Badanie przesiewowe w kierunku pierwotnej dyskinezy rzęsek przy użyciu tlenku azotu do nosa

Wstęp: Pierwotna dyskineza rzęsek (PCD) jest rzadką chorobą genetyczną charakteryzującą się nawracającymi infekcjami dróg oddechowych i obniżoną płodnością w wyniku dysfunkcji rzęsek (szczoteczek) komórek wyścielających. Niezdiagnozowana i nieleczona może prowadzić do nieodwracalnej, wyniszczającej przewlekłej choroby płuc. Rozpoznanie PCD jest trudne i wymaga złożonej oceny struktury i funkcji rzęsek. W związku z tym PCD jest niedodiagnozowana i u wielu pacjentów można odmówić odpowiedniego leczenia zapobiegawczego i objawowego. Ponadto gen odpowiedzialny za PCD jest obecnie nieznany, co uniemożliwia diagnostykę prenatalną i poradnictwo genetyczne.

Hipoteza robocza i cele: Ostatnio stało się jasne, że ocena tlenku azotu (NO) wydychanego przez nos stanowi prostą i nieinwazyjną metodę diagnostyczną, która z dużą swoistością i czułością rozróżnia pacjentów z PCD, nosicieli PCD i zdrowych osób z grupy kontrolnej . Testowanie jest proste i trwa około minuty. Niedawno zidentyfikowaliśmy unikalną izolowaną populację Druzów z wysoką częstością występowania PCD. Wysoka częstotliwość zachorowań naraża tę zamkniętą społeczność na wysokie ryzyko niezdiagnozowanej PCD.

Celem tego projektu jest wykorzystanie pomiaru NO w nosie jako narzędzia przesiewowego do identyfikacji możliwych niezdiagnozowanych przypadków PCD i nosicieli PCD w tej populacji Druzów wysokiego ryzyka.