先天性免疫缺陷的供体干细胞移植

• 纳入标准：

患者（接受者）

• 必须通过识别 IL2RG 基因突变或通过证明未能检测到患者免疫血细胞中的 γ c 蛋白来确认 XSCID（常见伽马链疾病）的基因诊断。
• 必须有足够的潜在疾病并发症才能保证接受移植，定义如下：

临床标准：（必须大于或等于 1）

我。感染（不包括软疣、疣或皮肤粘膜念珠菌病；见下文 vii 和 viii）：在入组评估之前的 2 年内有 3 次显着的新感染或慢性活动性感染，每种感染都符合一项标准。

感染被定义为感染的客观体征（发热 >38.30C [1010F] 或中性粒细胞增多或疼痛/发红/肿胀或放射学/超声成像证据或典型病变或组织学或新的严重腹泻或咳痰）。 除了这些可能感染的体征/症状中的一种或多种外，还必须至少有以下标准中的一种作为主治医师治疗重大感染（a. 和 b.）意图的证据或客观证据引起感染的特定病原体 (c.)

1. 全身性抗菌、抗真菌或抗病毒抗生素治疗（非预防）。 14 天或
2. 任何持续时间的感染住院或
3. 从活组织检查、皮肤损伤、血液、洗鼻液、支气管镜检查、脑脊液或粪便中分离出可能是感染病原体的细菌、真菌或病毒

二.慢性肺病定义如下：

1. X 射线计算机断层扫描或支气管扩张
2. 限制性或阻塞性疾病的肺功能测试 (PFT) 证据。 预测年龄的 60% 或
3. 脉搏血氧仪 。 室内空气中为 94%（如果患者年龄太小而无法遵守 PFT 的性能）。

三. 胃肠道肠病：

1. 腹泻-水样便。 每天 3 次（持续至少 3 个月，但不是上文标准 # i. 定义的感染所致）或
2. 肠病的内窥镜证据（大体和组织学）（只有在有医学指征时才会进行内窥镜检查）或
3. 肠病或细菌过度生长综合征的其他证据：包括脂溶性维生素吸收不良、D-木糖吸收异常、氢呼气试验异常、蛋白质丢失性肠病的证据（例如越来越多或频繁地服用静脉注射丙种球蛋白补充剂维持血液 IgG 水平）。

四.营养不良：需要G管或静脉营养补充剂来维持体重或营养。

v. 自身免疫或同种免疫：示例必须包括客观的身体检查结果，包括但不限于脱发、严重皮疹、葡萄膜炎、关节疼痛伴发红或肿胀或非感染导致的运动受限中的任何一种、狼疮样病变和肉芽肿（不包括属于标准 iii 的自身免疫性或同种免疫性肠病）。 在可能和适当的情况下，诊断将得到组织病理学或其他诊断方式的支持。

六. 身高增长失败： . 年龄的第 3 个百分位数

七. Skin molluscum contagiosum OR warts（如果软疣由 10 个皮损组成，或在两个或多个分离的解剖部位各有两个或两个以上皮损；或在不同解剖部位同时有 3 个疣；或病人有

软疣和疣）

八。 皮肤粘膜念珠菌病（慢性口腔鹅口疮或念珠菌性食管炎或念珠菌间擦感染或念珠菌指甲感染；必须培养阳性才能满足此标准）

九。低丙种球蛋白血症：需要定期补充 IgG

年龄 2 岁 40 岁。

可用 HLA 匹配的家庭供体或可用的 HLA 匹配无关 PBSC 移植物（10/10 或 9/10 不匹配），或至少 4/6 HLA 匹配的脐带血产品。 （如果脐带血移植物的大小小于 3.0 x 10(7) 个细胞，则必须提供第二种合适的 4/6 或更大的匹配脐带血产品）。

必须是 HIV 阴性。

在移植后的头 3 个月内，必须能够在 NIH 的一小时行程内逗留，并且在移植后期间有家庭成员或其他指定的同伴陪伴。

必须根据 NIH -200 NIH 医疗保健决策持久授权书向适当的成年亲属或监护人提供医疗保健决策的持久授权书。

如果有生育能力，必须同意在整个研究参与期间和研究后 3 个月内始终如一地使用避孕措施。 可接受的避孕方式有：

• 避孕套，男性或女性，有或没有杀精子剂
• 带有杀精剂的隔膜或宫颈帽
• 宫内节育器
• 避孕药或贴剂、Norplant、Depo-Provera 或其他 FDA 批准的避孕方法
• 男性伴侣之前接受过输精管结扎术

排除标准：

患者（接受者）

• Eastern Cooperative Oncology Group (ECOG) 或同等表现状态 3 或更多（参见支持性护理指南，可在 http://intranettst2.cc.nih.gov/bmt/clinicalcare 获得）。
• 左心室射血分数低于40%。
• 根据患者的临床情况和研究者的判断，转氨酶大于正常上限的 5 倍。
• 肝碱性磷酸酶 >10 倍正常上限，根据患者的临床情况和研究者的判断
• 精神障碍或精神缺陷严重到无法遵守 BMT 治疗，和/或不可能获得知情同意。
• 与 AlloPBSC、MUD 或无关脐带血移植的存活不相容的主要预期疾病或器官衰竭
• 怀孕或哺乳期。
• 艾滋病毒阳性。
• 不受控制的癫痫症。