Primaarisen siliaarisen dyskinesian seulonta nenän typpioksidilla

Tausta: Primaarinen värekarvojen dyskinesia (PCD) on harvinainen geneettinen sairaus, jolle on tunnusomaista toistuvat hengitystieinfektiot ja subfertiliteetti, joka johtuu limakalvosolujen värien (harjojen) toimintahäiriöstä. Diagnosoimaton ja hoitamaton se voi johtaa peruuttamattomaan lamauttavaan krooniseen keuhkosairauteen. PCD:n diagnoosi on vaikea, ja siihen liittyy monimutkainen värekarvojen rakenteen ja toiminnan arviointi. Näin ollen PCD on alidiagnosoitu, ja asianmukainen ehkäisevä ja oireenmukainen hoito voidaan evätä monilta potilailta. Lisäksi PCD:stä vastaava geeni on tällä hetkellä tuntematon, mikä estää synnytystä edeltävän diagnoosin ja geneettisen neuvonnan.

Työhypoteesi ja tavoitteet: Viime aikoina on käynyt ilmeiseksi, että nenän kautta uloshengityneen typpioksidin (NO) arviointi on yksinkertainen ja ei-invasiivinen diagnostinen menetelmä, joka erottaa PCD-potilaat, PCD:n kantajat ja terveet kontrollit korkealla spesifisyydellä ja herkkyydellä . Testaus on yksinkertainen ja kestää noin minuutin. Olemme äskettäin tunnistaneet ainutlaatuisen eristetyn druusipopulaation, jolla on korkea PCD:n esiintyvyys. Sairauksien korkea esiintymistiheys asettaa tämän suljetun yhteisön suuren diagnosoimattoman PCD:n riskin.

Tämän projektin tavoitteena on käyttää nenän NO-mittausta seulontatyökaluna mahdollisten diagnosoimattomien PCD- ja PCD-kantajien tapausten tunnistamiseen tässä suuren riskin druusipopulaatiossa.