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放射線関連神経腫瘍における NF2 変異の解析

2008年3月3日 更新者：National Cancer Institute (NCI)

小児期に扁桃肥大やアデノイド肥大などの良性疾患のX線治療を受けた成人は、神経系腫瘍を発症するリスクが高くなります。 神経鞘腫のリスクが最も高い (RR 33.1、95% CI 9.4-116.5)。 髄膜腫の中間 (RR 9.5、95% CI 3.5-25.7) グリオーマで最も低い (RR 2.6、95% CI 0.8-8.6)。

これらのタイプの散発性腫瘍の研究では、NF2 遺伝子に体細胞変異が存在することが実証されています。 これらの変異は通常、他の種類の腫瘍では見られないため、散発性神経腫瘍の発生の原因であると考えられています。 同じ遺伝子の生殖細胞変異は、神経線維腫症 2 (NF2) として知られる常染色体優性疾患の原因であり、同様のタイプの神経腫瘍の発生を特徴としています。

提案された研究の目的は、小児期にX線で治療された人々に発生した神経腫瘍にも体細胞NF2変異があるかどうかを判断することです. これは、良性の頭頸部の状態のために小児期にX線で治療された〜112人の個人で発生したパラフィン包埋神経腫瘍からのDNAを使用して行われます. これらの個人は、1974 年以来、シカゴのマイケル リース病院に続いて、4,000 人を超える被曝者のコホートからのものです。 放射線関連の腫瘍に NF2 変異が見つかれば、研究対象の腫瘍を持つ患者の頬細胞の DNA で NF2 変異を探すことにより、それらが体細胞系か生殖細胞系かを判断します。 ほとんどの患者は、腫瘍 DNA にのみ NF2 変異があると予想されます。 しかし、1 人または複数の患者が生殖細胞系の NF2 変異を持っている可能性があり、X 線治療を行わなくても神経腫瘍を発症するリスクが高くなる可能性がわずかにあります。 次に、体細胞 NF2 突然変異のタイプと頻度を、散発性神経腫瘍に見られるものと比較します。 放射線関連の腫瘍に体細胞NF2変異が見つからない場合、X線が別の遺伝子または複数の遺伝子との相互作用を通じて神経腫瘍を発生させたと結論付けます. どちらの結果も、放射線腫瘍形成に関する私たちの知識に貢献します。

放射線関連の神経腫瘍を発症したMichael Reese Hospitalコホートの患者に、この研究を説明する手紙をお送りします. 参加に同意した人は、切除した神経腫瘍からパラフィンブロックを取得し、NF2 変異研究のために頬細胞を提供する許可を求められます。 最後に、病歴を更新し、近親者の病歴を取得するのに役立つアンケートに記入するよう求められます.

調査の概要

状態

完了

条件

詳細な説明

小児期に扁桃肥大やアデノイド肥大などの良性疾患のX線治療を受けた成人は、神経系腫瘍を発症するリスクが高くなります。 神経鞘腫のリスクが最も高い (RR 33.1、95% CI 9.4-116.5)。 髄膜腫の中間 (RR 9.5、95% CI 3.5-25.7) グリオーマで最も低い (RR 2.6、95% CI 0.8-8.6)。

これらのタイプの散発性腫瘍の研究では、NF2 遺伝子に体細胞変異が存在することが実証されています。 これらの変異は通常、他の種類の腫瘍では見られないため、散発性神経腫瘍の発生の原因であると考えられています。 同じ遺伝子の生殖細胞変異は、神経線維腫症 2 (NF2) として知られる常染色体優性疾患の原因であり、同様のタイプの神経腫瘍の発生を特徴としています。

提案された研究の目的は、小児期にX線で治療された人々に発生した神経腫瘍にも体細胞NF2変異があるかどうかを判断することです. これは、良性の頭頸部の状態のために小児期にX線で治療された〜112人の個人で発生したパラフィン包埋神経腫瘍からのDNAを使用して行われます. これらの個人は、1974 年以来、シカゴのマイケル リース病院に続いて、4,000 人を超える被曝者のコホートからのものです。 放射線関連の腫瘍に NF2 変異が見つかれば、研究対象の腫瘍を持つ患者の頬細胞の DNA で NF2 変異を探すことにより、それらが体細胞系か生殖細胞系かを判断します。 ほとんどの患者は、腫瘍 DNA にのみ NF2 変異があると予想されます。 しかし、1 人または複数の患者が生殖細胞系の NF2 変異を持っている可能性があり、X 線治療を行わなくても神経腫瘍を発症するリスクが高くなる可能性がわずかにあります。 次に、体細胞 NF2 突然変異のタイプと頻度を、散発性神経腫瘍に見られるものと比較します。 放射線関連の腫瘍に体細胞NF2変異が見つからない場合、X線が別の遺伝子または複数の遺伝子との相互作用を通じて神経腫瘍を発生させたと結論付けます. どちらの結果も、放射線腫瘍形成に関する私たちの知識に貢献します。

放射線関連の神経腫瘍を発症したMichael Reese Hospitalコホートの患者に、この研究を説明する手紙をお送りします. 参加に同意した人は、切除した神経腫瘍からパラフィンブロックを取得し、NF2 変異研究のために頬細胞を提供する許可を求められます。 最後に、病歴を更新し、近親者の病歴を取得するのに役立つアンケートに記入するよう求められます.

研究の種類

観察的

入学

112

連絡先と場所

このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。

研究場所

  • アメリカ
    • Maryland
      • Bethesda、Maryland、アメリカ、20892
        • National Cancer Institute (NCI)

参加基準

研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。

適格基準

就学可能な年齢

  • アダルト
  • OLDER_ADULT
  • 子供

健康ボランティアの受け入れ

いいえ

受講資格のある性別

全て

説明

  • 包含基準:

16 歳の誕生日までに良性疾患のために頭頸部に従来の (200 kV) 放射線治療を受けた 4,296 人の患者のコホートのメンバー。

すべての患者は、1939 年から 1962 年の間にシカゴのマイケル リース病院で治療を受けました。

研究計画

このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。

研究はどのように設計されていますか？

協力者と研究者

ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。

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National Cancer Institute (NCI)

研究記録日

これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。

主要日程の研究

研究開始

1996年8月1日

研究の完了

2006年7月1日

試験登録日

最初に提出

2006年6月19日

QC基準を満たした最初の提出物

2006年6月19日

最初の投稿 (見積もり)

2006年6月21日

学習記録の更新

投稿された最後の更新 (見積もり)

2008年3月4日

QC基準を満たした最後の更新が送信されました

2008年3月3日

最終確認日

2006年7月1日

詳しくは

本研究に関する用語

キーワード

その他の研究ID番号

  • 999996027
  • OH96-C-N027

この情報は、Web サイト clinicaltrials.gov から変更なしで直接取得したものです。研究の詳細を変更、削除、または更新するリクエストがある場合は、register@clinicaltrials.gov。 までご連絡ください。 clinicaltrials.gov に変更が加えられるとすぐに、ウェブサイトでも自動的に更新されます。

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