후기 영아 이색성 백질이영양증(MLD) 환자 치료를 위한 Metazym

포함 기준:

1. 피험자의 법적 권한을 부여받은 보호자는 연구 관련 활동을 수행하기 전에 서명된 사전 동의를 제공해야 합니다(시험 관련 활동은 피험자의 정상적인 관리 중에 수행되지 않았을 모든 절차입니다).

2. 환자는 다음에 의해 정의된 대로 MLD 진단이 확인되어야 합니다.

   백혈구에서 ASA 활동 < 10 nmol/h/mg 소변 내 상승된 설파타이드 존재

3. 환자는 확인된 신경 전도 속도 < 2 표준 편차(적절한 연령 수준에서)를 가져야 합니다.
4. 환자는 잔여 인지 기능(주의, 실행 및 시각 기능)의 존재뿐만 아니라 하나의 상지 또는 하지에 잔여 자발적 운동 기능의 존재를 포함하는 잔여 수준의 자발적 기능(조사자가 판단함)을 가져야 합니다. 최저한의.
5. 환자는 스크리닝 당시 나이가 ≥ 1세 및 < 6세여야 합니다.
6. 환자는 4세 이전에 증상이 시작되었어야 합니다.
7. 피험자와 보호자는 임상 프로토콜을 준수할 능력이 있어야 합니다.
8. 환자의 의료 기록에는 법적 보호자가 이 대안의 위험과 이점에 대해 완전히 알고 있음을 보장하기 위해 줄기 세포 이식에 관한 독립적인 상담 또는 상담을 받았음을 문서화해야 합니다.

제외 기준:

특정 포함 기준을 충족하지 않거나 다음 기준 중 하나가 적용되는 경우 환자는 이 연구에서 제외됩니다.

1. 자발적 기능 부족
2. 심한 pseudo-bulbar 징후의 존재
3. 이동을 방해할 정도로 심한 경직
4. 알려진 다중 설파타제 결핍
5. 주요 선천성 기형의 존재
6. 알려진 염색체 이상 및 정신 운동 발달에 영향을 미치는 증후군의 존재
7. 줄기 세포 이식의 역사
8. 알려진 임상적으로 유의한 심혈관, 간, 폐 또는 신장 질환 또는 기타 의학적 상태의 존재
9. 다른 의학적 상태 또는 심각한 병발성 질병, 또는 조사자의 의견에 따라 임상시험 참여를 배제할 수 있는 참작할 수 있는 상황
10. 연구 등록 전 30일 이내 또는 현재 임상 조사를 포함하는 다른 연구에 등록된 조사 제품의 사용
11. 모든 소스에서 rhASA로 ERT를 받았습니다.
12. 시험 개시 후 항경련제 치료의 계획 또는 예상 시작