Screening för primär ciliär dyskinesi med nasal kväveoxid

Bakgrund: Primär ciliär dyskinesi (PCD) är en sällsynt genetisk sjukdom som kännetecknas av återkommande luftvägsinfektioner och subfertilitet på grund av dysfunktion hos flimmerhåren (borstar) i cellernas slemhinna. Odiagnostiserat och obehandlat kan det resultera i en irreversibel förlamande kronisk lungsjukdom. Diagnosen PCD är svår och involverar en komplex bedömning av ciliärstruktur och funktion. Således är PCD underdiagnostiserad och lämplig förebyggande och symptomatisk behandling kan nekas hos många patienter. Dessutom är genen som är ansvarig för PCD för närvarande okänd, vilket förhindrar prenatal diagnos och genetisk rådgivning.

Arbetshypotes och syften: Nyligen har det blivit uppenbart att utvärderingen av kväveoxid (NO) som utgått från näsan utgör en enkel och icke-invasiv diagnostisk metod som gör skillnad mellan PCD-patienter, PCD-bärare och friska kontroller med hög specificitet och känslighet . Testningen är enkel och tar cirka en minut. Vi har nyligen identifierat en unik isolerad drusisk befolkning med hög prevalens av PCD. Den höga sjukdomsfrekvensen utsätter detta slutna samhälle för en hög risk för odiagnostiserad PCD.

Syftet med detta projekt är att använda nosal NO-mätning som ett screeningverktyg för att identifiera möjliga odiagnostiserade fall av PCD- och PCD-bärare i denna druser med hög risk.