Dystroglycanopathies 的临床试验准备
2025年7月24日 更新者：Katherine Mathews
该研究的目的是描述肌营养不良症的早期体征和症状，并收集未来临床试验所需的信息。
研究概览
地位
招聘中
条件
详细说明
肌营养不良症是一组不同的遗传性疾病，其特征是进行性肌肉无力和消瘦。 这些疾病是由基因突变或变化引起的。 基因是遗传物质 (DNA) 的微小片段，可指导身体制造某些种类的蛋白质。
在这项研究中，研究人员将检查由 α-dystroglycan 异常糖基化引起的肌营养不良症的临床表现。 患有肌营养不良症的患者可能在 20 多个目前确定的基因中的任何一个发生突变，或者在活检肌肉组织中有肌营养不良症的证据。 症状范围从可能累及大脑和眼睛的先天性肌营养不良症，到成人发病的肢带型肌营养不良症。
该研究涉及爱荷华大学的临床评估。 评估包括肌肉力量和运动能力测试、肺功能测试、生活质量和活动评估，以及既往病史回顾。 该评估的部分内容将每年重复一次。 前往爱荷华市的旅行可获得经济援助。 还可以为根据肌肉或皮肤活检分析诊断为肌营养不良症患者进行基因检测提供支持。
从这项研究中获得的知识将改善对肌营养不良症患者的医疗保健建议，并为进一步研究提供基线，包括潜在的治疗方案。
研究类型
观察性的
注册 (估计的)
190
联系人和位置
本节提供了进行研究的人员的详细联系信息，以及有关进行该研究的地点的信息。
学习联系方式
- 姓名：Carrie Stephan, R.N. M.A.
- 电话号码：(319) 356-2673
学习地点
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-
Iowa
-
Iowa City、Iowa、美国、52242
- 招聘中
- University of Iowa, 200 Hawkins Drive
-
接触：
- Carrie Stephan, R.N. M.A.
- 电话号码：(319)356-2673
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参与标准
研究人员寻找符合特定描述的人，称为资格标准。这些标准的一些例子是一个人的一般健康状况或先前的治疗。
资格标准
适合学习的年龄
- 孩子
- 成人
- 年长者
接受健康志愿者
不
取样方法
非概率样本
研究人群
神经肌肉护理门诊
描述
纳入标准：
- 升高的 CK（肌酸激酶）
- 通过回顾肌肉病理学或已知基因之一的记录突变或培养的成纤维细胞中的异常α-肌营养不良糖基化确定肌营养不良聚糖病的证据
- 预计肌营养不良症会影响所有种族和民族背景，所有患有肌营养不良症的患者都有资格参与。
- 参与者可以是任何年龄，包括儿童，男女平等招募。
- 患者会有不同程度的肌肉无力，但其他方面应该是比较健康的。
排除标准：
- 没有排除标准。
学习计划
本节提供研究计划的详细信息，包括研究的设计方式和研究的衡量标准。
研究是如何设计的？
设计细节
- 观测模型：队列
- 时间观点：预期
研究衡量的是什么？
主要结果指标
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
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步行10米
大体时间：通过学习完成，平均1是
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没有辅助设备步行10米的时间
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通过学习完成，平均1是
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次要结果测量
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
|---|---|---|
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4楼梯攀爬
大体时间：通过学习完成，平均1是
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是时候爬4个楼梯的时候有或不使用导轨了
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通过学习完成，平均1是
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合作者和调查者
在这里您可以找到参与这项研究的人员和组织。
调查人员
- 首席研究员：Katherine Mathews, M.D.、University of Iowa
- 研究主任：Kevin Campbell, Ph.D.、Co-Investigator
- 研究主任：Steven A. Moore, M.D. Ph.D.、Co-Investigator
出版物和有用的链接
负责输入研究信息的人员自愿提供这些出版物。这些可能与研究有关。
一般刊物
- Crockett CD, Bertrand LA, Cooper CS, Rahhal RM, Liu K, Zimmerman MB, Moore SA, Mathews KD. Urologic and gastrointestinal symptoms in the dystroglycanopathies. Neurology. 2015 Feb 3;84(5):532-9. doi: 10.1212/WNL.0000000000001213. Epub 2015 Jan 7.
- Mathews KD, Stephan CM, Laubenthal K, Winder TL, Michele DE, Moore SA, Campbell KP. Myoglobinuria and muscle pain are common in patients with limb-girdle muscular dystrophy 2I. Neurology. 2011 Jan 11;76(2):194-5. doi: 10.1212/WNL.0b013e3182061ad4. No abstract available.
- Jensen BS, Willer T, Saade DN, Cox MO, Mozaffar T, Scavina M, Stefans VA, Winder TL, Campbell KP, Moore SA, Mathews KD. GMPPB-Associated Dystroglycanopathy: Emerging Common Variants with Phenotype Correlation. Hum Mutat. 2015 Dec;36(12):1159-63. doi: 10.1002/humu.22898. Epub 2015 Sep 23.
- Brun BN, Willer T, Darbro BW, Gonorazky HD, Naumenko S, Dowling JJ, Campbell KP, Moore SA, Mathews KD. Uniparental disomy unveils a novel recessive mutation in POMT2. Neuromuscul Disord. 2018 Jul;28(7):592-596. doi: 10.1016/j.nmd.2018.04.003. Epub 2018 Apr 10.
- Lee AJ, Jones KA, Butterfield RJ, Cox MO, Konersman CG, Grosmann C, Abdenur JE, Boyer M, Beson B, Wang C, Dowling JJ, Gibbons MA, Ballard A, Janas JS, Leshner RT, Donkervoort S, Bonnemann CG, Malicki DM, Weiss RB, Moore SA, Mathews KD. Clinical, genetic, and pathologic characterization of FKRP Mexican founder mutation c.1387A>G. Neurol Genet. 2019 Mar 1;5(2):e315. doi: 10.1212/NXG.0000000000000315. eCollection 2019 Apr.
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- Brun BN, Mockler SR, Laubscher KM, Stephan CM, Collison JA, Zimmerman MB, Mathews KD. Childhood Activity on Progression in Limb Girdle Muscular Dystrophy 2I. J Child Neurol. 2017 Feb;32(2):204-209. doi: 10.1177/0883073816677680. Epub 2016 Nov 22.
- Libell EM, Bowdler NC, Stephan CM, Zimmerman MB, Gedlinske AM, Mathews KD. The outcomes and experience of pregnancy in limb girdle muscular dystrophy type R9. Muscle Nerve. 2021 Jun;63(6):812-817. doi: 10.1002/mus.27184. Epub 2021 Feb 10.
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- Coffey LN, Stephan CM, Zimmerman MB, Decker CK, Mathews KD. Diagnostic delay in patients with FKRP-related muscular dystrophy. Neuromuscul Disord. 2021 Dec;31(12):1235-1240. doi: 10.1016/j.nmd.2021.08.013. Epub 2021 Sep 6.
- Reelfs AM, Stephan CM, Mockler SRH, Laubscher KM, Zimmerman MB, Mathews KD. Pain interference and fatigue in limb-girdle muscular dystrophy R9. Neuromuscul Disord. 2023 Jun;33(6):523-530. doi: 10.1016/j.nmd.2023.05.005. Epub 2023 May 19.
- Carlson CR, McGaughey SD, Eskuri JM, Stephan CM, Zimmerman MB, Mathews KD. Illness-associated muscle weakness in dystroglycanopathies. Neurology. 2017 Dec 5;89(23):2374-2380. doi: 10.1212/WNL.0000000000004720. Epub 2017 Nov 3.
- Reelfs AM, Stephan CM, Czech TM, Cox MO, Joseph S, Darbro BW, Moore SA, Campbell KP, Mathews KD. UDP-glucose dehydrogenase variants cause dystroglycanopathy. Ann Clin Transl Neurol. 2025 Jun;12(6):1302-1308. doi: 10.1002/acn3.70002. Epub 2025 Apr 17.
研究记录日期
这些日期跟踪向 ClinicalTrials.gov 提交研究记录和摘要结果的进度。研究记录和报告的结果由国家医学图书馆 (NLM) 审查，以确保它们在发布到公共网站之前符合特定的质量控制标准。
研究主要日期
学习开始
2006年4月1日
初级完成 (估计的)
2030年7月1日
研究完成 (估计的)
2030年7月1日
研究注册日期
首次提交
2006年4月10日
首先提交符合 QC 标准的
2006年4月10日
首次发布 (估计的)
2006年4月12日
研究记录更新
最后更新发布 (实际的)
2025年7月30日
上次提交的符合 QC 标准的更新
2025年7月24日
最后验证
2025年7月1日
更多信息
与本研究相关的术语
关键字
其他研究编号
- 200510743
- U54NS053672 (美国 NIH 拨款/合同)
计划个人参与者数据 (IPD)
计划共享个人参与者数据 (IPD)？
不
药物和器械信息、研究文件
研究美国 FDA 监管的药品
不
研究美国 FDA 监管的设备产品
不
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