Screening per la discinesia ciliare primaria mediante ossido nitrico nasale

Contesto: la discinesia ciliare primaria (PCD) è una rara malattia genetica caratterizzata da infezioni respiratorie ricorrenti e subfertilità dovuta alla disfunzione delle ciglia (spazzole) delle cellule di rivestimento. Non diagnosticata e non curata può causare una malattia polmonare cronica paralizzante irreversibile. La diagnosi di PCD è difficile e comporta la complessa valutazione della struttura e della funzione ciliare. Pertanto, la PCD è sottodiagnosticata e in molti pazienti può essere negato un trattamento preventivo e sintomatico appropriato. Inoltre, il gene responsabile della PCD è attualmente sconosciuto, impedendo così la diagnosi prenatale e la consulenza genetica.

Ipotesi di lavoro e obiettivi: Recentemente, è diventato evidente che la valutazione dell'ossido nitrico (NO) espirato per via nasale costituisce un metodo diagnostico semplice e non invasivo, che discrimina tra pazienti con PCD, portatori di PCD e controlli sani ad alto tasso di specificità e sensibilità . Il test è semplice e dura circa un minuto. Abbiamo recentemente identificato un'unica popolazione drusa isolata con un'elevata prevalenza di PCD. L'elevata frequenza della malattia pone questa comunità chiusa ad alto rischio di PCD non diagnosticata.

Lo scopo di questo progetto è utilizzare la misurazione dell'NO nasale come strumento di screening per identificare possibili casi non diagnosticati di PCD e portatori di PCD in questa popolazione drusa ad alto rischio.