Dystroglycanopathies에 대한 임상 시험 준비
2025년 7월 24일 업데이트: Katherine Mathews
이 연구의 목적은 dystroglycanopathies의 초기 징후와 증상을 설명하고 향후 임상 시험에 필요한 정보를 수집하는 것입니다.
연구 개요
상태
모병
정황
상세 설명
근이영양증은 점진적인 근쇠약과 소모를 특징으로 하는 유전 질환의 다양한 그룹입니다. 장애는 유전자의 돌연변이 또는 변화로 인해 발생합니다. 유전자는 신체가 특정 종류의 단백질을 만들도록 지시하는 유전 물질(DNA)의 작은 조각입니다.
이 연구에서 연구자들은 알파-디스트로글리칸의 비정상적인 글리코실화로 인한 근이영양증의 임상 증상을 조사할 것입니다. dystroglycanopathies가 있는 환자는 현재 확인된 20개 이상의 유전자 중 하나에 돌연변이가 있거나 생검된 근육 조직에서 dystroglycanopathy의 증거가 있을 수 있습니다. 증상은 뇌와 눈을 침범할 수 있는 선천성 근이영양증부터 성인 발병 사지형 근이영양증까지 다양합니다.
이 연구는 아이오와 대학교에서 임상 평가를 포함합니다. 평가에는 근력 및 운동 능력 테스트, 폐 기능 테스트, 삶의 질 및 활동 평가, 과거 병력 검토가 포함됩니다. 이 평가의 일부는 매년 반복됩니다. 아이오와 시 여행에 재정 지원이 제공됩니다. 근육 또는 피부 생검 분석을 기반으로 Dystroglycanopathy 진단을 받은 사람들을 위한 유전자 검사에 대한 지원도 제공됩니다.
이 연구에서 얻은 지식은 dystroglycanopathies가 있는 사람들을 위한 의료 권장 사항을 개선하고 잠재적인 치료 옵션을 포함하여 추가 연구를 위한 기준선을 제공할 것입니다.
연구 유형
관찰
등록 (추정된)
190
연락처 및 위치
이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.
연구 연락처
- 이름: Carrie Stephan, R.N. M.A.
- 전화번호: (319) 356-2673
연구 장소
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Iowa
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Iowa City, Iowa, 미국, 52242
- 모병
- University of Iowa, 200 Hawkins Drive
-
연락하다:
- Carrie Stephan, R.N. M.A.
- 전화번호: (319)356-2673
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참여기준
연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.
자격 기준
공부할 수 있는 나이
- 어린이
- 성인
- 고령자
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
아니
샘플링 방법
비확률 샘플
연구 인구
신경근치료클리닉
설명
포함 기준:
- 상승된 CK(크레아틴 키나아제)
- 근육 병리 또는 알려진 유전자 중 하나의 문서화된 돌연변이 또는 배양된 섬유아세포의 비정상적인 알파-디스트로글리칸 글리코실화의 검토에 의해 결정된 디스트로글리칸병증의 증거
- Dystroglycanopathies는 모든 인종 및 민족적 배경에 영향을 미칠 것으로 예상되며 dystroglycanopathies가 있는 모든 환자는 참여할 수 있습니다.
- 참가자는 어린이를 포함하여 모든 연령이 될 수 있으며 남성과 여성을 동등하게 모집합니다.
- 환자는 다양한 정도의 근력 약화를 가지지만 그렇지 않은 경우에는 상대적으로 건강해야 합니다.
제외 기준:
- 제외 기준은 없습니다.
공부 계획
이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
- 관찰 모델: 보병대
- 시간 관점: 유망한
연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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도보 10 미터
기간: 연구 완료를 통해 평균 1 예
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보조 장치없이 10 미터를 걸을 시간
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연구 완료를 통해 평균 1 예
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2차 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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4 계단 등반
기간: 연구 완료를 통해 평균 1 예
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레일 사용 여부에 관계없이 4 계단을 오르는 시간
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연구 완료를 통해 평균 1 예
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공동 작업자 및 조사자
여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.
수사관
- 수석 연구원: Katherine Mathews, M.D., University of Iowa
- 연구 책임자: Kevin Campbell, Ph.D., Co-Investigator
- 연구 책임자: Steven A. Moore, M.D. Ph.D., Co-Investigator
간행물 및 유용한 링크
연구에 대한 정보 입력을 담당하는 사람이 자발적으로 이러한 간행물을 제공합니다. 이것은 연구와 관련된 모든 것에 관한 것일 수 있습니다.
일반 간행물
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- Mathews KD, Stephan CM, Laubenthal K, Winder TL, Michele DE, Moore SA, Campbell KP. Myoglobinuria and muscle pain are common in patients with limb-girdle muscular dystrophy 2I. Neurology. 2011 Jan 11;76(2):194-5. doi: 10.1212/WNL.0b013e3182061ad4. No abstract available.
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- Reelfs AM, Stephan CM, Czech TM, Cox MO, Joseph S, Darbro BW, Moore SA, Campbell KP, Mathews KD. UDP-glucose dehydrogenase variants cause dystroglycanopathy. Ann Clin Transl Neurol. 2025 Jun;12(6):1302-1308. doi: 10.1002/acn3.70002. Epub 2025 Apr 17.
연구 기록 날짜
이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.
연구 주요 날짜
연구 시작
2006년 4월 1일
기본 완료 (추정된)
2030년 7월 1일
연구 완료 (추정된)
2030년 7월 1일
연구 등록 날짜
최초 제출
2006년 4월 10일
QC 기준을 충족하는 최초 제출
2006년 4월 10일
처음 게시됨 (추정된)
2006년 4월 12일
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (실제)
2025년 7월 30일
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
2025년 7월 24일
마지막으로 확인됨
2025년 7월 1일
추가 정보
이 연구와 관련된 용어
키워드
기타 연구 ID 번호
- 200510743
- U54NS053672 (미국 NIH 보조금/계약)
개별 참가자 데이터(IPD) 계획
개별 참가자 데이터(IPD)를 공유할 계획입니까?
아니요
약물 및 장치 정보, 연구 문서
미국 FDA 규제 의약품 연구
아니
미국 FDA 규제 기기 제품 연구
아니
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