Screening primární ciliární dyskineze pomocí nosního oxidu dusnatého

Východiska: Primární ciliární dyskineze (PCD) je vzácné genetické onemocnění charakterizované recidivujícími respiračními infekcemi a subfertilitou v důsledku dysfunkce řasinek (kartáčků) výstelkových buněk. Nediagnostikovaná a neléčená může vyústit v nevratné ochromující chronické onemocnění plic. Diagnostika PCD je obtížná a zahrnuje komplexní posouzení ciliární struktury a funkce. PCD je tedy nedostatečně diagnostikována a vhodná preventivní a symptomatická léčba může být u mnoha pacientů odmítnuta. Navíc gen zodpovědný za PCD je v současnosti neznámý, což brání prenatální diagnostice a genetickému poradenství.

Pracovní hypotéza a cíle: V poslední době se ukazuje, že hodnocení nazálně exspirovaného oxidu dusnatého (NO) představuje jednoduchou a neinvazivní diagnostickou metodu, která rozlišuje mezi pacienty s PCD, nosiči PCD a zdravými kontrolami s vysokou mírou specificity a senzitivity. . Testování je jednoduché a trvá přibližně jednu minutu. Nedávno jsme identifikovali unikátní izolovanou drúzskou populaci s vysokou prevalencí PCD. Vysoká frekvence onemocnění vystavuje tuto uzavřenou komunitu vysokému riziku nediagnostikované PCD.

Cílem tohoto projektu je využít měření nazálního NO jako screeningového nástroje k identifikaci možných nediagnostikovaných případů PCD a nosičů PCD v této vysoce rizikové drúzské populaci.