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Klinische Studienbereitschaft für die Dystroglykanopathien

24. Juli 2025 aktualisiert von: Katherine Mathews
Der Zweck der Studie besteht darin, die frühen Anzeichen und Symptome der Dystroglykanopathien zu beschreiben und Informationen zu sammeln, die für zukünftige klinische Studien erforderlich sind.

Studienübersicht

Status

Rekrutierung

Bedingungen

Detaillierte Beschreibung

Muskeldystrophien sind eine vielfältige Gruppe von Erbkrankheiten, die durch fortschreitende Muskelschwäche und Muskelschwund gekennzeichnet sind. Die Störungen werden durch Mutationen oder Veränderungen in Genen verursacht. Gene sind winzige Teile von Erbmaterial (DNA), die den Körper anweisen, bestimmte Arten von Proteinen herzustellen.

In dieser Studie werden die Forscher das klinische Erscheinungsbild der Muskeldystrophie untersuchen, die durch eine abnormale Glykosylierung von Alpha-Dystroglykan verursacht wird. Patienten mit Dystroglykanopathien können Mutationen in einem der mehr als 20 derzeit identifizierten Gene oder Hinweise auf eine Dystroglykanopathie in biopsiertem Muskelgewebe aufweisen . Die Symptome reichen von angeborener Muskeldystrophie, die Gehirn und Auge betreffen kann, bis hin zu einer im Erwachsenenalter auftretenden Gliedergürtel-Muskeldystrophie.

Die Studie umfasst eine klinische Bewertung an der University of Iowa. Die Bewertung umfasst Muskelkraft- und Motoriktests, Lungenfunktionstests, Lebensqualitäts- und Aktivitätsbewertungen sowie eine Überprüfung der Krankengeschichte. Teile dieser Bewertung werden jährlich wiederholt. Für Reisen nach Iowa City ist finanzielle Unterstützung verfügbar. Unterstützung ist auch für Gentests für Menschen mit einer Dystroglykanopathie-Diagnose basierend auf einer Muskel- oder Hautbiopsieanalyse verfügbar.

Die aus dieser Studie gewonnenen Erkenntnisse werden die Gesundheitsempfehlungen für Menschen mit Dystroglykanopathien verbessern und eine Grundlage für weitere Studien, einschließlich möglicher Behandlungsoptionen, liefern.

Studientyp

Beobachtungs

Einschreibung (Geschätzt)

190

Kontakte und Standorte

Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.

Studienkontakt

  • Name: Carrie Stephan, R.N. M.A.
  • Telefonnummer: (319) 356-2673

Studienorte

  • Vereinigte Staaten
    • Iowa
      • Iowa City, Iowa, Vereinigte Staaten, 52242
        • Rekrutierung
        • University of Iowa, 200 Hawkins Drive
        • Kontakt:
          • Carrie Stephan, R.N. M.A.
          • Telefonnummer: (319)356-2673

Teilnahmekriterien

Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.

Zulassungskriterien

Studienberechtigtes Alter

  • Kind
  • Erwachsene
  • Älterer Erwachsener

Akzeptiert gesunde Freiwillige

Nein

Probenahmeverfahren

Nicht-Wahrscheinlichkeitsprobe

Studienpopulation

klinik für neuromuskuläre pflege

Beschreibung

Einschlusskriterien:

  • Erhöhte CK (Kreatinkinase)
  • Nachweis einer Dystroglykanopathie, bestimmt durch Überprüfung der Muskelpathologie ODER dokumentierte Mutation in einem der bekannten Gene ODER anormale Alpha-Dystroglykan-Glykosylierung in kultivierten Fibroblasten
  • Es wird vorausgesagt, dass Dystroglykanopathien alle rassischen und ethnischen Hintergründe betreffen, und alle Patienten mit Dystroglykanopathien sind zur Teilnahme berechtigt.
  • Die Teilnehmer können jeden Alters sein, einschließlich Kinder, und Männer und Frauen werden gleichermaßen rekrutiert.
  • Die Patienten haben unterschiedliche Grade von Muskelschwäche, sollten aber ansonsten bei relativ guter Gesundheit sein.

Ausschlusskriterien:

  • Es gibt keine Ausschlusskriterien.

Studienplan

Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.

Wie ist die Studie aufgebaut?

Designdetails

  • Beobachtungsmodelle: Kohorte
  • Zeitperspektiven: Interessent

Was misst die Studie?

Primäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
10 Meter zu Fuß
Zeitfenster: Durch Abschluss der Studie durchschnittlich 1 ja
Zeit, 10 Meter ohne assistives Gerät zu gehen
Durch Abschluss der Studie durchschnittlich 1 ja

Sekundäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
4 Treppe
Zeitfenster: Durch Abschluss der Studie durchschnittlich 1 ja
Zeit, 4 Treppen mit oder ohne Schienen zu nutzen
Durch Abschluss der Studie durchschnittlich 1 ja

Mitarbeiter und Ermittler

Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.

Sponsor

Katherine Mathews

Mitarbeiter

National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)

Ermittler

  • Hauptermittler: Katherine Mathews, M.D., University of Iowa
  • Studienleiter: Kevin Campbell, Ph.D., Co-Investigator
  • Studienleiter: Steven A. Moore, M.D. Ph.D., Co-Investigator

Publikationen und hilfreiche Links

Die Bereitstellung dieser Publikationen erfolgt freiwillig durch die für die Eingabe von Informationen über die Studie verantwortliche Person. Diese können sich auf alles beziehen, was mit dem Studium zu tun hat.

Allgemeine Veröffentlichungen

Nützliche Links

Studienaufzeichnungsdaten

Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.

Haupttermine studieren

Studienbeginn

1. April 2006

Primärer Abschluss (Geschätzt)

1. Juli 2030

Studienabschluss (Geschätzt)

1. Juli 2030

Studienanmeldedaten

Zuerst eingereicht

10. April 2006

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

10. April 2006

Zuerst gepostet (Geschätzt)

12. April 2006

Studienaufzeichnungsaktualisierungen

Letztes Update gepostet (Tatsächlich)

30. Juli 2025

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

24. Juli 2025

Zuletzt verifiziert

1. Juli 2025

Mehr Informationen

Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie

Schlüsselwörter

Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen

Andere Studien-ID-Nummern

  • 200510743
  • U54NS053672 (US NIH Stipendium/Vertrag)

Plan für individuelle Teilnehmerdaten (IPD)

Planen Sie, individuelle Teilnehmerdaten (IPD) zu teilen?

NEIN

Arzneimittel- und Geräteinformationen, Studienunterlagen

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Arzneimittelprodukt

Nein

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Geräteprodukt

Nein

Diese Informationen wurden ohne Änderungen direkt von der Website clinicaltrials.gov abgerufen. Wenn Sie Ihre Studiendaten ändern, entfernen oder aktualisieren möchten, wenden Sie sich bitte an register@clinicaltrials.gov. Sobald eine Änderung auf clinicaltrials.gov implementiert wird, wird diese automatisch auch auf unserer Website aktualisiert .

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