Preparación para ensayos clínicos de distroglucanopatías
Descripción general del estudio
Estado
Condiciones
Descripción detallada
Las distrofias musculares son un grupo diverso de trastornos hereditarios que se caracterizan por debilidad y desgaste muscular progresivos. Los trastornos son causados por mutaciones o cambios en los genes. Los genes son piezas diminutas de material heredado (ADN) que le indican al cuerpo que produzca ciertos tipos de proteínas.
En este estudio, los investigadores examinarán la presentación clínica de la distrofia muscular causada por la glicosilación anormal de alfa-distroglicano. Los pacientes con distroglicanopatías pueden tener mutaciones en cualquiera de los más de 20 genes identificados actualmente, o evidencia de distroglicanopatía en tejido muscular biopsiado. Los síntomas van desde la distrofia muscular congénita que puede afectar el cerebro y los ojos, hasta una distrofia muscular de cinturas de inicio en adultos.
El estudio implica una evaluación clínica en la Universidad de Iowa. La evaluación incluye pruebas de fuerza muscular y capacidad motora, pruebas de función pulmonar, evaluación de la calidad de vida y la actividad, y una revisión del historial médico anterior. Partes de esta evaluación se repetirán anualmente. Hay asistencia financiera disponible para viajar a Iowa City. También hay apoyo disponible para pruebas genéticas para personas con un diagnóstico de distroglicanopatía basado en un análisis de biopsia muscular o de piel.
El conocimiento obtenido de este estudio mejorará las recomendaciones de atención médica para personas con distroglicanopatías y proporcionará una línea de base para estudios adicionales, incluidas las posibles opciones de tratamiento.
Tipo de estudio
Inscripción (Estimado)
Contactos y Ubicaciones
Estudio Contacto
- Nombre: Carrie Stephan, R.N. M.A.
- Número de teléfono: (319) 356-2673
Ubicaciones de estudio
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Iowa
-
Iowa City, Iowa, Estados Unidos, 52242
- Reclutamiento
- University of Iowa, 200 Hawkins Drive
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Contacto:
- Carrie Stephan, R.N. M.A.
- Número de teléfono: 319-356-2673
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Criterios de participación
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
- Niño
- Adulto
- Adulto Mayor
Acepta Voluntarios Saludables
Método de muestreo
Población de estudio
Descripción
Criterios de inclusión:
- CK elevada (creatina quinasa)
- Evidencia de una distroglicanopatía según lo determinado por la revisión de la patología muscular O mutación documentada en uno de los genes conocidos O glicosilación anormal de distroglicano alfa en fibroblastos cultivados
- Se predice que las distroglucanopatías afectarán a todos los orígenes raciales y étnicos, y todos los pacientes con distroglucanopatías serán elegibles para participar.
- Los participantes pueden ser de cualquier edad, incluidos niños, y se reclutarán por igual hombres y mujeres.
- Los pacientes tendrán diversos grados de debilidad muscular, pero por lo demás deberían gozar de una salud relativamente buena.
Criterio de exclusión:
- No hay criterios de exclusión.
Plan de estudios
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
- Modelos observacionales: Grupo
- Perspectivas temporales: Futuro
Colaboradores e Investigadores
Patrocinador
Investigadores
- Investigador principal: Katherine Mathews, M.D., University of Iowa
- Director de estudio: Kevin Campbell, Ph.D., Co-Investigator
- Director de estudio: Steven A. Moore, M.D. Ph.D., Co-Investigator
Publicaciones y enlaces útiles
Publicaciones Generales
- Coffey LN, Stephan CM, Zimmerman MB, Decker CK, Mathews KD. Diagnostic delay in patients with FKRP-related muscular dystrophy. Neuromuscul Disord. 2021 Dec;31(12):1235-1240. doi: 10.1016/j.nmd.2021.08.013. Epub 2021 Sep 6.
- Libell EM, Bowdler NC, Stephan CM, Zimmerman MB, Gedlinske AM, Mathews KD. The outcomes and experience of pregnancy in limb girdle muscular dystrophy type R9. Muscle Nerve. 2021 Jun;63(6):812-817. doi: 10.1002/mus.27184. Epub 2021 Feb 10.
- Gedlinske AM, Stephan CM, Mockler SRH, Laubscher KM, Laubenthal KS, Crockett CD, Zimmerman MB, Mathews KD. Motor outcome measures in patients with FKRP mutations: A longitudinal follow-up. Neurology. 2020 Oct 13;95(15):e2131-e2139. doi: 10.1212/WNL.0000000000010604. Epub 2020 Aug 6.
- Carlson CR, McGaughey SD, Eskuri JM, Stephan CM, Zimmerman MB, Mathews KD. Illness-associated muscle weakness in dystroglycanopathies. Neurology. 2017 Dec 5;89(23):2374-2380. doi: 10.1212/WNL.0000000000004720. Epub 2017 Nov 3.
- Crockett CD, Bertrand LA, Cooper CS, Rahhal RM, Liu K, Zimmerman MB, Moore SA, Mathews KD. Urologic and gastrointestinal symptoms in the dystroglycanopathies. Neurology. 2015 Feb 3;84(5):532-9. doi: 10.1212/WNL.0000000000001213. Epub 2015 Jan 7.
Fechas de registro del estudio
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio
Finalización primaria (Estimado)
Finalización del estudio (Estimado)
Fechas de registro del estudio
Enviado por primera vez
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
Publicado por primera vez (Estimado)
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (Actual)
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
Última verificación
Más información
Términos relacionados con este estudio
Palabras clave
- distrofia muscular
- Maryland
- gen de la proteína relacionada con la fukutina
- faja del miembro
- Gen FKRP
- distrofia muscular congénita
- inicio en la infancia LGMD
- LGMD de inicio en adultos
- POMT1
- POMT2
- POMGnT1
- GRANDE
- distroglicano alfa
- distroglicanopatía
- ISPD/CPRPA
- DPM 1, 2 o 3
- GMPPB
- B3GNT1/B4GAT1
- B3GALNT2
- GTDC2/POMGnT2
- TMEM5/RXYLT1
- Fukutin
- DAG1
- Pomk/sgk196
- DOLK
- GO5R2
- TRAPPC11
Términos MeSH relevantes adicionales
Otros números de identificación del estudio
- 200510743
- U54NS053672 (Subvención/contrato del NIH de EE. UU.)
Plan de datos de participantes individuales (IPD)
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