology. 2017 Feb 14;88(7):623-629. doi: 10.1212/WNL.0000000000003609. Epub 2017 Jan 13.
- Gedlinske AM, Stephan CM, Mockler SRH, Laubscher KM, Laubenthal KS, Crockett CD, Zimmerman MB, Mathews KD. Motor outcome measures in patients with FKRP mutations: A longitudinal follow-up. Neurology. 2020 Oct 13;95(15):e2131-e2139. doi: 10.1212/WNL.0000000000010604. Epub 2020 Aug 6.
- Brun BN, Mockler SR, Laubscher KM, Stephan CM, Collison JA, Zimmerman MB, Mathews KD. Childhood Activity on Progression in Limb Girdle Muscular Dystrophy 2I. J Child Neurol. 2017 Feb;32(2):204-209. doi: 10.1177/0883073816677680. Epub 2016 Nov 22.
- Libell EM, Bowdler NC, Stephan CM, Zimmerman MB, Gedlinske AM, Mathews KD. The outcomes and experience of pregnancy in limb girdle muscular dystrophy type R9. Muscle Nerve. 2021 Jun;63(6):812-817. doi: 10.1002/mus.27184. Epub 2021 Feb 10.
- Libell EM, Richardson JA, Lutz KL, Ng BY, Mockler SRH, Laubscher KM, Stephan CM, Zimmerman BM, Edens ER, Reinking BE, Mathews KD. Cardiomyopathy in limb girdle muscular dystrophy R9, FKRP related. Muscle Nerve. 2020 Nov;62(5):626-632. doi: 10.1002/mus.27052. Epub 2020 Sep 10.
- Coffey LN, Stephan CM, Zimmerman MB, Decker CK, Mathews KD. Diagnostic delay in patients with FKRP-related muscular dystrophy. Neuromuscul Disord. 2021 Dec;31(12):1235-1240. doi: 10.1016/j.nmd.2021.08.013. Epub 2021 Sep 6.
- Reelfs AM, Stephan CM, Mockler SRH, Laubscher KM, Zimmerman MB, Mathews KD. Pain interference and fatigue in limb-girdle muscular dystrophy R9. Neuromuscul Disord. 2023 Jun;33(6):523-530. doi: 10.1016/j.nmd.2023.05.005. Epub 2023 May 19.
- Carlson CR, McGaughey SD, Eskuri JM, Stephan CM, Zimmerman MB, Mathews KD. Illness-associated muscle weakness in dystroglycanopathies. Neurology. 2017 Dec 5;89(23):2374-2380. doi: 10.1212/WNL.0000000000004720. Epub 2017 Nov 3.
- Reelfs AM, Stephan CM, Czech TM, Cox MO, Joseph S, Darbro BW, Moore SA, Campbell KP, Mathews KD. UDP-glucose dehydrogenase variants cause dystroglycanopathy. Ann Clin Transl Neurol. 2025 Jun;12(6):1302-1308. doi: 10.1002/acn3.70002. Epub 2025 Apr 17.
Datas de registro do estudo
Essas datas acompanham o progresso do registro do estudo e os envios de resumo dos resultados para ClinicalTrials.gov. Os registros do estudo e os resultados relatados são revisados pela National Library of Medicine (NLM) para garantir que atendam aos padrões específicos de controle de qualidade antes de serem publicados no site público.
Datas Principais do Estudo
Início do estudo
1 de abril de 2006
Conclusão Primária (Estimado)
1 de julho de 2030
Conclusão do estudo (Estimado)
1 de julho de 2030
Datas de inscrição no estudo
Enviado pela primeira vez
10 de abril de 2006
Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ
10 de abril de 2006
Primeira postagem (Estimado)
12 de abril de 2006
Atualizações de registro de estudo
Última Atualização Postada (Real)
30 de julho de 2025
Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade
24 de julho de 2025
Última verificação
1 de julho de 2025
Mais Informações
Termos relacionados a este estudo
Palavras-chave
- distrofia muscular
- DM
- gene da proteína relacionada à fukutina
- cintura de membros
- Gene FKRP
- distrofia muscular congênita
- LGMD de início na infância
- LGMD de início adulto
- POMT1
- POMT2
- POMGnT1
- AMPLA
- alfa distroglicano
- distroglicanopatia
- ISPD/CRPPA
- DPM 1, 2 ou 3
- GMPBB
- B3GNT1/B4GAT1
- B3GALNT2
- GTDC2/POMGnT2
- TMEM5/RXYLT1
- Fukutin
- DAG1
- POMK/SGK196
- DOLK
- TRAPPC11
- GOSR2
- INPP5K
Termos MeSH relevantes adicionais
Outros números de identificação do estudo
- 200510743
- U54NS053672 (Concessão/Contrato do NIH dos EUA)
Plano para dados de participantes individuais (IPD)
Planeja compartilhar dados de participantes individuais (IPD)?
NÃO
Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo
Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA
Não
Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA
Não
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