비강 산화질소를 이용한 원발성 모양체 운동이상증의 선별검사

배경: 원발성 섬모운동이상증(PCD)은 재발성 호흡기 감염과 내벽 세포의 섬모(브러시) 기능 장애로 인한 난임이 특징인 희귀 유전 질환입니다. 진단되지 않고 치료되지 않으면 돌이킬 수 없는 불구가 되는 만성 폐 질환을 초래할 수 있습니다. PCD의 진단은 어렵고 섬모 구조와 기능에 대한 복잡한 평가가 필요합니다. 따라서 PCD는 과소 진단되고 적절한 예방 및 대증 치료가 많은 환자에서 거부될 수 있습니다. 또한, PCD를 담당하는 유전자는 현재 알려지지 않았기 때문에 산전 진단 및 유전 상담이 어렵습니다.

작업 가설 및 목표: 최근 비강으로 만료된 산화질소(NO)의 평가가 높은 특이성과 민감도에서 PCD 환자, PCD 보균자 및 건강한 대조군을 구별하는 간단하고 비침습적인 진단 방법을 구성한다는 것이 명백해졌습니다. . 테스트는 간단하며 약 1분 동안 지속됩니다. 우리는 최근에 PCD 유병률이 높은 독특한 고립된 Druze 인구를 확인했습니다. 질병의 높은 빈도는 이 폐쇄된 커뮤니티를 진단되지 않은 PCD의 높은 위험에 놓이게 합니다.

이 프로젝트의 목적은 이 고위험 드루즈 인구에서 진단되지 않은 PCD 및 PCD 보균자 사례를 식별하기 위한 스크리닝 도구로 비강 산화질소 측정을 사용하는 것입니다.