Dystroglycanopathies에 대한 임상 시험 준비
연구 개요
상태
정황
상세 설명
근이영양증은 점진적인 근쇠약과 소모를 특징으로 하는 유전 질환의 다양한 그룹입니다. 장애는 유전자의 돌연변이 또는 변화로 인해 발생합니다. 유전자는 신체가 특정 종류의 단백질을 만들도록 지시하는 유전 물질(DNA)의 작은 조각입니다.
이 연구에서 연구자들은 알파-디스트로글리칸의 비정상적인 글리코실화로 인한 근이영양증의 임상 증상을 조사할 것입니다. dystroglycanopathies가 있는 환자는 현재 확인된 20개 이상의 유전자 중 하나에 돌연변이가 있거나 생검된 근육 조직에서 dystroglycanopathy의 증거가 있을 수 있습니다. 증상은 뇌와 눈을 침범할 수 있는 선천성 근이영양증부터 성인 발병 사지형 근이영양증까지 다양합니다.
이 연구는 아이오와 대학교에서 임상 평가를 포함합니다. 평가에는 근력 및 운동 능력 테스트, 폐 기능 테스트, 삶의 질 및 활동 평가, 과거 병력 검토가 포함됩니다. 이 평가의 일부는 매년 반복됩니다. 아이오와 시 여행에 재정 지원이 제공됩니다. 근육 또는 피부 생검 분석을 기반으로 Dystroglycanopathy 진단을 받은 사람들을 위한 유전자 검사에 대한 지원도 제공됩니다.
이 연구에서 얻은 지식은 dystroglycanopathies가 있는 사람들을 위한 의료 권장 사항을 개선하고 잠재적인 치료 옵션을 포함하여 추가 연구를 위한 기준선을 제공할 것입니다.
연구 유형
등록 (추정된)
연락처 및 위치
연구 연락처
- 이름: Carrie Stephan, R.N. M.A.
- 전화번호: (319) 356-2673
연구 장소
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Iowa
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Iowa City, Iowa, 미국, 52242
- 모병
- University of Iowa, 200 Hawkins Drive
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연락하다:
- Carrie Stephan, R.N. M.A.
- 전화번호: 319-356-2673
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참여기준
자격 기준
공부할 수 있는 나이
- 어린이
- 성인
- 고령자
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
샘플링 방법
연구 인구
설명
포함 기준:
- 상승된 CK(크레아틴 키나아제)
- 근육 병리 또는 알려진 유전자 중 하나의 문서화된 돌연변이 또는 배양된 섬유아세포의 비정상적인 알파-디스트로글리칸 글리코실화의 검토에 의해 결정된 디스트로글리칸병증의 증거
- Dystroglycanopathies는 모든 인종 및 민족적 배경에 영향을 미칠 것으로 예상되며 dystroglycanopathies가 있는 모든 환자는 참여할 수 있습니다.
- 참가자는 어린이를 포함하여 모든 연령이 될 수 있으며 남성과 여성을 동등하게 모집합니다.
- 환자는 다양한 정도의 근력 약화를 가지지만 그렇지 않은 경우에는 상대적으로 건강해야 합니다.
제외 기준:
- 제외 기준은 없습니다.
공부 계획
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
- 관찰 모델: 보병대
- 시간 관점: 유망한
공동 작업자 및 조사자
수사관
- 수석 연구원: Katherine Mathews, M.D., University of Iowa
- 연구 책임자: Kevin Campbell, Ph.D., Co-Investigator
- 연구 책임자: Steven A. Moore, M.D. Ph.D., Co-Investigator
간행물 및 유용한 링크
일반 간행물
- Coffey LN, Stephan CM, Zimmerman MB, Decker CK, Mathews KD. Diagnostic delay in patients with FKRP-related muscular dystrophy. Neuromuscul Disord. 2021 Dec;31(12):1235-1240. doi: 10.1016/j.nmd.2021.08.013. Epub 2021 Sep 6.
- Libell EM, Bowdler NC, Stephan CM, Zimmerman MB, Gedlinske AM, Mathews KD. The outcomes and experience of pregnancy in limb girdle muscular dystrophy type R9. Muscle Nerve. 2021 Jun;63(6):812-817. doi: 10.1002/mus.27184. Epub 2021 Feb 10.
- Gedlinske AM, Stephan CM, Mockler SRH, Laubscher KM, Laubenthal KS, Crockett CD, Zimmerman MB, Mathews KD. Motor outcome measures in patients with FKRP mutations: A longitudinal follow-up. Neurology. 2020 Oct 13;95(15):e2131-e2139. doi: 10.1212/WNL.0000000000010604. Epub 2020 Aug 6.
- Carlson CR, McGaughey SD, Eskuri JM, Stephan CM, Zimmerman MB, Mathews KD. Illness-associated muscle weakness in dystroglycanopathies. Neurology. 2017 Dec 5;89(23):2374-2380. doi: 10.1212/WNL.0000000000004720. Epub 2017 Nov 3.
- Crockett CD, Bertrand LA, Cooper CS, Rahhal RM, Liu K, Zimmerman MB, Moore SA, Mathews KD. Urologic and gastrointestinal symptoms in the dystroglycanopathies. Neurology. 2015 Feb 3;84(5):532-9. doi: 10.1212/WNL.0000000000001213. Epub 2015 Jan 7.
연구 기록 날짜
연구 주요 날짜
연구 시작
기본 완료 (추정된)
연구 완료 (추정된)
연구 등록 날짜
최초 제출
QC 기준을 충족하는 최초 제출
처음 게시됨 (추정된)
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (실제)
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
마지막으로 확인됨
추가 정보
이 연구와 관련된 용어
키워드
기타 연구 ID 번호
- 200510743
- U54NS053672 (미국 NIH 보조금/계약)
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근이영양증에 대한 임상 시험
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