Triagem para discinesia ciliar primária usando óxido nítrico nasal

Introdução: A discinesia ciliar primária (DCP) é uma doença genética rara caracterizada por infecções respiratórias recorrentes e subfertilidade devido à disfunção dos cílios (escovas) das células de revestimento. Não diagnosticado e não tratado pode resultar em uma doença pulmonar crônica incapacitante e irreversível. O diagnóstico de DCP é difícil e envolve a avaliação complexa da estrutura e função ciliar. Assim, a DCP é subdiagnosticada e o tratamento preventivo e sintomático adequado pode ser negado em muitos pacientes. Além disso, o gene responsável pela DCP é atualmente desconhecido, o que impede o diagnóstico pré-natal e o aconselhamento genético.

Hipótese de trabalho e objetivos: Recentemente, tornou-se evidente que a avaliação do óxido nítrico (NO) expirado por via nasal constitui um método diagnóstico simples e não invasivo, que discrimina entre pacientes com DCP, portadores de DCP e controles saudáveis ​​com alta taxa de especificidade e sensibilidade . O teste é simples e dura aproximadamente um minuto. Recentemente, identificamos uma única população drusa isolada com alta prevalência de PCD. A alta frequência da doença coloca essa comunidade fechada em alto risco de DCP não diagnosticada.

O objetivo deste projeto é usar a medição de NO nasal como uma ferramenta de triagem para identificar possíveis casos não diagnosticados de PCD e portadores de PCD nesta população drusa de alto risco.