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Disponibilità alla sperimentazione clinica per le distroglicanopatie

24 luglio 2025 aggiornato da: Katherine Mathews
Lo scopo dello studio è descrivere i primi segni e sintomi delle distroglicanopatie e raccogliere informazioni che saranno necessarie per futuri studi clinici.

Panoramica dello studio

Stato

Reclutamento

Condizioni

Descrizione dettagliata

Le distrofie muscolari sono un gruppo eterogeneo di malattie ereditarie caratterizzate da progressiva debolezza e atrofia muscolare. I disturbi sono causati da mutazioni o cambiamenti nei geni. I geni sono piccoli pezzi di materiale ereditario (DNA) che indirizzano il corpo a produrre determinati tipi di proteine.

In questo studio, i ricercatori esamineranno la presentazione clinica della distrofia muscolare causata da un'anomala glicosilazione dell'alfa-distroglicano. I pazienti con distroglicanopatie potrebbero avere mutazioni in uno qualsiasi degli oltre 20 geni attualmente identificati o evidenza di distroglicanopatia nel tessuto muscolare sottoposto a biopsia. I sintomi vanno dalla distrofia muscolare congenita che può coinvolgere il cervello e l'occhio, attraverso una distrofia muscolare dei cingoli ad esordio in età adulta.

Lo studio prevede una valutazione clinica presso l'Università dell'Iowa. La valutazione include test di forza muscolare e capacità motoria, test di funzionalità polmonare, valutazione della qualità della vita e dell'attività e una revisione della storia medica passata. Parti di questa valutazione saranno ripetute su base annuale. L'assistenza finanziaria è disponibile per i viaggi a Iowa City. È disponibile anche il supporto per i test genetici per le persone con una diagnosi di distroglicanopatia basata sull'analisi della biopsia muscolare o cutanea.

Le conoscenze acquisite da questo studio miglioreranno le raccomandazioni sanitarie per le persone con distroglicanopatie e forniranno una base per ulteriori studi, comprese le potenziali opzioni di trattamento.

Tipo di studio

Osservativo

Iscrizione (Stimato)

190

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Contatto studio

  • Nome: Carrie Stephan, R.N. M.A.
  • Numero di telefono: (319) 356-2673

Luoghi di studio

  • Stati Uniti
    • Iowa
      • Iowa City, Iowa, Stati Uniti, 52242
        • Reclutamento
        • University of Iowa, 200 Hawkins Drive
        • Contatto:
          • Carrie Stephan, R.N. M.A.
          • Numero di telefono: (319)356-2673

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

  • Bambino
  • Adulto
  • Adulto più anziano

Accetta volontari sani

No

Metodo di campionamento

Campione non probabilistico

Popolazione di studio

clinica di cure neuromuscolari

Descrizione

Criterio di inclusione:

  • CK elevato (creatina chinasi)
  • Evidenza di una distroglicanopatia determinata dalla revisione della patologia muscolare OPPURE mutazione documentata in uno dei geni noti OPPURE glicosilazione anomala dell'alfa-distroglicano nei fibroblasti in coltura
  • Si prevede che le distroglicanopatie colpiscano tutte le origini razziali ed etniche e tutti i pazienti con distroglicanopatie saranno idonei alla partecipazione.
  • I partecipanti possono essere di qualsiasi età, compresi i bambini, e saranno reclutati in parti uguali maschi e femmine.
  • I pazienti avranno vari gradi di debolezza muscolare, ma per il resto dovrebbero essere relativamente in buona salute.

Criteri di esclusione:

  • Non ci sono criteri di esclusione.

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

  • Modelli osservazionali: Coorte
  • Prospettive temporali: Prospettiva

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
10 metri a piedi
Lasso di tempo: Attraverso il completamento dello studio, una media di 1 sì
È ora di camminare per 10 metri senza dispositivo di assistenza
Attraverso il completamento dello studio, una media di 1 sì

Misure di risultato secondarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
4 scalata delle scale
Lasso di tempo: Attraverso il completamento dello studio, una media di 1 sì
È ora di salire su 4 scale con o senza uso di binari
Attraverso il completamento dello studio, una media di 1 sì

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

Katherine Mathews

Collaboratori

National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)

Investigatori

  • Investigatore principale: Katherine Mathews, M.D., University of Iowa
  • Direttore dello studio: Kevin Campbell, Ph.D., Co-Investigator
  • Direttore dello studio: Steven A. Moore, M.D. Ph.D., Co-Investigator

Pubblicazioni e link utili

La persona responsabile dell'inserimento delle informazioni sullo studio fornisce volontariamente queste pubblicazioni. Questi possono riguardare qualsiasi cosa relativa allo studio.

Pubblicazioni generali

Collegamenti utili

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio

1 aprile 2006

Completamento primario (Stimato)

1 luglio 2030

Completamento dello studio (Stimato)

1 luglio 2030

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

10 aprile 2006

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

10 aprile 2006

Primo Inserito (Stimato)

12 aprile 2006

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)

30 luglio 2025

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

24 luglio 2025

Ultimo verificato

1 luglio 2025

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Parole chiave

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

  • 200510743
  • U54NS053672 (Sovvenzione/contratto NIH degli Stati Uniti)

Piano per i dati dei singoli partecipanti (IPD)

Hai intenzione di condividere i dati dei singoli partecipanti (IPD)?

NO

Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio

Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

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