Screening op primaire ciliaire dyskinesie met behulp van nasale stikstofmonoxide

Achtergrond: Primaire ciliaire dyskinesie (PCD) is een zeldzame genetische ziekte die wordt gekenmerkt door recidiverende luchtweginfecties en subfertiliteit als gevolg van disfunctie van cilia (borstels) van de voeringcellen. Als het niet wordt gediagnosticeerd en niet wordt behandeld, kan het leiden tot een onomkeerbare, verlammende chronische longziekte. De diagnose van PCD is moeilijk en omvat de complexe beoordeling van de ciliaire structuur en functie. PCD wordt dus ondergediagnosticeerd en bij veel patiënten kan een passende preventieve en symptomatische behandeling worden geweigerd. Bovendien is het gen dat verantwoordelijk is voor PCD momenteel onbekend, waardoor prenatale diagnose en erfelijkheidsadvisering onmogelijk zijn.

Werkhypothese en doelstellingen: Onlangs is duidelijk geworden dat de evaluatie van nasaal uitgeademd stikstofmonoxide (NO) een eenvoudige en niet-invasieve diagnostische methode vormt, die onderscheid maakt tussen PCD-patiënten, PCD-dragers en gezonde controles met een hoge mate van specificiteit en gevoeligheid . Testen is eenvoudig en duurt ongeveer een minuut. We hebben onlangs een unieke geïsoleerde druzische populatie geïdentificeerd met een hoge prevalentie van PCD. Door de hoge ziektefrequentie loopt deze gesloten gemeenschap een hoog risico op niet-gediagnosticeerde PCD.

Het doel van dit project is om nasale NO-metingen te gebruiken als screeningsinstrument om mogelijke niet-gediagnosticeerde gevallen van PCD en PCD-dragers in deze druzische populatie met een hoog risico te identificeren.