使用鼻腔一氧化氮筛查原发性纤毛运动障碍

背景：原发性纤毛运动障碍 (PCD) 是一种罕见的遗传病，其特征是由于内壁细胞的纤毛（刷子）功能障碍导致的反复呼吸道感染和生育力低下。 如果不加以诊断和治疗，它可能会导致不可逆转的严重慢性肺病。 PCD 的诊断很困难，涉及对纤毛结构和功能的复杂评估。 因此，PCD 诊断不足，许多患者可能会拒绝适当的预防和对症治疗。 此外，导致 PCD 的基因目前尚不清楚，因此无法进行产前诊断和遗传咨询。

工作假设和目标：最近，很明显鼻腔呼出的一氧化氮 (NO) 的评估构成了一种简单且无创的诊断方法，它以高特异性和敏感性区分 PCD 患者、PCD 携带者和健康对照. 测试很简单，持续大约一分钟。 我们最近发现了一个独特的孤立德鲁兹人群，其 PCD 患病率很高。 疾病的高频率使这个封闭的社区处于未确诊 PCD 的高风险中。

该项目的目的是使用鼻腔 NO 测量作为筛查工具，以确定此高风险德鲁兹人群中可能未确诊的 PCD 和 PCD 携带者病例。