鼻一酸化窒素を使用した原発性繊毛ジスキネジアのスクリーニング

背景: 原発性繊毛ジスキネジア (PCD) は、反復性の呼吸器感染症と、内膜細胞の繊毛 (ブラシ) の機能不全による生殖能力低下を特徴とするまれな遺伝性疾患です。 診断も治療もしないと、不可逆的な慢性肺疾患を引き起こす可能性があります。 PCD の診断は難しいものであり、毛様体の構造と機能の複雑な評価が必要です。 したがって、PCD は診断されておらず、多くの患者で適切な予防および対症療法が拒否される可能性があります。 さらに、PCD の原因となる遺伝子は現在のところ不明であるため、出生前診断や遺伝カウンセリングが妨げられています。

作業仮説と目的: 最近、鼻から吐き出された一酸化窒素 (NO) の評価が、PCD 患者、PCD キャリア、および健康な対照を高い特異性と感度で識別する、単純で非侵襲的な診断方法を構成することが明らかになりました。 . テストは簡単で、約 1 分間続きます。 最近、PCD の有病率が高いユニークな孤立したドルーズ集団を特定しました。 病気の頻度が高いため、この閉鎖されたコミュニティは、診断されていない PCD のリスクが高くなります。

このプロジェクトの目的は、鼻 NO 測定をスクリーニング ツールとして使用して、このリスクの高い Druze 集団における PCD および PCD キャリアの未診断の可能性を特定することです。