Disponibilità alla sperimentazione clinica per le distroglicanopatie

Le distrofie muscolari sono un gruppo eterogeneo di malattie ereditarie caratterizzate da progressiva debolezza e atrofia muscolare. I disturbi sono causati da mutazioni o cambiamenti nei geni. I geni sono piccoli pezzi di materiale ereditario (DNA) che indirizzano il corpo a produrre determinati tipi di proteine.

In questo studio, i ricercatori esamineranno la presentazione clinica della distrofia muscolare causata da un'anomala glicosilazione dell'alfa-distroglicano. I pazienti con distroglicanopatie potrebbero avere mutazioni in uno qualsiasi degli oltre 20 geni attualmente identificati o evidenza di distroglicanopatia nel tessuto muscolare sottoposto a biopsia. I sintomi vanno dalla distrofia muscolare congenita che può coinvolgere il cervello e l'occhio, attraverso una distrofia muscolare dei cingoli ad esordio in età adulta.

Lo studio prevede una valutazione clinica presso l'Università dell'Iowa. La valutazione include test di forza muscolare e capacità motoria, test di funzionalità polmonare, valutazione della qualità della vita e dell'attività e una revisione della storia medica passata. Parti di questa valutazione saranno ripetute su base annuale. L'assistenza finanziaria è disponibile per i viaggi a Iowa City. È disponibile anche il supporto per i test genetici per le persone con una diagnosi di distroglicanopatia basata sull'analisi della biopsia muscolare o cutanea.

Le conoscenze acquisite da questo studio miglioreranno le raccomandazioni sanitarie per le persone con distroglicanopatie e forniranno una base per ulteriori studi, comprese le potenziali opzioni di trattamento.