Beredskap för kliniska prövningar för dystroglykanopatier

Muskeldystrofier är en mångfaldig grupp av ärftliga sjukdomar som kännetecknas av progressiv muskelsvaghet och utmattning. Störningarna orsakas av mutationer, eller förändringar, i gener. Gener är små bitar av ärftligt material (DNA) som styr kroppen att tillverka vissa typer av proteiner.

I denna studie kommer forskarna att undersöka den kliniska presentationen av muskeldystrofi orsakad av onormal glykosylering av alfa-dystroglykan. Patienter med dystroglykanopati kan ha mutationer i någon av de mer än 20 gener som för närvarande identifieras, eller bevis på dystroglykanopati i biopsierad muskelvävnad. Symtomen sträcker sig från medfödd muskeldystrofi som kan involvera hjärnan och ögat, till en vuxen muskeldystrofi i armbandet.

Studien omfattar en klinisk utvärdering vid University of Iowa. Utvärderingen omfattar test av muskelstyrka och motorisk förmåga, lungfunktionstestning, livskvalitet och aktivitetsbedömning samt en genomgång av tidigare sjukdomshistoria. Delar av denna utvärdering kommer att upprepas på årsbasis. Ekonomiskt stöd är tillgängligt för resor till Iowa City. Stöd finns också för genetisk testning för personer med en dystroglykanopati-diagnos baserad på muskel- eller hudbiopsianalys.

Kunskaper från denna studie kommer att förbättra hälsovårdsrekommendationer för personer med dystroglykanopatier, och ge en baslinje för ytterligare studier, inklusive potentiella behandlingsalternativ.