Klinische Studienbereitschaft für die Dystroglykanopathien

Muskeldystrophien sind eine vielfältige Gruppe von Erbkrankheiten, die durch fortschreitende Muskelschwäche und Muskelschwund gekennzeichnet sind. Die Störungen werden durch Mutationen oder Veränderungen in Genen verursacht. Gene sind winzige Teile von Erbmaterial (DNA), die den Körper anweisen, bestimmte Arten von Proteinen herzustellen.

In dieser Studie werden die Forscher das klinische Erscheinungsbild der Muskeldystrophie untersuchen, die durch eine abnormale Glykosylierung von Alpha-Dystroglykan verursacht wird. Patienten mit Dystroglykanopathien können Mutationen in einem der mehr als 20 derzeit identifizierten Gene oder Hinweise auf eine Dystroglykanopathie in biopsiertem Muskelgewebe aufweisen . Die Symptome reichen von angeborener Muskeldystrophie, die Gehirn und Auge betreffen kann, bis hin zu einer im Erwachsenenalter auftretenden Gliedergürtel-Muskeldystrophie.

Die Studie umfasst eine klinische Bewertung an der University of Iowa. Die Bewertung umfasst Muskelkraft- und Motoriktests, Lungenfunktionstests, Lebensqualitäts- und Aktivitätsbewertungen sowie eine Überprüfung der Krankengeschichte. Teile dieser Bewertung werden jährlich wiederholt. Für Reisen nach Iowa City ist finanzielle Unterstützung verfügbar. Unterstützung ist auch für Gentests für Menschen mit einer Dystroglykanopathie-Diagnose basierend auf einer Muskel- oder Hautbiopsieanalyse verfügbar.

Die aus dieser Studie gewonnenen Erkenntnisse werden die Gesundheitsempfehlungen für Menschen mit Dystroglykanopathien verbessern und eine Grundlage für weitere Studien, einschließlich möglicher Behandlungsoptionen, liefern.