Screening for primær ciliær dyskinesi ved hjælp af nasal nitrogenoxid

Baggrund: Primær ciliær dyskinesi (PCD) er en sjælden genetisk sygdom karakteriseret ved tilbagevendende luftvejsinfektioner og subfertilitet på grund af dysfunktion af cilia (børster) i foringscellerne. Udiagnosticeret og ubehandlet kan det resultere i en irreversibel lammende kronisk lungesygdom. Diagnosen PCD er vanskelig og involverer den komplekse vurdering af ciliær struktur og funktion. PCD er således underdiagnosticeret, og passende forebyggende og symptomatisk behandling kan nægtes hos mange patienter. Derudover er genet, der er ansvarligt for PCD, på nuværende tidspunkt ukendt, hvilket forhindrer prænatal diagnose og genetisk rådgivning.

Arbejdshypotese og mål: For nylig er det blevet tydeligt, at evalueringen af ​​nasalt udløbet nitrogenoxid (NO) udgør en enkel og ikke-invasiv diagnostisk metode, som skelner mellem PCD-patienter, PCD-bærere og raske kontroller med høj specificitet og sensitivitet . Testen er enkel og varer cirka et minut. Vi har for nylig identificeret en unik isoleret drusisk befolkning med høj forekomst af PCD. Den høje sygdomsfrekvens placerer dette lukkede samfund i en høj risiko for udiagnosticeret PCD.

Målet med dette projekt er at bruge nasal NO-måling som et screeningsværktøj til at identificere mulige udiagnosticerede tilfælde af PCD- og PCD-bærere i denne højrisiko-drusiske befolkning.