Скрининг первичной цилиарной дискинезии с использованием назального оксида азота

Актуальность: Первичная цилиарная дискинезия (ПЦД) — редкое генетическое заболевание, характеризующееся рецидивирующими респираторными инфекциями и субфертильностью вследствие дисфункции ресничек (щеточек) клеток выстилки. Если его не диагностировать и не лечить, это может привести к необратимому калечащему хроническому заболеванию легких. Диагноз PCD сложен и включает комплексную оценку структуры и функции ресничек. Таким образом, ПЦД не диагностируется, и у многих пациентов может быть отказано в соответствующем профилактическом и симптоматическом лечении. Кроме того, ген, ответственный за PCD, в настоящее время неизвестен, что препятствует пренатальной диагностике и генетическому консультированию.

Рабочая гипотеза и цели: В последнее время стало очевидным, что оценка оксида азота (NO), выдыхаемого через нос, представляет собой простой и неинвазивный диагностический метод, который отличает пациентов с PCD, носителей PCD и здоровых людей с высокой степенью специфичности и чувствительности. . Тестирование простое и длится примерно одну минуту. Недавно мы выявили уникальную изолированную популяцию друзов с высокой распространенностью PCD. Высокая частота заболеваний подвергает это закрытое сообщество высокому риску недиагностированной ПЦД.

Целью этого проекта является использование назального измерения NO в качестве инструмента скрининга для выявления возможных недиагностированных случаев PCD и носителей PCD в этой популяции друзов с высоким риском.