방사선 관련 신경 종양의 NF2 돌연변이 분석

비대해진 편도선 및 아데노이드와 같은 양성 상태에 대해 어린 시절에 X-레이로 치료받은 성인은 신경계 종양이 발생할 위험이 증가합니다. 신경초종의 위험이 가장 높으며(RR 33.1, 95% CI 9.4-116.5), 수막종에 대한 중간(RR 9.5, 95% CI 3.5-25.7) 신경교종의 경우 가장 낮습니다(RR 2.6, 95% CI 0.8-8.6).

이러한 유형의 산발성 종양에 대한 연구는 NF2 유전자의 체세포 돌연변이의 존재를 입증했습니다. 이러한 돌연변이는 일반적으로 다른 유형의 종양에서는 보이지 않기 때문에 산발성 신경 종양이 발생하는 원인으로 여겨집니다. 동일한 유전자의 생식계열 돌연변이는 유사한 유형의 신경 종양 발생을 특징으로 하는 신경섬유종증 2(NF2)로 알려진 상염색체 우성 질환의 원인이 됩니다.

제안된 연구의 목적은 어린 시절에 X선 치료를 받은 사람들에게서 발생한 신경 종양이 체세포 NF2 돌연변이도 있는지 확인하는 것입니다. 이것은 어린 시절 양성 두경부 상태에 대해 X선으로 치료받은 ~ 112명의 개인에서 발생한 파라핀 포매 신경 종양의 DNA를 사용하여 수행됩니다. 이 사람들은 1974년부터 시카고의 Michael Reese 병원에 이어 방사선 조사를 받은 4,000명 이상의 코호트 출신입니다. 방사선 관련 종양에서 NF2 돌연변이를 발견하면 연구 대상 종양이 있는 환자의 협측 세포 DNA에서 NF2 돌연변이를 찾아 체세포인지 생식세포계열인지 판단합니다. 우리는 대부분의 환자가 종양 DNA에만 NF2 돌연변이를 가질 것으로 예상합니다. 그러나 한 명 이상의 환자가 생식계열 NF2 돌연변이를 가지고 있어 X선 치료가 없는 경우에도 신경 종양 발병 위험이 증가할 가능성이 희박합니다. 그런 다음 체세포 NF2 돌연변이의 유형과 빈도를 산발성 신경 종양에서 발견되는 것과 비교할 것입니다. 방사선 관련 종양에서 체세포 NF2 돌연변이가 발견되지 않으면 X선이 다른 유전자 또는 유전자들과의 상호작용을 통해 신경 종양을 발생시켰다고 결론을 내릴 것입니다. 어느 결과든 방사선 종양 형성에 대한 우리의 지식에 기여할 것입니다.

우리는 방사선 관련 신경 종양이 발생한 Michael Reese 병원 코호트의 환자에게 이 연구를 설명하는 편지를 보낼 것입니다. 참여에 동의하는 사람들은 제거한 신경 종양에서 파라핀 블록을 얻고 NF2 돌연변이 연구를 위해 협측 세포를 기증할 수 있는 허가를 요청받을 것입니다. 마지막으로, 그들은 또한 그들의 병력을 업데이트하고 가까운 혈족의 병력을 얻는 데 도움이 되는 설문지를 작성해야 합니다.