Screening auf primäre Ziliendyskinesie unter Verwendung von nasalem Stickstoffmonoxid

Hintergrund: Primäre Ziliendyskinesie (PCD) ist eine seltene genetische Erkrankung, die durch rezidivierende Atemwegsinfektionen und Subfertilität aufgrund einer Funktionsstörung der Zilien (Bürsten) der Auskleidungszellen gekennzeichnet ist. Undiagnostiziert und unbehandelt kann es zu einer irreversiblen lähmenden chronischen Lungenerkrankung führen. Die Diagnose von PCD ist schwierig und beinhaltet die komplexe Beurteilung der Ziliarstruktur und -funktion. Daher ist PCD unterdiagnostiziert und eine angemessene vorbeugende und symptomatische Behandlung kann bei vielen Patienten verweigert werden. Darüber hinaus ist das für PCD verantwortliche Gen derzeit unbekannt, was eine vorgeburtliche Diagnose und genetische Beratung verhindert.

Arbeitshypothese und Ziele: In letzter Zeit hat sich herausgestellt, dass die Auswertung von nasal ausgeatmetem Stickstoffmonoxid (NO) eine einfache und nicht-invasive diagnostische Methode darstellt, die mit hoher Spezifität und Sensitivität zwischen PCD-Patienten, PCD-Trägern und gesunden Kontrollpersonen unterscheidet . Der Test ist einfach und dauert etwa eine Minute. Wir haben kürzlich eine einzigartige isolierte Drusenpopulation mit hoher PCD-Prävalenz identifiziert. Die hohe Häufigkeit von Krankheiten setzt diese geschlossene Gemeinschaft einem hohen Risiko einer nicht diagnostizierten PCD aus.

Ziel dieses Projekts ist es, die nasale NO-Messung als Screening-Tool zu verwenden, um mögliche nicht diagnostizierte Fälle von PCD und PCD-Trägern in dieser Drusen-Hochrisikopopulation zu identifizieren.