先天性免疫不全症に対するドナー幹細胞移植

• 包含基準:

患者（レシピエント）

• -IL2RG遺伝子の変異の特定、または患者の免疫血球でガンマcタンパク質を検出できないことを示すことにより、XSCID（一般的なガンマ鎖障害）の遺伝子診断を確認している必要があります。
• 次のように定義されているように、移植を受けることを正当化するのに十分な基礎疾患からの合併症を持っている必要があります。

臨床基準：（1以上が存在する必要があります）

私。感染症（軟体動物、疣贅、または皮膚粘膜カンジダ症を含まない。以下のviiおよびviiiを参照）：登録の評価に先立つ2年間の3つの重要な新規または慢性活動性感染症。各感染症は1つの基準を占めています。

感染症は、感染症の客観的徴候として定義されます (発熱 > 38.3°C [1010F] または好中球増加症または痛み/発赤/腫れまたは放射線/超音波画像の証拠または典型的な病変または組織像または新しい重度の下痢または喀痰産生を伴う咳)。 これらの可能性のある感染症の徴候/症状の 1 つまたは複数に加えて、主治医が重大な感染症 (a. および b.) を治療する意図の証拠として、または感染を引き起こす特定の病原体 (c.)

1. 抗菌薬、抗真菌薬、抗ウイルス薬の全身投与による治療（予防ではありません）。 14 日または
2. 感染症による任意の期間の入院または
3. 生検、皮膚病変、血液、鼻洗浄液、気管支鏡検査、脳脊髄液または便からの細菌、真菌、またはウイルスの分離は、感染の病原体である可能性が高い

ii. -以下によって定義される慢性肺疾患：

1. X線CTによる気管支拡張症 OR
2. 拘束性または閉塞性疾患の肺機能検査 (PFT) の証拠。 年齢ORの予測の60%
3. パルスオキシメーター 。 室内空気中 94% (患者が若すぎて PFT の実施を順守できない場合)。

iii. 消化器疾患：

1. 下痢 - 水様便。 1 日 3 回 (上記の基準 # i. で定義された感染の結果ではない、少なくとも 3 か月の期間) または
2. -腸疾患の内視鏡的証拠（肉眼的および組織学的）（内視鏡検査は医学的に示されている場合にのみ実行されます）または
3. 腸疾患または細菌過増殖症候群のその他の証拠：脂溶性ビタミンの吸収不良、異常なD-キシロース吸収、異常な水素呼気試験、タンパク質喪失性腸疾患の証拠を含む血中 IgG レベルを維持します）。

iv。栄養不良: 体重または栄養を維持するために、G-チューブまたは静脈栄養補助食品が必要です。

v. 自己免疫または同種免疫: 例には、脱毛症、重度の発疹、ブドウ膜炎、赤みまたは腫れを伴う関節痛、または感染の結果ではない運動制限のいずれかを含むがこれらに限定されない客観的な身体所見が含まれている必要があります。 、狼瘡様病変、および肉芽腫（基準iiiである自己免疫性または同種免疫性腸疾患は含まない）。 可能かつ適切な場合、診断は組織病理学または他の診断法によってサポートされます。

vi. 身長が伸びない: . 年齢の 3 パーセンタイル

vii. 伝染性軟体動物または疣贅（この基準は、軟体動物が 10 の病変からなる場合、または 2 つ以上の広く離れた解剖学的部位のそれぞれに 2 つ以上の病変がある場合、または異なる解剖学的部位に同時に 3 つの疣贅がある場合に満たされます。または患者は両方を持っています

軟体動物と疣贅）

ⅷ． 皮膚粘膜カンジダ症（慢性口腔カンジダ症またはカンジダ食道炎またはカンジダ間擦傷感染症またはカンジダ爪感染症;この基準を満たすには培養陽性でなければならない）

ix.低ガンマグロブリン血症: 定期的な IgG 補給が必要

年齢は2歳40歳。

HLA一致の家族ドナーが利用可能、またはHLA一致の血縁関係のないPBSC移植片（10/10または9/10の不一致）が利用可能、または最低4/6のHLA一致の臍帯血製品。 (臍帯血移植片のサイズが 3.0 x 10(7) セル未満の場合、2 つ目の適切な 4/6 またはそれ以上の適合する臍帯血製品が利用可能でなければなりません)。

HIV陰性でなければなりません。

移植後最初の 3 か月間は、NIH から 1 時間以内の旅行に滞在でき、移植後の期間に滞在する家族または他の指定された同伴者がいる必要があります。

NIH -200 NIH のヘルスケア意思決定のための恒久的委任状に従って、適切な成人の親戚または保護者にヘルスケア決定のための恒久的委任状を提供する必要があります。

出産の可能性がある場合は、研究参加中および研究後3か月間、一貫して避妊を使用することに同意する必要があります。 許容される避妊方法は次のとおりです。

• 殺精子剤の有無にかかわらず、男性または女性のコンドーム
• 殺精子剤を含むダイヤフラムまたは頸管キャップ
• 子宮内避妊器具
• 避妊薬または避妊パッチ、Norplant、Depo-Provera、またはその他の FDA 承認の避妊法
• 男性パートナーは以前に精管切除を受けたことがある

除外基準:

患者（受信者）

• -Eastern Cooperative Oncology Group（ECOG）または3以上の同等のパフォーマンスステータス（http://intranettst2.cc.nih.gov/bmt/clinicalcareで入手可能な支持療法ガイドラインを参照）。
• 左心室駆出率が 40% 未満。
• -患者の臨床状況に基づいて、研究者の裁量で、正常の上限の5倍を超えるトランスアミナーゼ。
• -肝臓のアルカリホスファターゼ>患者の臨床状況に基づく正常の上限の10倍および研究者の裁量による
• -BMT治療の遵守が困難になるほど深刻な精神障害または精神障害、および/またはインフォームドコンセントを不可能にする。
• -AlloPBSC、MUD、または無関係の臍帯血移植からの生存と両立しない主要な予想される病気または臓器不全
• 妊娠中または授乳中。
• HIV陽性。
• 制御されていない発作障害。