後期乳児異染性白質ジストロフィー（MLD）患者の治療のためのメタザイム

包含基準:

1. 被験者の法的に認可された保護者は、研究関連の活動を行う前に、署名されたインフォームド コンセントを提供する必要があります (治験関連の活動とは、被験者の通常の管理中には実行されなかったであろう手順です)。

2. 患者は、以下によって定義される MLD の確定診断を受けている必要があります。

   白血球中の ASA 活性 < 10 nmol/h/mg 尿中のスルファチド上昇の存在

3. -患者は、神経伝導速度が2標準偏差未満であることが確認されている必要があります（適切な年齢レベルから）
4. 患者は、残りの認知機能（注意、実行、および視覚機能）の存在、および上肢または下肢の残存随意運動機能の存在を含む、（調査官によって判断された）残存レベルの随意機能を持っている必要があります。最小。
5. -患者はスクリーニング時の年齢が1歳以上6歳未満でなければなりません
6. 患者は4歳になる前に症状の発症があったにちがいない
7. -被験者とその保護者は、臨床プロトコルを遵守する能力を持っている必要があります
8. 患者の医療記録には、法定後見人が幹細胞移植に関する独立したカウンセリングまたは相談を受けたことを記録し、後見人がこの代替法のリスクと利点について十分に知らされていることを確認する必要があります。

除外基準:

特定の選択基準を満たさない場合、または以下の基準のいずれかに該当する場合、患者はこの研究から除外されます。

1. 随意機能の欠如
2. 重度の仮性眼球徴候の存在（舌および嚥下筋の衰弱および協調不全により、嚥下が著しく困難になる）
3. 輸送を妨げるほどの重度の痙性
4. 既知の複数のスルファターゼ欠損症
5. 重大な先天性異常の存在
6. 精神運動発達に影響を及ぼす既知の染色体異常および症候群の存在
7. 幹細胞移植の歴史
8. -既知の臨床的に重要な心血管、肝臓、肺または腎臓の疾患またはその他の病状の存在
9. -その他の病状または重篤な併発疾患、または酌量すべき状況で、治験責任医師の意見では、治験への参加を妨げる
10. -研究登録前の30日以内の治験薬の使用、または現在臨床研究を含む別の研究に登録されている
11. 任意のソースから rhASA を使用して ERT を受信
12. -試験開始後に鎮痙治療の計画的または予想される開始