Préparation aux essais cliniques pour les dystroglycanopathies
24 juillet 2025 mis à jour par: Katherine Mathews
Le but de l'étude est de décrire les premiers signes et symptômes des dystroglycanopathies et de recueillir des informations qui seront nécessaires pour les futurs essais cliniques.
Aperçu de l'étude
Statut
Recrutement
Les conditions
Description détaillée
Les dystrophies musculaires sont un groupe diversifié de troubles héréditaires caractérisés par une faiblesse musculaire progressive et une atrophie. Les troubles sont causés par des mutations ou des changements dans les gènes. Les gènes sont de minuscules morceaux de matériel hérité (ADN) qui dirigent le corps pour fabriquer certains types de protéines.
Dans cette étude, les chercheurs examineront la présentation clinique de la dystrophie musculaire causée par une glycosylation anormale de l'alpha-dystroglycane. Les patients atteints de dystroglycanopathies pourraient avoir des mutations dans l'un des plus de 20 gènes actuellement identifiés, ou des signes de dystroglycanopathie dans le tissu musculaire biopsié . Les symptômes vont de la dystrophie musculaire congénitale qui peut impliquer le cerveau et les yeux, à une dystrophie musculaire des ceintures des membres adultes.
L'étude implique une évaluation clinique à l'Université de l'Iowa. L'évaluation comprend des tests de force musculaire et de capacité motrice, des tests de fonction pulmonaire, une évaluation de la qualité de vie et de l'activité, ainsi qu'un examen des antécédents médicaux. Des parties de cette évaluation seront répétées sur une base annuelle. Une aide financière est disponible pour voyager à Iowa City. Un soutien est également disponible pour les tests génétiques pour les personnes ayant un diagnostic de dystroglycanopathie basé sur une analyse de biopsie musculaire ou cutanée.
Les connaissances acquises grâce à cette étude amélioreront les recommandations en matière de soins de santé pour les personnes atteintes de dystroglycanopathies et fourniront une base de référence pour une étude plus approfondie, y compris les options de traitement potentielles.
Type d'étude
Observationnel
Inscription (Estimé)
190
Contacts et emplacements
Cette section fournit les coordonnées de ceux qui mènent l'étude et des informations sur le lieu où cette étude est menée.
Coordonnées de l'étude
- Nom: Carrie Stephan, R.N. M.A.
- Numéro de téléphone: (319) 356-2673
Lieux d'étude
-
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Iowa
-
Iowa City, Iowa, États-Unis, 52242
- Recrutement
- University of Iowa, 200 Hawkins Drive
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Contact:
- Carrie Stephan, R.N. M.A.
- Numéro de téléphone: (319)356-2673
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Critères de participation
Les chercheurs recherchent des personnes qui correspondent à une certaine description, appelée critères d'éligibilité. Certains exemples de ces critères sont l'état de santé général d'une personne ou des traitements antérieurs.
Critère d'éligibilité
Âges éligibles pour étudier
- Enfant
- Adulte
- Adulte plus âgé
Accepte les volontaires sains
Non
Méthode d'échantillonnage
Échantillon non probabiliste
Population étudiée
clinique de soins neuromusculaires
La description
Critère d'intégration:
- CK élevée (créatine kinase)
- Preuve d'une dystroglycanopathie déterminée par l'examen de la pathologie musculaire OU mutation documentée dans l'un des gènes connus OU glycosylation anormale de l'alpha-dystroglycane dans les fibroblastes en culture
- On prévoit que les dystroglycanopathies affecteront toutes les origines raciales et ethniques, et tous les patients atteints de dystroglycanopathies seront éligibles pour participer.
- Les participants peuvent être de tout âge, y compris les enfants, et les hommes et les femmes seront recrutés de manière égale.
- Les patients auront divers degrés de faiblesse musculaire, mais autrement ils devraient être en relativement bonne santé.
Critère d'exclusion:
- Il n'y a pas de critères d'exclusion.
Plan d'étude
Cette section fournit des détails sur le plan d'étude, y compris la façon dont l'étude est conçue et ce que l'étude mesure.
Comment l'étude est-elle conçue ?
Détails de conception
- Modèles d'observation: Cohorte
- Perspectives temporelles: Éventuel
Que mesure l'étude ?
Principaux critères de jugement
Mesure des résultats |
Description de la mesure |
Délai |
|---|---|---|
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10 mètres à pied
Délai: Grâce à l'achèvement de l'étude, une moyenne de 1 oui
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Il est temps de marcher 10 mètres sans dispositif d'assistance
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Grâce à l'achèvement de l'étude, une moyenne de 1 oui
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Mesures de résultats secondaires
Mesure des résultats |
Description de la mesure |
Délai |
|---|---|---|
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4 escaliers
Délai: Grâce à l'achèvement de l'étude, une moyenne de 1 oui
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Il est temps de monter 4 escaliers avec ou sans usage de rails
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Grâce à l'achèvement de l'étude, une moyenne de 1 oui
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Collaborateurs et enquêteurs
C'est ici que vous trouverez les personnes et les organisations impliquées dans cette étude.
Parrainer
Les enquêteurs
- Chercheur principal: Katherine Mathews, M.D., University of Iowa
- Directeur d'études: Kevin Campbell, Ph.D., Co-Investigator
- Directeur d'études: Steven A. Moore, M.D. Ph.D., Co-Investigator
Publications et liens utiles
La personne responsable de la saisie des informations sur l'étude fournit volontairement ces publications. Il peut s'agir de tout ce qui concerne l'étude.
Publications générales
- Crockett CD, Bertrand LA, Cooper CS, Rahhal RM, Liu K, Zimmerman MB, Moore SA, Mathews KD. Urologic and gastrointestinal symptoms in the dystroglycanopathies. Neurology. 2015 Feb 3;84(5):532-9. doi: 10.1212/WNL.0000000000001213. Epub 2015 Jan 7.
- Mathews KD, Stephan CM, Laubenthal K, Winder TL, Michele DE, Moore SA, Campbell KP. Myoglobinuria and muscle pain are common in patients with limb-girdle muscular dystrophy 2I. Neurology. 2011 Jan 11;76(2):194-5. doi: 10.1212/WNL.0b013e3182061ad4. No abstract available.
- Jensen BS, Willer T, Saade DN, Cox MO, Mozaffar T, Scavina M, Stefans VA, Winder TL, Campbell KP, Moore SA, Mathews KD. GMPPB-Associated Dystroglycanopathy: Emerging Common Variants with Phenotype Correlation. Hum Mutat. 2015 Dec;36(12):1159-63. doi: 10.1002/humu.22898. Epub 2015 Sep 23.
- Brun BN, Willer T, Darbro BW, Gonorazky HD, Naumenko S, Dowling JJ, Campbell KP, Moore SA, Mathews KD. Uniparental disomy unveils a novel recessive mutation in POMT2. Neuromuscul Disord. 2018 Jul;28(7):592-596. doi: 10.1016/j.nmd.2018.04.003. Epub 2018 Apr 10.
- Lee AJ, Jones KA, Butterfield RJ, Cox MO, Konersman CG, Grosmann C, Abdenur JE, Boyer M, Beson B, Wang C, Dowling JJ, Gibbons MA, Ballard A, Janas JS, Leshner RT, Donkervoort S, Bonnemann CG, Malicki DM, Weiss RB, Moore SA, Mathews KD. Clinical, genetic, and pathologic characterization of FKRP Mexican founder mutation c.1387A>G. Neurol Genet. 2019 Mar 1;5(2):e315. doi: 10.1212/NXG.0000000000000315. eCollection 2019 Apr.
- Gonzalez-Perez P, Smith C, Sebetka WL, Gedlinske A, Perlman S, Mathews KD. Clinical and electrophysiological evaluation of myasthenic features in an alpha-dystroglycanopathy cohort (FKRP-predominant). Neuromuscul Disord. 2020 Mar;30(3):213-218. doi: 10.1016/j.nmd.2020.01.002. Epub 2020 Jan 25.
- Hagedorn JL, Dunn TM, Bhattarai S, Stephan C, Mathews KD, Pfeifer W, Drack AV. Electroretinogram abnormalities in FKRP-related limb-girdle muscular dystrophy (LGMDR9). Doc Ophthalmol. 2023 Feb;146(1):7-16. doi: 10.1007/s10633-022-09909-4. Epub 2022 Nov 18.
- Weiss RM, Kerber RE, Jones JK, Stephan CM, Trout CJ, Lindower PD, Staffey KS, Campbell KP, Mathews KD. Exercise-induced left ventricular systolic dysfunction in women heterozygous for dystrophinopathy. J Am Soc Echocardiogr. 2010 Aug;23(8):848-53. doi: 10.1016/j.echo.2010.05.007. Epub 2010 Jun 19.
- Brun BN, Mockler SR, Laubscher KM, Stephan CM, Wallace AM, Collison JA, Zimmerman MB, Dobyns WB, Mathews KD. Comparison of brain MRI findings with language and motor function in the dystroglycanopathies. Neurology. 2017 Feb 14;88(7):623-629. doi: 10.1212/WNL.0000000000003609. Epub 2017 Jan 13.
- Gedlinske AM, Stephan CM, Mockler SRH, Laubscher KM, Laubenthal KS, Crockett CD, Zimmerman MB, Mathews KD. Motor outcome measures in patients with FKRP mutations: A longitudinal follow-up. Neurology. 2020 Oct 13;95(15):e2131-e2139. doi: 10.1212/WNL.0000000000010604. Epub 2020 Aug 6.
- Brun BN, Mockler SR, Laubscher KM, Stephan CM, Collison JA, Zimmerman MB, Mathews KD. Childhood Activity on Progression in Limb Girdle Muscular Dystrophy 2I. J Child Neurol. 2017 Feb;32(2):204-209. doi: 10.1177/0883073816677680. Epub 2016 Nov 22.
- Libell EM, Bowdler NC, Stephan CM, Zimmerman MB, Gedlinske AM, Mathews KD. The outcomes and experience of pregnancy in limb girdle muscular dystrophy type R9. Muscle Nerve. 2021 Jun;63(6):812-817. doi: 10.1002/mus.27184. Epub 2021 Feb 10.
- Libell EM, Richardson JA, Lutz KL, Ng BY, Mockler SRH, Laubscher KM, Stephan CM, Zimmerman BM, Edens ER, Reinking BE, Mathews KD. Cardiomyopathy in limb girdle muscular dystrophy R9, FKRP related. Muscle Nerve. 2020 Nov;62(5):626-632. doi: 10.1002/mus.27052. Epub 2020 Sep 10.
- Coffey LN, Stephan CM, Zimmerman MB, Decker CK, Mathews KD. Diagnostic delay in patients with FKRP-related muscular dystrophy. Neuromuscul Disord. 2021 Dec;31(12):1235-1240. doi: 10.1016/j.nmd.2021.08.013. Epub 2021 Sep 6.
- Reelfs AM, Stephan CM, Mockler SRH, Laubscher KM, Zimmerman MB, Mathews KD. Pain interference and fatigue in limb-girdle muscular dystrophy R9. Neuromuscul Disord. 2023 Jun;33(6):523-530. doi: 10.1016/j.nmd.2023.05.005. Epub 2023 May 19.
- Carlson CR, McGaughey SD, Eskuri JM, Stephan CM, Zimmerman MB, Mathews KD. Illness-associated muscle weakness in dystroglycanopathies. Neurology. 2017 Dec 5;89(23):2374-2380. doi: 10.1212/WNL.0000000000004720. Epub 2017 Nov 3.
- Reelfs AM, Stephan CM, Czech TM, Cox MO, Joseph S, Darbro BW, Moore SA, Campbell KP, Mathews KD. UDP-glucose dehydrogenase variants cause dystroglycanopathy. Ann Clin Transl Neurol. 2025 Jun;12(6):1302-1308. doi: 10.1002/acn3.70002. Epub 2025 Apr 17.
Dates d'enregistrement des études
Ces dates suivent la progression des dossiers d'étude et des soumissions de résultats sommaires à ClinicalTrials.gov. Les dossiers d'étude et les résultats rapportés sont examinés par la Bibliothèque nationale de médecine (NLM) pour s'assurer qu'ils répondent à des normes de contrôle de qualité spécifiques avant d'être publiés sur le site Web public.
Dates principales de l'étude
Début de l'étude
1 avril 2006
Achèvement primaire (Estimé)
1 juillet 2030
Achèvement de l'étude (Estimé)
1 juillet 2030
Dates d'inscription aux études
Première soumission
10 avril 2006
Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité
10 avril 2006
Première publication (Estimé)
12 avril 2006
Mises à jour des dossiers d'étude
Dernière mise à jour publiée (Réel)
30 juillet 2025
Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité
24 juillet 2025
Dernière vérification
1 juillet 2025
Plus d'information
Termes liés à cette étude
Mots clés
- dystrophie musculaire
- MARYLAND
- gène de la protéine liée à la fukutine
- ceinture des membres
- Gène FKRP
- dystrophie musculaire congénitale
- début de l'enfance LGMD
- LGMD de l'adulte
- POMT1
- POMT2
- POMGnT1
- GRANDE
- alpha dystroglycane
- dystroglycanopathie
- ISPD/CRPPA
- DPM 1, 2 ou 3
- GMPPB
- B3GNT1/B4GAT1
- B3GALNT2
- GTDC2/POMGnT2
- TMEM5/RXYLT1
- Fukutin
- DAG1
- POMK/SGK196
- DOLK
- TRAPPC11
- Gosr2
- INPP5K
Termes MeSH pertinents supplémentaires
Autres numéros d'identification d'étude
- 200510743
- U54NS053672 (Subvention/contrat des NIH des États-Unis)
Plan pour les données individuelles des participants (IPD)
Prévoyez-vous de partager les données individuelles des participants (DPI) ?
NON
Informations sur les médicaments et les dispositifs, documents d'étude
Étudie un produit pharmaceutique réglementé par la FDA américaine
Non
Étudie un produit d'appareil réglementé par la FDA américaine
Non
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