Elsődleges ciliáris diszkinézia szűrése orr-nitrogén-oxiddal

Háttér: A primer ciliáris dyskinesia (PCD) egy ritka genetikai betegség, amelyet visszatérő légúti fertőzések és szubfertilitás jellemeznek a béléssejtek csillók (kefék) diszfunkciója miatt. Ha nem diagnosztizálják és kezelik, visszafordíthatatlan, megbénító krónikus tüdőbetegséghez vezethet. A PCD diagnózisa nehéz, és magában foglalja a ciliáris szerkezet és funkció komplex értékelését. Így a PCD-t alul diagnosztizálják, és sok betegnél megtagadható a megfelelő megelőző és tüneti kezelés. Ezenkívül a PCD-ért felelős gén jelenleg ismeretlen, így megakadályozza a születés előtti diagnózist és a genetikai tanácsadást.

Munkahipotézis és célkitűzések: A közelmúltban nyilvánvalóvá vált, hogy az orrban kilélegzett nitrogén-monoxid (NO) értékelése egy egyszerű és non-invazív diagnosztikai módszer, amely megkülönbözteti a PCD-betegeket, a PCD-hordozókat és az egészséges kontrollokat, magas specifitás és érzékenység mellett. . A tesztelés egyszerű, és körülbelül egy percig tart. A közelmúltban azonosítottunk egy egyedülálló izolált drúz populációt, ahol magas a PCD prevalenciája. A betegségek magas gyakorisága miatt ez a zárt közösség nagy kockázatot jelent a nem diagnosztizált PCD számára.

Ennek a projektnek az a célja, hogy a nazális NO mérést szűrőeszközként alkalmazza a PCD és PCD hordozók lehetséges diagnosztizálatlan eseteinek azonosítására ebben a magas kockázatú drúz populációban.