Preparación para ensayos clínicos de distroglucanopatías
24 de julio de 2025 actualizado por: Katherine Mathews
El propósito del estudio es describir los primeros signos y síntomas de las distroglicanopatías y recopilar información que será necesaria para futuros ensayos clínicos.
Descripción general del estudio
Estado
Reclutamiento
Condiciones
Descripción detallada
Las distrofias musculares son un grupo diverso de trastornos hereditarios que se caracterizan por debilidad y desgaste muscular progresivos. Los trastornos son causados por mutaciones o cambios en los genes. Los genes son piezas diminutas de material heredado (ADN) que le indican al cuerpo que produzca ciertos tipos de proteínas.
En este estudio, los investigadores examinarán la presentación clínica de la distrofia muscular causada por la glicosilación anormal de alfa-distroglicano. Los pacientes con distroglicanopatías pueden tener mutaciones en cualquiera de los más de 20 genes identificados actualmente, o evidencia de distroglicanopatía en tejido muscular biopsiado. Los síntomas van desde la distrofia muscular congénita que puede afectar el cerebro y los ojos, hasta una distrofia muscular de cinturas de inicio en adultos.
El estudio implica una evaluación clínica en la Universidad de Iowa. La evaluación incluye pruebas de fuerza muscular y capacidad motora, pruebas de función pulmonar, evaluación de la calidad de vida y la actividad, y una revisión del historial médico anterior. Partes de esta evaluación se repetirán anualmente. Hay asistencia financiera disponible para viajar a Iowa City. También hay apoyo disponible para pruebas genéticas para personas con un diagnóstico de distroglicanopatía basado en un análisis de biopsia muscular o de piel.
El conocimiento obtenido de este estudio mejorará las recomendaciones de atención médica para personas con distroglicanopatías y proporcionará una línea de base para estudios adicionales, incluidas las posibles opciones de tratamiento.
Tipo de estudio
De observación
Inscripción (Estimado)
190
Contactos y Ubicaciones
Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.
Estudio Contacto
- Nombre: Carrie Stephan, R.N. M.A.
- Número de teléfono: (319) 356-2673
Ubicaciones de estudio
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Iowa
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Iowa City, Iowa, Estados Unidos, 52242
- Reclutamiento
- University of Iowa, 200 Hawkins Drive
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Contacto:
- Carrie Stephan, R.N. M.A.
- Número de teléfono: (319)356-2673
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Criterios de participación
Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
- Niño
- Adulto
- Adulto Mayor
Acepta Voluntarios Saludables
No
Método de muestreo
Muestra no probabilística
Población de estudio
clinica de cuidados neuromusculares
Descripción
Criterios de inclusión:
- CK elevada (creatina quinasa)
- Evidencia de una distroglicanopatía según lo determinado por la revisión de la patología muscular O mutación documentada en uno de los genes conocidos O glicosilación anormal de distroglicano alfa en fibroblastos cultivados
- Se predice que las distroglucanopatías afectarán a todos los orígenes raciales y étnicos, y todos los pacientes con distroglucanopatías serán elegibles para participar.
- Los participantes pueden ser de cualquier edad, incluidos niños, y se reclutarán por igual hombres y mujeres.
- Los pacientes tendrán diversos grados de debilidad muscular, pero por lo demás deberían gozar de una salud relativamente buena.
Criterio de exclusión:
- No hay criterios de exclusión.
Plan de estudios
Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
- Modelos observacionales: Grupo
- Perspectivas temporales: Futuro
¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
|---|---|---|
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Caminata de 10 metros
Periodo de tiempo: A través de la finalización del estudio, un promedio de 1 sí
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tiempo para caminar 10 metros sin dispositivo de asistencia
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A través de la finalización del estudio, un promedio de 1 sí
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Medidas de resultado secundarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
|---|---|---|
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4 escalada
Periodo de tiempo: A través de la finalización del estudio, un promedio de 1 sí
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Es hora de subir 4 escaleras con o sin uso de rieles
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A través de la finalización del estudio, un promedio de 1 sí
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Colaboradores e Investigadores
Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.
Patrocinador
Investigadores
- Investigador principal: Katherine Mathews, M.D., University of Iowa
- Director de estudio: Kevin Campbell, Ph.D., Co-Investigator
- Director de estudio: Steven A. Moore, M.D. Ph.D., Co-Investigator
Publicaciones y enlaces útiles
La persona responsable de ingresar información sobre el estudio proporciona voluntariamente estas publicaciones. Estos pueden ser sobre cualquier cosa relacionada con el estudio.
Publicaciones Generales
- Crockett CD, Bertrand LA, Cooper CS, Rahhal RM, Liu K, Zimmerman MB, Moore SA, Mathews KD. Urologic and gastrointestinal symptoms in the dystroglycanopathies. Neurology. 2015 Feb 3;84(5):532-9. doi: 10.1212/WNL.0000000000001213. Epub 2015 Jan 7.
- Mathews KD, Stephan CM, Laubenthal K, Winder TL, Michele DE, Moore SA, Campbell KP. Myoglobinuria and muscle pain are common in patients with limb-girdle muscular dystrophy 2I. Neurology. 2011 Jan 11;76(2):194-5. doi: 10.1212/WNL.0b013e3182061ad4. No abstract available.
- Jensen BS, Willer T, Saade DN, Cox MO, Mozaffar T, Scavina M, Stefans VA, Winder TL, Campbell KP, Moore SA, Mathews KD. GMPPB-Associated Dystroglycanopathy: Emerging Common Variants with Phenotype Correlation. Hum Mutat. 2015 Dec;36(12):1159-63. doi: 10.1002/humu.22898. Epub 2015 Sep 23.
- Brun BN, Willer T, Darbro BW, Gonorazky HD, Naumenko S, Dowling JJ, Campbell KP, Moore SA, Mathews KD. Uniparental disomy unveils a novel recessive mutation in POMT2. Neuromuscul Disord. 2018 Jul;28(7):592-596. doi: 10.1016/j.nmd.2018.04.003. Epub 2018 Apr 10.
- Lee AJ, Jones KA, Butterfield RJ, Cox MO, Konersman CG, Grosmann C, Abdenur JE, Boyer M, Beson B, Wang C, Dowling JJ, Gibbons MA, Ballard A, Janas JS, Leshner RT, Donkervoort S, Bonnemann CG, Malicki DM, Weiss RB, Moore SA, Mathews KD. Clinical, genetic, and pathologic characterization of FKRP Mexican founder mutation c.1387A>G. Neurol Genet. 2019 Mar 1;5(2):e315. doi: 10.1212/NXG.0000000000000315. eCollection 2019 Apr.
- Gonzalez-Perez P, Smith C, Sebetka WL, Gedlinske A, Perlman S, Mathews KD. Clinical and electrophysiological evaluation of myasthenic features in an alpha-dystroglycanopathy cohort (FKRP-predominant). Neuromuscul Disord. 2020 Mar;30(3):213-218. doi: 10.1016/j.nmd.2020.01.002. Epub 2020 Jan 25.
- Hagedorn JL, Dunn TM, Bhattarai S, Stephan C, Mathews KD, Pfeifer W, Drack AV. Electroretinogram abnormalities in FKRP-related limb-girdle muscular dystrophy (LGMDR9). Doc Ophthalmol. 2023 Feb;146(1):7-16. doi: 10.1007/s10633-022-09909-4. Epub 2022 Nov 18.
- Weiss RM, Kerber RE, Jones JK, Stephan CM, Trout CJ, Lindower PD, Staffey KS, Campbell KP, Mathews KD. Exercise-induced left ventricular systolic dysfunction in women heterozygous for dystrophinopathy. J Am Soc Echocardiogr. 2010 Aug;23(8):848-53. doi: 10.1016/j.echo.2010.05.007. Epub 2010 Jun 19.
- Brun BN, Mockler SR, Laubscher KM, Stephan CM, Wallace AM, Collison JA, Zimmerman MB, Dobyns WB, Mathews KD. Comparison of brain MRI findings with language and motor function in the dystroglycanopathies. Neurology. 2017 Feb 14;88(7):623-629. doi: 10.1212/WNL.0000000000003609. Epub 2017 Jan 13.
- Gedlinske AM, Stephan CM, Mockler SRH, Laubscher KM, Laubenthal KS, Crockett CD, Zimmerman MB, Mathews KD. Motor outcome measures in patients with FKRP mutations: A longitudinal follow-up. Neurology. 2020 Oct 13;95(15):e2131-e2139. doi: 10.1212/WNL.0000000000010604. Epub 2020 Aug 6.
- Brun BN, Mockler SR, Laubscher KM, Stephan CM, Collison JA, Zimmerman MB, Mathews KD. Childhood Activity on Progression in Limb Girdle Muscular Dystrophy 2I. J Child Neurol. 2017 Feb;32(2):204-209. doi: 10.1177/0883073816677680. Epub 2016 Nov 22.
- Libell EM, Bowdler NC, Stephan CM, Zimmerman MB, Gedlinske AM, Mathews KD. The outcomes and experience of pregnancy in limb girdle muscular dystrophy type R9. Muscle Nerve. 2021 Jun;63(6):812-817. doi: 10.1002/mus.27184. Epub 2021 Feb 10.
- Libell EM, Richardson JA, Lutz KL, Ng BY, Mockler SRH, Laubscher KM, Stephan CM, Zimmerman BM, Edens ER, Reinking BE, Mathews KD. Cardiomyopathy in limb girdle muscular dystrophy R9, FKRP related. Muscle Nerve. 2020 Nov;62(5):626-632. doi: 10.1002/mus.27052. Epub 2020 Sep 10.
- Coffey LN, Stephan CM, Zimmerman MB, Decker CK, Mathews KD. Diagnostic delay in patients with FKRP-related muscular dystrophy. Neuromuscul Disord. 2021 Dec;31(12):1235-1240. doi: 10.1016/j.nmd.2021.08.013. Epub 2021 Sep 6.
- Reelfs AM, Stephan CM, Mockler SRH, Laubscher KM, Zimmerman MB, Mathews KD. Pain interference and fatigue in limb-girdle muscular dystrophy R9. Neuromuscul Disord. 2023 Jun;33(6):523-530. doi: 10.1016/j.nmd.2023.05.005. Epub 2023 May 19.
- Carlson CR, McGaughey SD, Eskuri JM, Stephan CM, Zimmerman MB, Mathews KD. Illness-associated muscle weakness in dystroglycanopathies. Neurology. 2017 Dec 5;89(23):2374-2380. doi: 10.1212/WNL.0000000000004720. Epub 2017 Nov 3.
- Reelfs AM, Stephan CM, Czech TM, Cox MO, Joseph S, Darbro BW, Moore SA, Campbell KP, Mathews KD. UDP-glucose dehydrogenase variants cause dystroglycanopathy. Ann Clin Transl Neurol. 2025 Jun;12(6):1302-1308. doi: 10.1002/acn3.70002. Epub 2025 Apr 17.
Fechas de registro del estudio
Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio
1 de abril de 2006
Finalización primaria (Estimado)
1 de julio de 2030
Finalización del estudio (Estimado)
1 de julio de 2030
Fechas de registro del estudio
Enviado por primera vez
10 de abril de 2006
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
10 de abril de 2006
Publicado por primera vez (Estimado)
12 de abril de 2006
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (Actual)
30 de julio de 2025
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
24 de julio de 2025
Última verificación
1 de julio de 2025
Más información
Términos relacionados con este estudio
Palabras clave
- distrofia muscular
- Maryland
- gen de la proteína relacionada con la fukutina
- faja del miembro
- Gen FKRP
- distrofia muscular congénita
- inicio en la infancia LGMD
- LGMD de inicio en adultos
- POMT1
- POMT2
- POMGnT1
- GRANDE
- distroglicano alfa
- distroglicanopatía
- ISPD/CPRPA
- DPM 1, 2 o 3
- GMPPB
- B3GNT1/B4GAT1
- B3GALNT2
- GTDC2/POMGnT2
- TMEM5/RXYLT1
- Fukutin
- DAG1
- Pomk/sgk196
- DOLK
- TRAPPC11
- Gosr2
- Inpp5k
Términos MeSH relevantes adicionales
Otros números de identificación del estudio
- 200510743
- U54NS053672 (Subvención/contrato del NIH de EE. UU.)
Plan de datos de participantes individuales (IPD)
¿Planea compartir datos de participantes individuales (IPD)?
NO
Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio
Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.
No
Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.
No
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